Myofibrilläre Myopathie (MFM)

Myofibrilläre Myopathie

Der Begriff „Myofibrilläre Myopathie“, abgekürzt „MFM“, wurde 1996 von Prof. Dr. Andrew Engel an der Mayo Klinik in Rochester in den USA eingeführt. Myofibrilläre Myopathien sind eine Gruppe von seltenen menschlichen Muskelerkrankungen, die in der licht- und elektronenmikroskopischen Untersuchung von diagnostischen Muskelbiopsien krankhafte Veränderungen der Myofibrillen (hieraus leitet sich der Name ab) und zusätzlich Verklumpungen von Eiweißen (Fachbegriff „Proteinaggregate“) in den Skelettmuskelzellen aufweisen. (Anmerkung: Myofibrillen sind in der Lichtmikroskopie erkennbare Bestandteile der Muskelzellen, die die Muskelkraft erzeugen).

Die Namensgebung und Abgrenzung dieser damals „neuen“ Krankheitsgruppe der MFM von anderen erblichen und nicht-erblichen Muskelerkrankungen erfolgte seinerzeit allein durch die typischen Befunde in der Muskelbiopsie, bevor die genetischen Untersuchungen ihren zentralen Platz in der Diagnostik einnahmen. Heute kennen wir durch die genetische Forschung eine Vielzahl von unterschiedlichen Defekten in verschiedenen menschlichen Genen, die jeweils eigene Unterformen von MFM verursachen.

Symptome bei Myofibrillärer Myopathie

Die zuerst auftretenden Symptome bei einer MFM sind variabel und abhängig vom zugrundeliegenden krankheitsauslösenden Gendefekt. Bei der großen Mehrzahl der betroffenen Patienten und Patientinnen manifestiert sich die Erkrankung im frühen, mittleren oder späten Erwachsenenalter mit einer langsam fortschreitenden, schmerzlosen Schwäche und Verschmächtigung (Atrophie) der Skelettmuskulatur, die zumeist im Bereich der Beine beginnt. Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind ausgesprochen selten und kamen bisher nur im Zusammenhang mit einigen wenigen MFM-Gendefekten vor. Bei einem Teil der Patienten tritt die Muskelschwäche zuerst im Bereich derUnterschenkelmuskulatur auf („distaler“ Befall der Muskulatur); bei dem anderen Teil der Patienten manifestiert sich die Muskelschwäche zuerst in der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur („proximaler“ Befall der Muskulatur).

Alle genannten Formen der Muskelschwäche führen in der Regel zu Problemen, die das Gehen zunehmend einschränken. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können die Muskelschwäche und die Atrophie auch weitere Muskelgruppen befallen. Bei den Patienten mit einem zuerst distalen Befall sind das typischerweise die Unterarm- und Handmuskulatur, bei Patienten mit einem proximalen Befall hingegen die Schultergürtel- und Oberarmmuskulatur. In späten Stadien der Erkrankung können, müssen aber nicht (!), nahezu alle Gruppen der Skelettmuskulatur Funktionseinschränkungen aufweisen. Durch eine Schwäche der Schultergürtel- und Rumpfmuskulatur kann es sekundär auch zu einer Einschränkung der Atemfunktion kommen, was ab einer gewissen Ausprägung einer speziellen Therapie bedarf. Störungen der Sensibilität wie auch eine ausgeprägte Schmerzproblematik sind keine typischen Symptome in den frühen und mittleren Krankheitsstadien einer MFM. Neben der Skelettmuskulatur können bei einzelnen MFM-Unterformen auch andere Organsysteme vom Krankheitsprozess mitbetroffen sein.

Forschung zur Myofibrillären Myopathie