Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

Muskelbeschwerden

Die Erkrankung verläuft schleichend und beginnt vorwiegend im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter, kann jedoch seltener auch bereits im Kindes- oder erst späten Erwachsenenalter auftreten.

Typisch für die FSHD ist eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Betroffene können zum Beispiel ihre Augen nur unvollständig schließen, nicht pfeifen oder nicht mit einem Strohhalm trinken. Die meisten Betroffenen zeigen eine Schwäche und Schwund der Schulter- und Oberarmmuskulatur mit Schwierigkeiten bei bzw. Unfähigkeit für Arbeiten auf oder oberhalb der Schulterhöhe. Insbesondere beim Anheben der Arme kommt es klassisch zu einem deutlichen Abstehen der Schulterblätter (Scapula alata). Auch die Bauchwand- und Rückenmuskulatur, die Beckenmuskulatur sowie die Ober- und Unterschenkelmuskulatur können betroffen sein. Dies führt zu Einschränkungen beim Aufrichten aus der Rückenlage bzw. Sit-ups, einer nach vorne gewölbten Bauchwand, einem Hohlrücken (Hyperlordose) sowie Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen. Im Bereich der Beine ist typischerweise auch die Fußhebung betroffen mit der Gefahr des Hängenbleibens des Fußes (Steppergang) und folglich Sturzgefahr.  Etwa 10-20% der Betroffenen sind im Verlauf des Lebens auf den Rollstuhl angewiesen, jedoch teils nur bei längeren Wegstrecken und meist erst im späteren Verlauf. Nicht selten sind die Muskelgruppen beider Körperhälften unterschiedlich schwer betroffen. Weitere Auffälligkeiten bei der FSHD können ein auffälliger Mund durch einen hypertrophen (verdickten) Mundmuskel (M. orbicularis oris), ein charakteristisches Nacken-Schulter-Arm-Relief (poly-hill-sign), ein horizontal stehendes Schlüsselbein, eine Achsel-Brust-Falte sowie eine Trichterbrust sein.

Sowohl innerhalb der gleichen Familie als auch zwischen verschiedenen Familien können von der FSHD Betroffene individuell deutliche Unterschiede hinsichtlich der betroffenen Muskelgruppen, des Ausmaßes der Muskelschwäche und des Verlaufs zeigen. So können zum Beispiel eine klinisch relevante Schwäche der Gesichtsmuskulatur fehlen (facial-sparing FSHD) bzw. eine Schwäche der Fußhebung oder der Rückenmuskulatur im Vordergrund stehen. Letztere äußert sich durch eine in aufrechter Position nach vorne gebeugte Körperhaltung (Kamptokormie) und tritt insbesondere bei Krankheitsbeginn im späteren Lebensalter als vorherrschendes Symptom auf. Auch können Betroffene nahezu symptomlos sein oder vorwiegend Muskelschmerzen (Myalgien) berichten. Bekannt ist, dass männliche Erkrankte statistisch früher und schwerer betroffen sind. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt.

Seltener können Symptome einer FSHD bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter auftreten. Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte allgemeine Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr, die mit einem rascher fortschreitenden Krankheitsverlauf einhergeht. Häufig ist die Beinmuskulatur schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen, sodass Betroffene mit Krankheitsbeginn im Kindesalter später häufiger auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Bei frühem Beginn bzw. schwerem Verlauf können auch eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), eine relevante Beteiligung der Atemmuskulatur (respiratorische Insuffizienz) sowie eine Schluckstörung (Dysphagie) auftreten.

Forschung zur FSHD