Diagnosestellung bei Neuromuskulären Erkrankungen
Herausforderungen
Neuromuskulären Erkrankungen sind seltene Erkrankungen. Dies macht die Diagnosestellung oft schwierig und langwierig.
Häufig kennen niedergelassene hausärztliche aber auch neurologische Fachpersonen diese Krankheiten nicht. Schließlich gibt es über 800 verschiedene neuromuskuläre Krankheitsformen, die diagnostisch auf sehr unterschiedlichen Wegen bestimmt werden. Die Ergebnisse der Untersuchungen führen leider nicht selten zu keiner genauen Diagnose.
Diagnostik in spezialisierten Zentren
Wenn Ihre ärztliche Begleitung den Verdacht hat, bei Ihnen könnte eine Muskelerkrankung vorliegen, dann sollten Sie für die Diagnostik ein Neuromuskuläres Zentrum (NMZ) aufsuchen. Im Erwachsenenbereich sind Neurologinnen und Neurologen die Fachleute in diesen Zentren, im Kinderbereich sind es Neuropädiaterinnen und -pädiater.
Für eine solche Spezialsprechstunde brauchen Sie in der Regel die fachärztliche Überweisung durch eine Neurologin oder einen Kinderarzt, welche im Vorfeld bereits Untersuchungen durchgeführt haben. Nehmen Sie diese Ergebnisse mit in das Neuromuskuläre Zentrum. Bis Sie einen Termin in einer neuromuskulären Sprechstunde bekommen, kann es mehrere Wochen oder sogar Monate dauern, da es sich um hochspezialisierte Ambulanzen handelt, die sehr stark nachgefragt werden.
Die Diagnostik einer Muskelerkrankung erfolgt immer auf mehreren Ebenen: Zum einen müssen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden. Immer muss auch der Verlauf der Erkrankung beobachtet werden. Zudem werden unterschiedliche Untersuchungsmethoden angewendet, die Hinweise auf eine Muskelerkrankung geben können.
Diagnostische Methoden
So vielfältig wie neuromuskuläre Krankheitsbilder sich zeigen, so vielfältig sind auch die diagnostischen Methoden: Je nach Symptomatik wendet der erfahrene Spezialist verschiedene Diagnoseverfahren an: Neben der Anamnese (eigene und familiäre Krankheitsgeschichte) und dem Erfassen des körperlichen Status, können dies bildgebende Verfahren (wie beispielsweise MRT, Computertomographie, Ultraschall) sein, genetische, internistische, kardiologische oder orthopädische Untersuchungen, eine Biopsie der Muskulatur oder der Nerven, die Elektromyographie, das Messen der Nervenleitgeschwindigkeit oder die repetitive Nervenstimulation.
Im Menüpunkt Muskelerkrankungen finden Sie detailliertere Beschreibungen der diagnostischen Verfahren bei den jeweiligen hier vorgestellten Erkrankungen.
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Die Zeit der Unsicherheit und des Wartens auf Termine und Ergebnisse kann sehr belastend sein. Der Umgang damit ist individuell. Sollten Sie Informationen und Beratung zum weiteren Vorgehen brauchen, wenden Sie sich gerne an uns.
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