Kollagen-VI Muskeldystrophie
Kollagen-VI Muskeldystrophie
Die angeborene Kollagen-VI Muskeldystrophie, früher auch als Ullrich- oder Bethlem-Myopathie bekannt, wird durch Mutationen in den drei Kollagen-VI-Genen COL6A1, COL6A2 und COL6A3 verursacht, sehr viel seltener auch durch Mutationen in COL12A1. Die Krankheit ist eine der mehr als 8.000 seltenen Krankheiten mit einer geschätzten Häufigkeit von 5/1.000.000. In Deutschland leben geschätzt somit vermutlich nicht mehr als 500 Patienten mit einer Kollagen-VI Muskeldystrophie.
Basierend auf dem Erscheinungsbild ist die Kollagen-VI Muskeldystrophie eine so genannte Spektrumsstörung und stellt ein Kontinuum von Symptomen dar, die von frühem Beginn mit schwerwiegenden Symptomen bis zu spätem Auftreten mit eher milden Symptomen reichen. Die Forschung hat auch zur Identifizierung eines Krankheitsbildes innerhalb des klinischen Spektrums geführt, bei dem die Symptome in ihrer Schwere moderat sind.
Spektrum der Kollagen-VI Muskeldystrophie
Betroffene Personen am schwerwiegenderen Ende des Spektrums (auch bekannt als Ullrich-Myopathie) sind typischerweise mit einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Muskelschwäche mit frühzeitigem Verlust der Gehfähigkeit, Hüftluxation bei der Geburt, Kyphoskoliose, Keloiden (Wulstnarben), Ellbogenkontrakturen und überdehnbaren Fingergelenken behaftet. Diese Symptome können bei der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren auftreten. Da Kollagen-VI nicht im Gehirn gefunden wird, haben die betroffenen Personen typischerweise eine normale Intelligenz. Zudem ist bislang nicht davon auszugehen, dass der Herzmuskel geschädigt wird. Ein Haupttreiber für Sterblichkeit und Lebensqualität ist die Ateminsuffizienz durch eine zunehmende Schwächung des Zwerchfells (Diaphragma). Die Zwerchfellschwäche führt dazu, dass im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt eine nächtliche nicht-invasive Beatmung (NIV) erforderlich wird.
Betroffene Personen am milderen Ende des Spektrums (auch bekannt als Bethlem-Myopathie) zeigen Symptome, die weniger schwerwiegend sind und sich vor allem deutlich langsamer verschlechtern. So bewahren viele Patienten ihre Gehfähigkeit bis ins späte Erwachsenenalter und brauchen auch erst später im Leben die nicht-invasive Beatmung.
Der Hauptunterschied zwischen Ullrich/Bethlem und der Zwischenform der Erkrankung besteht in der deutlich langsameren Progression und der Erhaltung der Gehfähigkeit bis zum 5. oder 6. Lebensjahrzehnt, dabei aber eine sehr frühe Beteiligung der Atemmuskulatur mit Bedarf der nicht-invasiven Beatmung bereits ab dem 2. oder 3. Lebensjahrzehnt.
Weiterführende Infos
Im Download finden Sie Hinweise zu Vererbung, Diagnosestellung, Krankheitsmanagement und zu Therapieansätzen.
Forschung zur Kollagen-VI Muskeldystrophie
Infos und Selbsthilfeangebote
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Col-VI-MD-Gruppe in der DGM