McArdle Erkrankung

Eine Glycogenose

Glykogenosen sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einem gestörten Abbau und damit zu einer krankhaften Speicherung des Glykogens in verschiedenen Organen führen. Betroffen sind davon vor allem die Muskulatur, das Herz und die Leber. Bei bestimmten Formen zeigen sich auch Symptome an der Haut und am Zentralnervensystem sowie im Blut in Form einer chronischen Hämolyse (Zerfall der roten Blutkörperchen).

Glykogen ist ein Makromolekül, welches aus vielen Glukose (Zucker-) Molekülen besteht. In verschiedenen Zellen, z.B. in der Muskulatur, im Herzen oder auch in der Leber kann durch den Glykogenaufbau wie in einem Wasserspeicherkraftwerk überflüssige Energie gespeichert und bei plötzlichem  Energiebedarf durch den Abbau des Glykogens wieder bereit gestellt werden.

Reguliert wird der Auf- bzw. Abbau des Glykogens über ein komplexes, fein abgestimmtes Enzymsystem in den Zellen. Störungen bei der Bildung jedes einzelnen dieser Enzyme führen jeweils zu einem der verschiedenen Glykogenose-Krankheitsbilder. Nur bei einer Erkrankung ist die Glykogenbildung betroffen, in der Regel handelt es sich um Störungen des Glykogenabbaus.

McArdle Erkrankung (Glykogenspeichererkrankung Typ V)

Die McArdle Erkrankung (Glykogenspeichererkrankung Typ V, Phosphorylase-Mangel, Phosphorylase deficiency) ist neben Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II, Saurer-Maltase Mangel, englisch Glycogen Storage Disease – (GSD) – type 2, Acid Maltase Deficiency) die häufigste muskuläre Form.

Benannt wurde die Glykogenose Typ V nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle, der 1951 erstmalig die Erkrankung beschrieb. 1959 konnte als Ursache der Mangel des Enzyms Myophosphorylase in der Muskulatur gefunden werden.

Krankheitsursache

Die McArdle Erkrankung (Myophosphorylase-Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Die genetische Veränderung (Mutation) im Gen der Myophosphorylase führt zu einer Abbaustörung des Glykogens in der Muskulatur und damit zu Störungen der Energiebereitstellung in der Muskulatur bei körperlichen Belastungen. Andere eng verwandte Enzyme der Myophosphorylase steuern den Abbau des Glykogens in der Leber oder auch im Gehirn. Die Gene für diese so genannten Isoenzyme liegen jedoch auf anderen Chromosomen und sind bei der McArdle Erkrankung nicht gestört.