Diagnosegruppe SMA (Spinale Muskelatrophie)
Vorstellung der Mitarbeiter der Diagnosegruppe SMA:
Steffi Vogler (Vorsitzende und Delegierten der DG SMA)
Zur Person:
Ich bin 1954 geboren, bin Zahnärztin, ich habe einen Enkel mit SMA II
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit 4 Jahren in der Diagnosegruppe SMA tätig, erst als Stellvertreterin und jetzt als Vorsitzende der DG SMA.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Meine Aufgaben sehe ich in der Leitung und Koordination aller Aktivitäten, in der Organisation von Symposien und SMA Tagen und natürlich auch in der Beratung. Ich bin Mitglied im Leitungstrio der Initiative für Forschung und Therapie der SMA
Manfred Stange (Stellvertretender Vorsitzender und Delegierter der DG SMA)
Zur Person:
1950 wurde ich in Altenburg, Bezirk Leipzig, geboren. Mein Arbeitsleben absolvierte ich ausschließlich in der Mitteldeutschen Braunkohlenindustrie, zuletzt als Diplomingenieur in der Bergbausanierung. Ich habe SMA III vom Typ Kugelberg-Welander.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit 2000 habe ich mich in der DGM, Landesverband Thüringen, organisiert und verschiedene Leitungsfunktionen dort und später auch in der DG SMA ausgeführt. Ende 2020 wurde ich Schriftführer im Förderverein der DGM und Mitglied des Leitungstrios der Initiative für SMA.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Ich wurde zum Stellvertreter der Vorsitzenden der DGM 2020 gewählt und versuche meine Erfahrungen in die DG einzubringen.
Privates:
Im Vordergrund steht meine Familie mit 3 Kindern und 5 Enkelkindern. Ich reise gern und habe ein Interesse an alten und historischen Bauwerken.
Elisa-Marie Chun-Kopatz (Stellvertretende Delegierter der DG SMA)
Zur Person:
Ich bin 1990 geboren, habe in Bochum Medizin studiert und arbeite als Ärztin. Ich lebe mit meinem Mann und meinem Sohn in Witten. Unser Sohn hat mit 5 Monaten die Diagnose SMA Typ 1 bekommen.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Seit der Diagnose unseres Sohnes bin ich Mitglied in der DGM, seit 2020 in der Diagnosegruppe SMA in der AG Medizin.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Durch meinen Beruf sind meine Schwerpunkte die medizinische Versorgung, Forschung und Kontakt zu anderen Eltern von betroffenen Kindern
Privates:
Für mich ist die Zeit mit der Familie und Freunden sehr wichtig. Wichtige Themen sind für mich außerdem die Auseinandersetzung und Aufklärung über Diskriminierung und Marginalisierung, Ernährung, sowie körperliche und seelische Gesundheit.
Anna Wittchen
Zur Person:
Ich bin 1978 geboren, habe an der Charité in Berlin Medizin studiert und arbeite seit 2007 im Bundesministerium für Gesundheit. Ich lebe mit SMA Typ II.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin seit vielen Jahren in der Vergabekommission der Initiative SMA. Nach Gründung der Diagnosegruppe SMA war ich für eine Wahlperiode ihre Sprecherin.
Seit 2014 bin ich im Board von SMA Europe, dem europäischen Dachverband der SMA-Patientenorganisationen.
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Studium und Arbeit mit SMA, Reisen, Forschung und medizinische Versorgung
Privates:
Ich reise für mein Leben gerne in der Nähe und in die Ferne. Außerdem lerne ich sehr gerne fremde Sprachen, so dass ich mir eine Beratung auch in Englisch, Französische, Italienisch oder Dänisch zutraue.
Christian Pfeuffer
Zur Person:
Ich bin 1995 geboren und derzeit Student der BWL in Ingolstadt. Seit 2020 arbeite ich als Werkstudent bei Siemens Healthineers. Ich lebe in Erlangen und habe SMA Typ II.
Erfahrungen und Kenntnisse:
Ich bin in der Diagnosegruppe primär für die Strukturierung der Finanzen und der Finanzierung des Symposiums zuständig. Zusätzlich nehme ich an einem EUPATI Kurs, der sich mit der Medikamentenentwicklung befasst teil. Seit 5 Jahren bin ich selbstständiger Arbeitgeber für meine Assistenz. Seit 2020 bin ich zudem ehrenamtlich für NITSA e.V. aktiv
Besondere Schwerpunkte in der Diagnosegruppe:
Finanzen, Kontaktaufnahme mit Ausstellern und Sponsoren
Privates:
In meiner Freizeit bin ich vorzugsweise unter Leuten. Es ist mir ein wichtiges Anliegen, dass ich seltene Erkrankungen und den aktuellen Forschungsstand in einfachen Worten einem breiten Publikum verständlich präsentieren kann.
Flyer der Diagnosegruppe Spinale Muskelatrophie
Häufig gestellte Fragen und Antworten zur Behandlung mit Zolgensma in Deutschland
Da die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. immer wieder mit der Bitte um finanzielle Unterstützung bei Spendensammlungen für eine privat finanzierte Behandlung mit Zolgensma angeschrieben wird, möchten wir an dieser Stelle zunächst ausdrücklich darauf hinweisen, dass auf Grund der Statuten der DGM e.V. eine finanzielle Unterstützung einzelner Patienten durch die DGM e.V. nicht möglich ist. Auch Spendenkonten für einzelne Personen können wir nicht einrichten !!
Für welche Patienten ist in Deutschland Zolgensma zugelassen?
- Zolgensma ist in Deutschland für Säuglinge und Kinder mit SMA Typ 1 und bis einschließlich 3 Kopien des SMN2-Gens ohne Altersbeschränkung und ohne Gewichtsbeschränkung zugelassen.
Wohin wende ich mich als ausländischer Patient für eine Behandlung mit Zolgensma?
- Wir empfehlen die Kontaktaufnahme zu einem neuromuskulären Zentrum, in dem bereits Säuglinge und Kinder mit SMA behandelt werden. Eine Liste der neuromuskulären Zentren finden sie für Kinder hier und für Erwachsene hier. Wir versuchen diese Listen so aktuell wie möglich zu halten, es besteht jedoch keine Garantie auf Korrektheit. Bitte haben Sie Verständnis, dass wir Ihnen keine Klinik empfehlen oder vermitteln können.
Gibt es eine offizielle Liste der Kliniken, die mit Zolgensma behandeln?
- Nein, eine solche Liste liegt uns aktuell (Stand August 2020) noch nicht vor. Da die Therapie mit Zolgensma erst in diesem Jahr in Deutschland zugelassen wurde, bereiten sich aktuell viele neuromuskuläre Zentren auf die Behandlung mit Zolgensma vor. So erarbeitet der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), ein Gremium der Selbstverwaltung von Ärzten, Krankenkassen und Kliniken, gerade Kriterien, unter denen die Behandlung mit Zolgensma erfolgen kann. Bitte haben Sie Verständnis, dass wir Ihnen keine Klinik vermitteln oder empfehlen können. Eine Liste der neuromuskulären Zentren finden sie für Kinder hier und für Erwachsene hier. Wir versuchen diese Listen so aktuell wie möglich zu halten, es besteht jedoch keine Garantie auf Korrektheit.
Wann übernimmt das deutsche Gesundheitssystem die Behandlung mit Zolgensma?
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Die gesetzliche Krankenversicherung übernimmt die Kosten der Behandlung mit Zolgensma in der Regel, wenn die Therapie medizinisch erforderlich und ärztlich beabsichtigt ist.
Für eine Mitgliedschaft in der gesetzlichen Krankenversicherung müssen diverse Bedingungen erfüllt sein. In der Regel ist eine sozialversicherungspflichtige Beschäftigung in Deutschland bzw. ein regelmäßiger Wohnsitz in Deutschland Voraussetzung. Für Ihre individuelle Situation können Sie sich bei einer gesetzlichen Krankenversicherung beraten lassen.