Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die autosomal dominant vererbte Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) wurde erstmals 1984/85 von den französischen Neurologen L. Landouzy und J. Dejerine beschrieben. Sie wird daher auch als Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjerine bezeichnet. Der ursprüngliche lateinische Name dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den vorwiegend betroffenen Muskelgruppen ab: Muskelschwäche im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und in den Oberarmen (-humeral). Die Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens fünf Erkrankte auf 100.000 Einwohner (5:100.000) geschätzt.

Muskelsymptome

Die Erkrankung beginnt schleichend im jugendlichen Alter oder jungen Erwachsenenalter. Die Muskelschwäche zeigt sich frühzeitig in den runden Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Betroffene können ihre Augen nur unvollständig schließen und geben häufig an, dass sie nie pfeifen konnten. Bei einigen Betroffenen ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln allerdings so gering ausgeprägt, dass sie gelegentlich übersehen wird. Die meisten Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme mit Schwierigkeiten beim Überkopfarbeiten (Wäscheaufhängen, Tapezieren usw.).  Typischerweise kommt es hierbei zu einem Abstehen der Schulterblätter (Scapula alata). Im weiteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskeln (insbesondere Hackengang nicht mehr möglich), später auch auf die Beckenmuskulatur (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) sowie auf die Bauchwand- und Rumpfmuskulatur (Probleme beim Aufrichten aus dem Liegen) übergehen. Bei einigen Patienten prägt sich die Schwäche auf einer Körperseite stärker aus. Dies ist eine durchaus typische Beobachtung für die FSHD. Insgesamt nehmen die Muskelsymptome mit den Jahren langsam zu. Nur  etwa 20% der Erkrankten benutzen später für längere Gehstrecken einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt.

Bei 10-30% aller Erkrankten mit FSHD beginnen die Muskelsymptome bereits im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter. Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte allgemeine Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr, die besonders das Gesicht betrifft. Manchmal wird deshalb eine  Lähmung der Gesichtsnerven vermutet. Es kommt im Vergleich zur Erwachsenenform zu einem rascher fortschreitenden Verlauf des Muskelabbaus. Häufig ist die Beinmuskulatur schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen. Deshalb benötigen viele Erkrankte mit der kindlichen Form der FSHD als Erwachsene  einen Rollstuhl.

Bei einer Variante der FSHD kommt es erst im höheren Alter zu einer im Vordergrund stehenden Schwäche der Rückenmuskulatur, die zu einer gebeugten Körperhaltung führt.

Betroffene und Angehörige finden in der Diagnosegruppe FSHD in der DGM Kontakt- und Austauschmöglichkeiten sowie weiterführende schriftliche Infos im nachfolgenden Download.