Nichtdystrophische Myotonien

Allgemeines

Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit besteht. Myotone Myopathien lassen sich in die Gruppe der dystrophen Myotonien und die der nicht dystrophen Myotonien unterscheiden. Bei den dystrophen Myotonien (Curschmann-Steinert und PROMM) stehen progrediente Paresen im Vordergrund, wogegen bei den nicht dystrophen Myotonien (congenitale Myotonien) Paresen weniger relevant sind.

Beeinträchtigend ist vor allem die myotone Symptomatik, die jedoch im Lebensverlauf nicht wesentlich progredient ist. In Abhängigkeit von der Myotonieform kann sich die Muskelsteifigkeit nach längerer Belastung lösen oder aber auch erst dann auftreten. Plötzliche Bewegungen oder Erschrecken können die Steifigkeit auslösen. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen und zu den dystrophen Myotonien sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick).  Molekulargenetische Defekte in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung.