Morbus Pompe

Eine Glycogenose

Glykogenosen sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einem gestörten Abbau und damit zu einer krankhaften Speicherung des Glykogens in verschiedenen Organen führen. Betroffen sind davon vor allem die Muskulatur, das Herz und die Leber. Bei bestimmten Formen zeigen sich auch Symptome an der Haut und am Zentralnervensystem sowie im Blut in Form einer chronischen Hämolyse (Zerfall der roten Blutkörperchen).

Glykogen ist ein Makromolekül, welches aus vielen Glukose (Zucker-) Molekülen besteht. In verschiedenen Zellen, z.B. in der Muskulatur, im Herzen oder auch in der Leber kann durch den Glykogenaufbau wie in einem Wasserspeicherkraftwerk überflüssige Energie gespeichert und bei plötzlichem  Energiebedarf durch den Abbau des Glykogens wieder bereit gestellt werden.

Reguliert wird der Auf- bzw. Abbau des Glykogens über ein komplexes, fein abgestimmtes Enzymsystem in den Zellen. Störungen bei der Bildung jedes einzelnen dieser Enzyme führen jeweils zu einem der verschiedenen Glykogenose-Krankheitsbilder. Nur bei einer Erkrankung ist die Glykogenbildung betroffen, in der Regel handelt es sich um Störungen des Glykogenabbaus.

Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II)

Der Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II, Saurer-Maltase Mangel, englisch Glycogen Storage Disease – (GSD) – type 2, Acid Maltase Deficiency) ist neben der McArdle Erkrankung (Glykogenspeichererkrankung Typ V, Phosphorylase-Mangel, Phosphorylase deficiency) die häufigste muskuläre Form.

Namensgebend für diese Erkrankung war der niederländische Pathologe Pompe, der 1932 die krankheitsbedingten Auffälligkeiten erstmals beschrieben hat. 1963 konnte das Enzym, die saure alpha-Glukosidase, beschrieben und dessen Fehlen als Ursache für die Erkrankung verantwortlich gemacht werden.