McArdle Erkrankung
Benannt wurde die Glykogenose Typ V nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle, der 1951 erstmalig die Erkrankung beschrieb. 1959 konnte als Ursache der Mangel des Enzyms Myophosphorylase in der Muskulatur gefunden werden.
Ursache
Die McArdle Erkrankung (Myophosphorylase-Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Die genetische Veränderung (Mutation) im Gen der Myophosphorylase führt zu einer Abbaustörung des Glykogens in der Muskulatur und damit zu Störungen der Energiebereitstellung in der Muskulatur bei körperlichen Belastungen. Andere eng verwandte Enzyme der Myophosphorylase steuern den Abbau des Glykogens in der Leber oder auch im Gehirn. Die Gene für diese so genannten Isoenzyme liegen jedoch auf anderen Chromosomen und sind hei der McArdle- Erkrankung nicht gestört.
Erkrankungsbeginn
Die ersten Symptome werden meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter berichtet. Nur in äußerst seltenen Einzelfällen scheint sich die Erkrankung mit sehr schwerem Verlauf im Neugeborenenalter oder im späten Erwachsenenalter mit sehr milden Symptomen zu zeigen.
Häufigkeit
Da es keine genauen epidemiologischen Untersuchungen zur McArdle Erkrankung gibt, wird deren Häufigkeit nur geschätzt. Man geht von 1 Betroffenen pro 300.000 Menschen aus. Das bedeutet, dass man in Deutschland mit ca. 300 Erkrankten rechnet.
Symptome
Zu den charakteristischen Beschwerden zählen vorübergehende, durch körperliche Belastung ausgelöste Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe und -steifigkeit sowie Muskelschwäche. Der Schweregrad der Symptome kann bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein. In schweren Fällen können die Schmerzen auch über Tage anhalten. Bei ca. der Hälfte der Betroffenen kann es zur anfallsartigen Ausscheidung von rotem Muskelfarbstoff im Urin kommen (Myoglobinurie), was in Extremfällen schwere Nierenfunktionsstörungen auslösen kann. Ebenfalls bei ca. 50% der Patienten kann ein sog. „second wind“- Phänomen beobachtet werden. Die Betroffenen spüren eine Linderung der Beschwerden nach kurzer Pause und einer Reduzierung der Belastung. Das Herz ist in aller Regel nicht betroffen. Nach langjährigem Krankheitsverlauf kann sich eine dauerhafte Muskelschwäche in Folge der Schädigung und des Umbaus der Muskulatur entwickeln.
