Mitochondriale Myopathien

Was sind die Mitochondrien?

Die Mitochondrien sind Organellen (Strukturen der Körperzellen mit bestimmter Funktion), die für die Energiegewinnung der Zellen verantwortlich sind. Man kann sie als „Kraftwerke“ der Zellen bezeichnen. Sie stellen fast 90% unseres gesamten Energiebedarfs bereit. In der sog. Zellatmung findet die „Verbrennung“ von Sauerstoff statt. Dazu gibt es die sog. „Atmungskette“ an der inneren Membran der Mitochondrien. Darüber hinaus haben die Mitochondrien aber noch weitere Funktionen, so sind sie z.B. auch für den Abbau der Fettsäuren verantwortlich.

Allgemeines – Mitochondriopathien sind sehr vielgestaltige Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen sind Erkrankungen, bei denen ein Defekt in den Mitochondrien vorliegt, der in der Regel eine genetische Ursache hat. Funktionsstörungen der Mitochondrien betreffen insbesondere die Muskelzellen, da diese einen hohen Energiebedarf aufweisen. Es kann zu einer Mitochondrialen Myopathie (Muskelerkrankung) kommen. Aber auch andere Zellen und Gewebe können betroffen sein, so z.B. das Nervensystem, das Auge und das Innenohr. Störungen des Magen-Darm-Traktes, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse u. a. kommen ebenfalls vor.

Bei Erkrankungen der Mitochondrien handelt es sich daher oft um sog. Multisystemerkrankungen, bei denen verschiedene Organe erkranken. Eine Mitochondrien-Erkrankung kann sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter auftreten, die klinische Ausprägung kann im Verlauf wechseln.

Häufig berichten Patienten mit Mitochondrialen Myopathien über eine belastungsabhängige Muskelschwäche, chronische Schmerzen, allgemeine Erschöpfung und Belastungsintoleranz. Aber auch eine andauernde Muskelschwäche ist möglich. Wegweisend für eine Mitochondriale Myopathie ist, wenn die Augenmuskeln betroffen sind. Bei manchen Patienten kann eine Herzmuskelschwäche auftreten, aber auch Störungen der Nervenleitung im Herz sind möglich, was zu Herzrhythmusstörungen führen kann. Ist das Gehirn betroffen, können z.B. epileptische Anfälle, geistige Behinderungen oder schlaganfallähnliche Beschwerden auftreten. Die Nerven von Armen und Beinen können ebenfalls betroffen sein. Am Auge können besonders der Sehnerv und die Netzhaut erkranken. Außerdem findet sich häufig eine Schwerhörigkeit und eine Zuckerkrankheit.

Typische Kombinationen von Symptomen können den Arzt zur Diagnose der Mitochondrialen Erkrankung führen. Man spricht dann von charakteristischen Syndromen. Allerdings weisen vielfach Patienten nicht das volle Bild dieser Syndrome auf und es gibt manchmal auch eine Überlappung zweier Syndrome. Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, je nach Syndrom auch zu den sehr seltenen Erkrankungen.

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes: Mitochondriale Erkrankungen" sowie im ausführlichen DGM-Handbuch das auf dieser Seite zum Download bereit steht. Für die Weitergabe z.B. an Lehrer, Therapeuten und Assistenten steht der Flyer: Wissenswertes: Mitochondriale Erkrankungen bei Kindern" zu Verfügung.

Betroffene und Angehörige finden in der Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen in der DGM vielfältige Austausch- und Informationsmöglichkeiten.

Patientenregister und -biobank im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)

Seit 2009 besteht im Rahmen des mitoNET ein Netzwerk aus Klinikern und Grundlagenforschern aus dem deutschsprachigem Raum, mit dem wesentlichen Ziel, eine Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen. Die Projektförderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) wurde mit Beginn Mai 2019 für weitere 3 Jahre verlängert.

Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im höheren Alter. In den letzten Jahren gab es, nicht zuletzt durch die Arbeit des mitoNET, enorme Fortschritte in der Diagnostik  und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen. Inzwischen beginnen sich diese Fortschritte auch in verbesserten Therapiemöglichkeiten niederzuschlagen: ein Medikament für die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) wurde bereits zugelassen, und zahlreiche Therapiestudien zu verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen laufen derzeit.

Zur weiteren Verbesserung der Forschung ist ein klinisches Netzwerk mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Durch die gleichzeitige Sammlung von Biomaterialien und deren Speicherung in einer zentralen Biobank wird eine solide Grundlage für  Forschungstätigkeiten geschaffen. Aus diesem Grund bietet das mitoNET allen Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen oder hochgradigem Verdacht die Teilnahme am Patientenregister (mitoREGISTRY) und der dazugehörigen Biobank (mitoBANK) an. Im Download finden Sie nähere Informationen zum Patientenregister.

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