Diagnosegruppe SMA (Spinale Muskelatrophie)
2001 wurde zuerst die Initiative Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie, kurz Initiative SMA, von Dr. Inge und Klaus Schwersenz innerhalb der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) gegründet. Ziel war es, zusammen mit anderen Selbsthilfegruppen in den USA, durch Austausch von Informationen und die Förderung der Forschung, finanziert durch Spendengelder, die Entwicklung von Therapien für SMA voranzutreiben. 2012 gründete sich die Diagnosegruppe SMA als Teil der DGM. Wir sind selbst von SMA Betroffene oder Angehöre und unterstützen als Ansprechpartner andere Betroffene, deren Angehörige und Interessierte.
Wir organisieren SMA-themenspezifische Online-Seminare, mehrtägige SMA-Symposien oder SMA-Tage für kleine und große SMA`ler und ihre Familien mit vielen Fachvorträgen und Unterhaltungsprogramm für Groß und Klein. Mehr Informationen zu bevorstehenden Veranstaltungen finden Sie hier bei den Terminen.
Flyer der Diagnosegruppe Spinale Muskelatrophie
Vorstellung der Mitarbeiter der Diagnosegruppe SMA:
Steffi Vogler (Vorsitzende und Delegierten der DG SMA)
Zur Person:
Ich bin 1954 geboren, bin Zahnärztin, ich habe einen Enkel mit SMA II
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit 4 Jahren in der Diagnosegruppe SMA tätig, erst als Stellvertreterin und jetzt als Vorsitzende der DG SMA.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Meine Aufgaben sehe ich in der Leitung und Koordination aller Aktivitäten, in der Organisation von Symposien und SMA Tagen und natürlich auch in der Beratung. Ich bin Mitglied im Leitungstrio der Initiative für Forschung und Therapie der SMA
Manfred Stange (Stellvertretender Vorsitzender und Delegierter der DG SMA)
Zur Person:
1950 wurde ich in Altenburg, Bezirk Leipzig, geboren. Mein Arbeitsleben absolvierte ich ausschließlich in der Mitteldeutschen Braunkohlenindustrie, zuletzt als Diplomingenieur in der Bergbausanierung. Ich habe SMA III vom Typ Kugelberg-Welander.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit 2000 habe ich mich in der DGM, Landesverband Thüringen, organisiert und verschiedene Leitungsfunktionen dort und später auch in der DG SMA ausgeführt. Ende 2020 wurde ich Schriftführer im Förderverein der DGM und Mitglied des Leitungstrios der Initiative für SMA.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Ich wurde zum Stellvertreter der Vorsitzenden der DGM 2020 gewählt und versuche meine Erfahrungen in die DG einzubringen.
Privates:
Im Vordergrund steht meine Familie mit 3 Kindern und 5 Enkelkindern. Ich reise gern und habe ein Interesse an alten und historischen Bauwerken.
Elisa-Marie Chun-Kopatz (Stellvertretende Delegierte der DG SMA)
Zur Person:
Ich bin 1990 geboren, habe in Bochum Medizin studiert und arbeite als Ärztin. Ich lebe mit meinem Mann und meinem Sohn in Witten. Unser Sohn hat mit 5 Monaten die Diagnose SMA Typ 1 bekommen.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit der Diagnose unseres Sohnes bin ich Mitglied in der DGM, seit 2020 in der Diagnosegruppe SMA in der AG Medizin.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Durch meinen Beruf sind meine Schwerpunkte die medizinische Versorgung, Forschung und Kontakt zu anderen Eltern von betroffenen Kindern
Privates:
Für mich ist die Zeit mit der Familie und Freunden sehr wichtig. Wichtige Themen sind für mich außerdem die Auseinandersetzung und Aufklärung über Diskriminierung und Marginalisierung, Ernährung, sowie körperliche und seelische Gesundheit.
Eva Stumpe
Zur Person:
Ich bin Mutter einer 25-jährigen Tochter, die mit SMA Typ II lebt. Beruflich bin ich als Rechtsanwältin, als Geschäftsführerin im Familienunternehmen und im Vorstand einer Wohnungsbaugenossenschaft tätig.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit vielen Jahren engagiere ich mich ehrenamtlich als Kontaktperson bei der DGM. Als Kassenwart bin ich seit 2019 im Vorstand von SMA Europe e.V. Seit kurzem gehöre ich auch dem neuen Leitungstrio der Initiative SMA an. Ich bin Absolventin des EUPATI „Patient Expert Course on R &D of New Therapies“ und Absolventin der EURORDIS Summer School. Derzeit nehme ich an der EURORDIS Winter School teil. Durch diese Kurse habe ich mir ein ganz gutes Basiswissen im Bereich translationale Forschung und klinische Studien und dem europäischen Medikamentzulassungs-verfahren angeeignet. Dieses Wissen hilft mir enorm bei meiner Arbeit als Patientenvertreterin. Ich bin in der EMA Datenbank gelistete Patientenexpertin.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Finanzen, Forschung, Organisation von SMA Symposien und SMA-Tagen
Privates:
Reisen, 3 Hunde, Kino, Konzerte und Festivals
Anna Wittchen
Zur Person:
Ich bin 1978 geboren, habe an der Charité in Berlin Medizin studiert und arbeite seit 2007 im Bundesministerium für Gesundheit. Ich lebe mit SMA Typ II.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit vielen Jahren in der Vergabekommission der Initiative SMA. Nach Gründung der Diagnosegruppe SMA war ich für eine Wahlperiode ihre Sprecherin. Seit 2014 bin ich im Board von SMA Europe, dem europäischen Dachverband der SMA-Patientenorganisationen.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Studium und Arbeit mit SMA, Reisen, Forschung und medizinische Versorgung
Privates:
Ich reise für mein Leben gerne in der Nähe und in die Ferne. Außerdem lerne ich sehr gerne fremde Sprachen, so dass ich mir eine Beratung auch in Englisch, Französische, Italienisch oder Dänisch zutraue.
Christian Pfeuffer
Zur Person:
Ich bin 1995 geboren und derzeit Student der BWL in Ingolstadt. Seit 2020 arbeite ich als Werkstudent bei Siemens Healthineers. Ich lebe in Erlangen und habe SMA Typ II.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin in der Diagnosegruppe primär für die Strukturierung der Finanzen und der Finanzierung des Symposiums zuständig. Zusätzlich nehme ich an einem EUPATI Kurs, der sich mit der Medikamentenentwicklung befasst teil. Seit 5 Jahren bin ich selbstständiger Arbeitgeber für meine Assistenz. Seit 2020 bin ich zudem ehrenamtlich für NITSA e.V. aktiv
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Finanzen, Kontaktaufnahme mit Ausstellern und Sponsoren
Privates:
In meiner Freizeit bin ich vorzugsweise unter Leuten. Es ist mir ein wichtiges Anliegen, dass ich seltene Erkrankungen und den aktuellen Forschungsstand in einfachen Worten einem breiten Publikum verständlich präsentieren kann.
Hanna Zuckermandel
Zur Person:
Ich bin 1994 geboren, mit 18 Monaten Diagnose SMA 2. Ich studiere Gameproduction und - Management und wohne Dank 24-Stunden-Assistenz selbstständig in Ulm.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit mehreren Jahren Kontaktperson bei der DGM und engagiere mich schon länger in der Diagnosegruppe, eine Zeit lang als stellvertretende Delegierte. Außerdem engagiere ich mich für Junge Muskelkranke und bin aktives Gründungsmitglied der Arbeitsgruppe Junge DGM. Regional bin ich Jugendbeauftragte im Landesvorstand Baden-Württemberg und organiese den DGM-Treff Ulm mit.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Webseite, Organisation und Durchführung von Online Veranstaltungen, Organisationen von SMA Symposien und SMA-Tage
Privates:
Reisen, Lesen, Basketball schauen, Konzerte und Festivals, Zocken (nicht nur am PC/Konsole auch Brettspiele etc), kochen und backen, Creative Seite ausleben (malen, basteln etc.)
Stefanie Berlenbach
Zur Person:
Ich bin Mutter einer im August 2017 geborenen Tochter. Im Alter von 15 Monaten wurde bei unserer Kleinen SMA Typ II festgestellt. 6 Wochen später begann die Therapie mit Nusinersen. Ich selbst bin in Teilzeit als Berufsberaterin tätig.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit Ende 2019 Mitglied bei der DGM und habe daher noch nicht so viel Erfahrung im Bereich der Patientenvertretung. Aber ich weiß durchaus wie es ist, den Spagat zwischen Betreuung, Therapie und Beruf zu meistern. Und natürlich darf der Spaß dabei nicht zu kurz kommen! Ich bin stets bestrebt, meine Tochter am allgemeinen Leben teilhaben zu lassen.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Kinder mit SMA, Behandlung Nusinersen, Physiotherapeutische Möglichkeiten, SMA-Kind in der Kita
Privates:
Viel von der Welt sehen, Ausflüge unternehmen und Neues entdecken sind meine Hobbies.
David Kopatz
Zur Person:
Ich bin 1990 geboren und bin Student für Physiotherapie in Bochum. Wir leben mit unserem Sohn zusammen in Witten. Er hat mit 5 Monaten die Diagnose SMA Typ 1 erhalten.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit kurzem bin ich Mitglied der DGM in der AG Medien. Schon in meiner Kindheit hatte ich großes Interesse für Technik, Sport und Medizin. Da ich in der Diagnosegruppe neu bin, habe ich noch nicht viel Erfahrungen bei der DGM sammeln können.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Ich versuche Fragen bei technischen Problemen zu beantworten und zu lösen. (Technischer Support)
Privates:
Ich verbringe gerne Zeit mit meiner Frau und meinem Sohn. Zudem koche ich gerne und sitze oft auf dem Rennrad oder mache Sport (Basketball, Kampfsport).
Jenny Lorentzen
Zur Person:
Ich bin 1991 geboren, habe Biologie und Chemie studiert und anschließend in der naturwissenschaftlichen Bildungsforschung promoviert. Ich lebe mit meinem Mann und meinem Sohn in Norddeutschland. Mein Sohn hat mit drei Monaten die Diagnose SMA Typ 1 erhalten und wurde sowohl mit Nusinersen als auch mit Zolgensma behandelt.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit 2022 Mitglied der DGM und daher noch ganz neu in der Diagnosegruppe.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Finanzen
Privates:
Lesen, Brettspiele, Naturwissenschaften & Forschung, Informatik
Elke Schmidt
Zur Person:
1957 wurde ich in Bonn geboren, bin gelernte Krankenschwester, aber schon länger nicht mehr berufstätig. Ich bin verheiratet und habe eine 37-jährige Tochter mit SMA Typ II.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Da ich erst seit kurzem der Diagnosegruppe angehöre, fehlen mir noch so einige Kenntnisse.
Besondere Schwerpunkte der Diagnosegruppe:
AG - Veranstaltungen
Jackie Laue
Zur Person:
Ich bin 1989 in Hamburg geboren und habe BWL mit Schwerpunkt Marketing studiert und auch in dem Bereich gearbeitet. Bei unserer Tochter wurde im Alter von 8 Wochen SMA Typ 1 diagnostiziert und sie hat zuerst Nusinersen und später dann Zolgensma erhalten.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit Anfang 2022 Mitglied in der Diagnosegruppe SMA in der AG Veranstaltungen.
Besondere Schwerpunkte:
Marketing, Veranstaltungsmanagement, Kombinationstherapie Nusinersen & Zolgensma, Kontakt mit anderen betroffenen Familien, SMA Typ 1 & 2
Privates:
Familie, Freunde, Kaffee (oder auch Wein), Garten, Konzerte, Flohmarkt, Kalligrafie