Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) Typ Kennedy

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

Die Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) Typ Kennedy ist eine seltene, erbliche neurogene Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Männer betrifft und im Erwachsenenalter zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) führt. Die Erkrankung wurde erstmals 1968 beschrieben und betrifft etwa einen von 50.000 Männern.

Der Erkrankung liegt eine Schädigung des Rezeptors für männliche Hormone (Androgenrezeptor) zugrunde. Obwohl im Vordergrund die motorischen Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm stehen, sind tatsächlich alle Organe mit diesem Rezeptor betroffen – also auch die Muskulatur selbst, Fortpflanzungsorgane und der Stoffwechsel. Das allmähliche Absterben der motorischen Nervenzellen führt zu einem Abbau der Nerven, die die Muskelfasern versorgen, und somit zum Muskelschwund. Neuere Erkenntnisse zeigen, dass die Krankheit nicht nur das Nervengewebe, sondern auch direkt die Skelettmuskulatur durch zelluläre Toxizität und eine Störung der Muskelbildung schädigt.

Die Erkrankung schreitet schleichend fort. Zunächst sind oft die körpernahen Bereiche (Oberarme, Oberschenkel) von der Schwäche betroffen. Sehr häufig sind auch die Zunge und die Gesichtsmuskulatur betroffen, so dass es zu Zuckungen der Gesichtsmuskeln und zu undeutlichem, näselnden Sprechen kommt. Schmerzen sind kein typisches Krankheitszeichen. Im Krankheitsverlauf kommt es zu einem signifikanten Anstieg des Muskel-Fettgehalts (z.B. in den Kniestreckermuskeln), was die Muskelkraft weiter verringert.

Urasache und Vererbung

Die SBMA wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Die eigentliche Ursache ist eine Verlängerung (Expansion) eines bestimmten DNA-Abschnitts, des sogenannten CAG-Repeats, im Gen für den Androgen-Rezeptor (AR) auf dem X-Chromosom. Ausgelöst werden die Symptome durch die Wechselwirkung dieses veränderten AR-Proteins mit seinen natürlichen Liganden, insbesondere den männlichen Hormonen Testosteron und Dihydrotestosteron (DHT).

Erkrankte Männer geben diese Erbinformation an ihre Töchter weiter, die dann Überträgerinnen sind, aber selbst in der Regel nicht erkranken. Die Söhne erkrankter Männer sind bezüglich der SBMA gesund. Aufgrund dieser komplexen Vererbung ist eine genetische Beratung von Betroffenen und Angehörigen ratsam.

Weiterführende Infos

Im Download finden Sie Hinweise zur Symptomatik, Diagnosestellung und Vererbung, zu Behandlung und Therapie sowie Tipps für Betroffene.

• Wissenswertes: Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)3.76 MB