Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die autosomal dominant vererbte Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) wurde erstmals 1885 von den französischen Neurologen L. Landouzy und J. Dejerine beschrieben. Sie wird daher auch als Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjerine bezeichnet. Der ursprüngliche lateinische Name dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den betroffenen Muskelgruppen ab: Muskelschwäche im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und in den Oberarmen (-humeral). Die Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens fünf Erkrankte auf 100.000 Einwohner (5:100.000) geschätzt.

Muskelsymptome

Die Erkrankung beginnt schleichend im jugendlichen Alter oder jungen Erwachsenenalter. Die Muskelschwäche zeigt sich frühzeitig in den runden Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Betroffene können ihre Augen nur unvollständig schließen und geben an, dass sie niemals pfeifen konnten. Bei einigen Betroffenen ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln allerdings so gering ausgeprägt, dass sie gelegentlich übersehen wird. Alle Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme mit Schwierigkeiten beim Überkopfarbeiten (Wäscheaufhängen, Tapezieren usw.). Im weiteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskeln (Hackengang nicht mehr möglich), später auch auf die Beckenmuskulatur (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und auf die Rumpfmuskulatur (Probleme beim Aufrichten aus dem Liegen) übergehen. Bei einigen Patienten prägt sich die Schwäche auf einer Körperseite stärker aus. Dies ist eine durchaus typische Beobachtung für FSHD. Insgesamt nehmen die Muskelsymptome mit den Jahren langsam zu. Nur etwa 20% der Erkrankten benutzen später für längere Gehstrecken einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt.

Bei 10-30% aller Erkrankten mit FSHD beginnen die Muskelsymptome bereits im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter. Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte allgemeine Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr, die besonders das Gesicht betrifft. Manchmal wird deshalb eine Lähmung  der Gesichtsnerven vermutet. Es kommt im Vergleich zur Erwachsenenform zu einem rascher fortschreitenden Verlauf des Muskelabbaus. Häufig ist die Beinmuskulatur schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen. Deshalb benötigen viele Erkrankte mit der kindlichen Form der FSHD als Erwachsene einen Rollstuhl. Narkoserisiken im Sinne eines Malignen-Hyperthermie-Syndroms sind bei Erkrankten mit FSHD nicht beschrieben. Grundsätzlich sollte aber auch bei Betroffenen mit einer FSHD eine triggerfreie Anästhesie durchgeführt werden. Daher ist es empfehlenswert, dass jeder FSHD-Patient behandelnde Ärzte auf seine Muskelkrankheit aufmerksam macht.

Schwerhörigkeit, Herzbeteiligung und Veränderungen der Netzhaut

Neben der fortschreitenden Muskelschwäche kann insbesondere bei der kindlichen Form zusätzlich eine Hochtonschwerhörigkeit auftreten. Eine Versorgung mit Hörgeräten sollte wie bei allen Hörstörungen möglichst frühzeitig erfolgen. Bei einigen wenigen Patienten kommt es auch zu einer Mitbeteiligung des Herzmuskels oder auch des Herz-Reizleitungssystems. Veränderungen der Netzhautgefäße (retinale Mikroangiopathie) sind bisher nur in wenigen Familien mit FSHD beobachtet worden. Um diese Veränderungen am Augenhintergrund nachzuweisen, sind besondere Untersuchungen der Netzhautgefäße mit einem Kontrastmittel (Fluoreszenzangiographie) notwendig. Zu einer Verschlechterung des Sehens führen die Gefäßveränderungen nicht.