CMT / HMSN
Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN / CMT)
Unter dem Begriff „Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien" (abgekürzt HMSN, zu Deutsch: erbliche, die Bewegungs- und Empfindungsnerven betreffende Krankheiten) fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Fast immer liegt dem eine Schädigung der Erbanlage (Gendefekt) zugrunde. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Die Funktion von Blase und Mastdarm bleibt erhalten.
Früher wurden diese Krankheiten auch „neurale Muskelatrophien" genannt. Nach den drei Erstbeschreibern des Krankheitsbildes spricht man auch von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, abgekürzt CMT.
Symptome
Allen Formen von HMSN ist gemeinsam, dass sich zunächst an den Füßen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwäche entwickeln. Die Symptome steigen dann an den Unterschenkeln auf, betreffen später die Hände und Unterarme und sehr spät oder auch gar nicht die Oberschenkel.
Die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Sie liegen etwa in dem Bereich, der von Socken und/oder Handschuhen bedeckt wird. Auch vegetative Störungen, wie ein Zuviel oder später ein Zuwenig an Schweißbildung, und Hautdurchblutungsstörungen (bläulich-marmorierte Haut) kommen vor.
Außerdem finden sich bei einem Teil der Patienten Skelettanomalien, die vor allem die Wirbelsäule und die Füße betreffen (u.a. Rückgratverkrümmung [Skoliose], unvollständiger Bogenschluss an den Wirbelkörpern, Hohlfußbildung und Krallenzehen. Manche Formen können zusätzlich Pupillen- und Sehnervenstörungen, Veränderungen an der Netzhaut des Auges, Störungen der Riech- und Hörfunktionen, in seltenen Fällen Lähmungen der Gesichtsmuskulatur sowie Schluck- und Artikulationsstörungen, Muskelzuckungen oder Muskelkrämpfe aufweisen.
Weiterführende Infos
In der Broschüre im Download finden Sie Hinweise zu den verschiedenen Formen der CMT/HMSN, zur Diagnosestellung, Vererbung und zu Therapieansätzen.
Infos und Selbsthilfeangebote
Unsere Diagnosegruppe vertritt die Interessen der Betroffenen und Angehörigen.
CMT/HMSN-Gruppe in der DGM