ALS-Forschung

Dr. med. Angela Rosenbohm,  Fachärztin für Neurologie
Prof. Dr. med. Jochen Weishaupt,  Facharzt für Neurologie, beide Neurologische Klinik der Universitäts- und  Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)

Beim Vorliegen einer seltenen Erkrankung werden Patientinnen und Patienten häufig angesprochen, sich an einem Forschungsprojekt zu beteiligen oder an einer Studie teilzunehmen. Da es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist die Forschung darauf angewiesen, dass erkrankte Personen sich bereit erklären, an Patientenstudien teilzunehmen.

Neben Studien, die darauf abzielen, ein neues Medikament hinsichtlich Wirksamkeit, Verträglichkeit oder Lebensverlängerung zu testen, werden auch epidemiologische Studien durchgeführt, die mehr über das Auftreten, die Häufigkeit in der Bevölkerung oder über Risikofaktoren erforschen möchten. Bei diesen Studien werden häufig Daten mittels eines ausführlichen Fragebogens erhoben, zusammen mit den klinischen Daten der jeweiligen Erkrankung.

Wenn Sie gefragt werden, ob Sie an einer Studie teilnehmen möchten, sind diese Forschungsaktivitäten immer vorher durch die zuständige Ethikkommission genehmigt worden. Alle Papiere, d. h. die Einwilligungserklärung, Patienteninformationsbroschüre und die erhobenen Daten oder gespendeten Körpermaterialien wie Blut, Haut, Haare oder Nervenwasser sind von der Ethikkommission genehmigt worden. Lassen Sie sich genau erklären, um was es in der angebotenen Studie geht, lesen Sie die mitgegebenen Informationen sorgfältig durch und treffen Sie dann Ihre Entscheidung. Nachfragen oder Zusatzinformationen können Sie jederzeit von der zuständigen Ärztin oder dem zuständigen Arzt einfordern. Patientinnen oder Patienten entsteht keinesfalls ein Nachteil, falls sie an einer Studie, auf die sie ihr Arzt hinweist, nicht teilnehmen möchten.

Es ist sehr unterschiedlich, wie viele Termine in einer bestimmten Studie wahrgenommen werden müssen, zum Teil sind dies Besuche im Studienzentrum, zum Teil telefonische Nachfragen oder auch Besuche zu Hause zum Blutabnehmen oder Erfassen neuer Informationen in einem Fragebogen.

In Deutschland existieren kaum Daten über die Epidemiologie der ALS und erst seit einigen Jahren wurden sogenannte Patienten-Register gegründet, um mehr über die Häufigkeit, das Auftreten der Symptome oder auch Ursachen dieser Erkrankung zu lernen.

ALS-FTLD Register Schwaben

Mit dem ALS-Register Schwaben entstand das erste epidemiologisch basierte Register für die ALS in Deutschland. Patienten mit der Diagnose ALS werden in dieses Register gemeldet und seit Oktober 2010 eingeschlossen. Inzwischen sind über 40 neurologische Kliniken und Praxen vernetzt. Es ist sehr wichtig, möglichst viele Patienten aus einer definierten Studienregion zu erfassen, um möglichst verlässliche Daten über die Erkrankung in Deutschland zu erhalten.

Im ALS-Register Schwaben wird eine sehr hohe Rate an Patienten erfasst, d. h. die Vollständigkeit ist im internationalen Vergleich an der Spitze mit einer Erfassungsrate von 82 %. In Europa wird die Zahl der neuerkrankten ALS-Patienten auf 2 bis 3 Neuerkrankungen pro 100 000 Einwohner geschätzt, was durch die Daten in Schwaben bestätigt wird.

Die Frontotemporale Lobärdegeneration (FTD) umfasst fortschreitende neurodegenerative Erkrankungen, die den Frontal- und Temporallappen des Gehirns betreffen. Die FTD führt zu Persönlichkeitsveränderungen, Sprachschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Es handelt sich um die zweithäufigste Demenzerkrankung der unter 70-Jährigen.

Es gibt eindeutige Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen ALS und FTD, so erkranken FTD-Patienten gehäuft an ALS und umgekehrt. Eine FTD bei ALS-Patienten wirkt sich negativ auf die Prognose aus. Zudem wird eine FTD bei ALS-Patienten aufgrund motorischer Einschränkungen und Sprechstörungen häufig erst spät erkannt. Daher erfasst das ALS-FTLD-Register Schwaben seit 2014 auch FTD-Fälle im Studiengebiet. Hierzu werden durch eine Befragung von Angehörigen und Patienten Symptome und der zeitliche Zusammenhang zum Auftreten einer ALS erforscht.

Die genaue epidemiologische Untersuchung der ALS-Erkrankung geht, wenn der Patient einverstanden ist, auch mit der Gewinnung und dem Einfrieren von Körpermaterialien einher, also z. B. Blut oder Nervenwasser. Diese sogenannten Biomaterialien von Patienten (und gesunden Personen) sind für die Laborforschung über die Ursachen der ALS und der FTD äußerst wichtig. Dabei werden die genauen molekularen Veränderungen, welche diese beiden Krankheiten auslösen, untersucht, und Ergebnisse aus Reagenzglasexperimenten an menschlichem Körpermaterial überprüft. Dies wiederum stellt die Grundlage für die zukünftige Entwicklung von neuen Therapiemöglichkeiten dar, weshalb der Beitrag von ALS-Patienten zu diesen Biomaterialsammlungen so wertvoll ist. In diesem Zusammenhang ist es beispielsweise gelungen, einen neuen Biomarker für die ALS, die sogenannten Neurofilamente zu charakterisieren und auch zu verstehen, wie dieser sich im Alter bei ALS-Patienten und bei Gesunden verändert.