Diagnosegruppe SMA (Spinale Muskelatrophie)

Gruppenbild vom SMA-Symposium 2016 in Hohenroda

Vorstellung der Mitarbeiter der Diagnosegruppe SMA:

Foto zeigt Steffi Vogler

Steffi Vogler (Vorsitzende und Delegierten der DG SMA) 

Zur Person:

Ich bin 1954 geboren, bin Zahnärztin, ich habe einen Enkel mit SMA II

Erfahrungen und Kenntnisse:

Ich bin seit 4 Jahren in der Diagnosegruppe SMA tätig, erst als Stellvertreterin und jetzt als Vorsitzende der DG SMA.

Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:

Meine Aufgaben sehe ich in der Leitung und Koordination aller Aktivitäten, in der Organisation von Symposien und SMA Tagen und natürlich auch in der Beratung. Ich bin Mitglied im Leitungstrio der Initiative für Forschung und Therapie der SMA

Foto zeigt Manfred Stange

Manfred Stange (Stellvertretender  Vorsitzender und Delegierter der DG SMA) 

Zur Person:

1950 wurde ich in Altenburg, Bezirk Leipzig, geboren. Mein Arbeitsleben absolvierte ich ausschließlich in der Mitteldeutschen Braunkohlenindustrie, zuletzt als Diplomingenieur in der Bergbausanierung. Ich habe SMA III vom Typ Kugelberg-Welander. 

Erfahrungen und Kenntnisse:

Seit 2000 habe ich mich in der DGM, Landesverband Thüringen, organisiert und verschiedene Leitungsfunktionen dort und später auch in der DG SMA ausgeführt. Ende 2020 wurde ich Schriftführer im Förderverein der DGM und Mitglied des Leitungstrios der Initiative für SMA.

Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:

Ich wurde zum Stellvertreter der Vorsitzenden der DGM 2020 gewählt und versuche meine Erfahrungen in die DG einzubringen.

Privates:

Im Vordergrund steht meine Familie mit 3 Kindern und 5 Enkelkindern. Ich reise gern und habe ein Interesse an alten und historischen Bauwerken.

Foto zeigt Elisa-Marie Chun-Kopatz

Elisa-Marie Chun-Kopatz (Stellvertretende Delegierter der DG SMA) 

Zur Person:

Ich bin 1990 geboren, habe in Bochum Medizin studiert und arbeite als Ärztin. Ich lebe mit meinem Mann und meinem Sohn in Witten. Unser Sohn hat mit 5 Monaten die Diagnose SMA Typ 1 bekommen.

Erfahrungen und Kenntnisse:

Seit der Diagnose unseres Sohnes bin ich Mitglied in der DGM, seit 2020 in der Diagnosegruppe SMA in der AG Medizin.

Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:

Durch meinen Beruf sind meine Schwerpunkte die medizinische Versorgung, Forschung und Kontakt zu anderen Eltern von betroffenen Kindern

Privates:

Für mich ist die Zeit mit der Familie und Freunden sehr wichtig. Wichtige Themen sind für mich außerdem die Auseinandersetzung und Aufklärung über Diskriminierung und Marginalisierung, Ernährung, sowie körperliche und seelische Gesundheit.

Foto zeigt Anna Wittchen

Anna Wittchen

 

Zur Person:

Ich bin 1978 geboren, habe an der Charité in Berlin Medizin studiert und arbeite seit 2007 im Bundesministerium für Gesundheit. Ich lebe mit SMA Typ II.

Erfahrungen und Kenntnisse:

Ich bin seit vielen Jahren in der Vergabekommission der Initiative SMA. Nach Gründung der Diagnosegruppe SMA war ich für eine Wahlperiode ihre Sprecherin.

Seit 2014 bin ich im Board von SMA Europe, dem europäischen Dachverband der SMA-Patientenorganisationen.

Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:

Studium und Arbeit mit SMA, Reisen, Forschung und medizinische Versorgung

Privates:

Ich reise für mein Leben gerne in der Nähe und in die Ferne. Außerdem lerne ich sehr gerne fremde Sprachen, so dass ich mir eine Beratung auch in Englisch, Französische, Italienisch oder Dänisch zutraue.

Foto von Christian Pfeuffer

Christian Pfeuffer

Zur Person:
Ich bin 1995 geboren und derzeit Student der BWL in Ingolstadt. Seit 2020 arbeite ich als Werkstudent bei Siemens Healthineers. Ich lebe in Erlangen und habe SMA Typ II.

Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin in der Diagnosegruppe primär für die Strukturierung der Finanzen und der Finanzierung des Symposiums zuständig. Zusätzlich nehme ich an einem EUPATI Kurs, der sich mit der Medikamentenentwicklung befasst teil. Seit 5 Jahren bin ich selbstständiger Arbeitgeber für meine Assistenz. Seit 2020 bin ich zudem ehrenamtlich für NITSA e.V. aktiv

Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Finanzen, Kontaktaufnahme mit Ausstellern und Sponsoren

Privates:
In meiner Freizeit bin ich vorzugsweise unter Leuten. Es ist mir ein wichtiges Anliegen, dass ich seltene Erkrankungen und den aktuellen Forschungsstand in einfachen Worten einem breiten Publikum verständlich präsentieren kann.

Flyer der Diagnosegruppe Spinale Muskelatrophie


Häu­fig ge­stell­te Fra­gen und Ant­wor­ten zur Be­hand­lung mit Zol­gens­ma in Deutsch­land

Da die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. immer wie­der mit der Bitte um fi­nan­zi­el­le Un­ter­stüt­zung bei Spen­den­samm­lun­gen für eine pri­vat fi­nan­zier­te Be­hand­lung mit Zol­gens­ma an­ge­schrie­ben wird, möch­ten wir an die­ser Stel­le zu­nächst aus­drück­lich dar­auf hin­wei­sen, dass auf Grund der Sta­tu­ten der DGM e.V. eine fi­nan­zi­el­le Un­ter­stüt­zung ein­zel­ner Pa­ti­en­ten durch die DGM e.V. nicht mög­lich ist. Auch Spen­den­kon­ten für ein­zel­ne Per­so­nen kön­nen wir nicht ein­rich­ten !!

Für wel­che Pa­ti­en­ten ist in Deutsch­land Zol­gens­ma zu­ge­las­sen? 

  • Zol­gens­ma ist in Deutsch­land für Säug­lin­ge und Kin­der mit SMA Typ 1 und bis ein­schließ­lich 3 Ko­pi­en des SM­N2-Gens ohne Al­ters­be­schrän­kung und ohne Ge­wichts­be­schrän­kung zu­ge­las­sen.

Wohin wende ich mich als aus­län­di­scher  Pa­ti­ent für eine Be­hand­lung mit Zol­gens­ma? 

  • Wir emp­feh­len die Kon­takt­auf­nah­me zu einem neu­ro­mus­ku­lä­ren Zen­trum, in dem be­reits Säug­lin­ge und Kin­der mit SMA be­han­delt wer­den. Eine Liste der neu­ro­mus­ku­lä­ren Zen­tren finden sie für Kinder hier und für Erwachsene hier. Wir versuchen diese Listen so aktuell wie möglich zu halten, es besteht jedoch keine Garantie auf Korrektheit. Bitte haben Sie Ver­ständ­nis, dass wir Ihnen keine Kli­nik emp­feh­len oder ver­mit­teln kön­nen.

Gibt es eine offizielle Liste der Kliniken, die mit Zolgensma behandeln? 

  • Nein, eine solche Liste liegt uns aktuell (Stand August 2020) noch nicht vor. Da die Therapie mit Zolgensma erst in diesem Jahr in Deutschland zugelassen wurde, bereiten sich aktuell viele neuromuskuläre Zentren auf die Behandlung mit Zolgensma vor. So erarbeitet der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), ein Gremium der Selbstverwaltung von Ärzten, Krankenkassen und Kliniken, gerade Kriterien, unter denen die Behandlung mit Zolgensma erfolgen kann. Bitte haben Sie Verständnis, dass wir Ihnen keine Klinik vermitteln oder empfehlen können. Eine Liste der neu­ro­mus­ku­lä­ren Zen­tren finden sie für Kinder hier und für Erwachsene hier. Wir versuchen diese Listen so aktuell wie möglich zu halten, es besteht jedoch keine Garantie auf Korrektheit.

Wann übernimmt das deutsche Gesundheitssystem die Behandlung mit Zolgensma? 

  • Die gesetzliche Krankenversicherung übernimmt die Kosten der Behandlung mit Zolgensma in der Regel, wenn die Therapie medizinisch erforderlich und ärztlich beabsichtigt ist.
    Für eine Mitgliedschaft in der gesetzlichen Krankenversicherung müssen diverse Bedingungen erfüllt sein. In der Regel ist eine sozialversicherungspflichtige Beschäftigung in Deutschland bzw. ein regelmäßiger Wohnsitz in Deutschland Voraussetzung. Für Ihre individuelle Situation können Sie sich bei einer gesetzlichen Krankenversicherung beraten lassen.

Die Beantwortung dieser Fragen erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und Aktualität.