Studien

Risdiplam (Evrysdi®, Roche)

In der RAINBOWFISH Studie, einer offenen, einarmigen, multizentrischen klinischen Studie wird bei Säuglingen im Alter von der Geburt bis zur 6. Lebenswoche, die mit einer genetisch gesicherten SMA diagnostiziert wurden, aber noch keine Symptome zeigen, die Wirksamkeit, Sicherheit, Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Risdiplam untersucht. Alle Teilnehmer erhalten 2 Jahre lang einmal täglich Risdiplam oral, gefolgt von einer offene Verlängerungsphase von mindestens 3 Jahren und einem Follow-up für eine Gesamtbehandlungsdauer von mindestens 5 Jahren.

A Study of Risdiplam in Infants With Genetically Diagnosed and Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov

Spinraza® (Nusinersen, Biogen)

Ziele der RESPOND Studie ist es, die klinischen Ergebnisse nach einer Behandlung mit Nusinersen bei Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zu bewerten, die zuvor Onasemnogen Abeparvovec (Zolgensma) erhalten haben. Es werden außerdem die Sicherheit und Verträglichkeit untersucht.

A Study of Nusinersen Among Participants With Spinal Muscular Atrophy Who Received Onasemnogene Abeparvovec - Full Text View - ClinicalTrials.gov

Zolgensma (Onasemnogen Abeparvovec, Novartis)

In der SMART Studie, einer offenen, einarmigen, multizentrischen Studie wird die Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Zolgensma (Onasemnogen Abeparvovec, IV OAV101) bei Kindern mit SMA untersucht, die > 8,5 kg und ≤ 21 kg wiegen. Die Patienten bekommen eine einmalige intravenöse Verabreichung.

Safety and Efficacy of Intravenous OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Full Text View - ClinicalTrials.gov

Zolgensma intrathekal (OAV-101 IT)

Der Pharmakonzern Novartis darf seine intrathekalen (IT) klinischen Studien mit dem Mittel OAV-101 intrathekal (IT) zur Behandlung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) fortsetzen. Die US-Zulassungsbehörde FDA hatte im Oktober 2019 über eine teilweise Aussetzung der klinischen Studien (STRONG) entschieden.

Eine präklinische Studie hatte gezeigt, dass es bei Tierversuchen an nicht-menschlichen Primaten zu einer Entzündung der dorsalen Wurzelganglien (DRG) gekommen war. Diese können manchmal von einer Degeneration oder einem Verlust des neuronalen Zellkörpers begleitet werden. Betroffen war der Arm der STRONG-Studie, in der Zolgensma (Onasemnogen Abeparvovec) in einer hohen Dosis verabreicht wurde. Dagegen seien die Studien-Arme mit mittlerer und niedriger Dosierung bereits abgeschlossen und Ergebnisse daraus vorgelegt. In der geplanten STEER Studie, einer globalen Zulassungsstudie der Phase-III, sollen die klinische Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von OAV-101 IT bei therapienaiven Patienten im Alter von zwei bis 18 Jahren untersucht werden, die zwar sitzen können, aber noch nie gelaufen sind.

Spinraza® (Nusinersen, Biogen)

In der dreiteiligen Phase-II- bzw. -III-Studie DEVOTE wird die Möglichkeit einer Therapieoptimierung der 5q-assoziierten SMA mit Nusinersen durch eine höhere als die zugelassene Dosis untersucht.

Study of Nusinersen (BIIB058) in Participants With Spinal Muscular Atrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov

SRK-015 (Scholar Rock, Inc.)

In der Phase-2-Studie (TOPAZ) wird die Wirksamkeit und Sicherheit von SRK-015 bei Patienten mit später einsetzender spinaler Muskelatrophie Typ 2 oder Typ 3 zwischen 2 und 21 Jahren untersucht. SRK-015 ist ein vollständig humaner monoklonaler Anti-ProMyostatin-Antikörper (mAb) des Immunglobulin G4 (IgG4)/ Lambda-Isotyps, der mit hoher Affinität an humanes pro/latentes Myostatin bindet. SRK-015 wird alle 4 Wochen allein und in Kombination mit zugelassenen SMN-verstärkenden Therapien als intravenöse Infusion verabreicht.

An Active Treatment Study of SRK-015 in Patients With Type 2 or Type 3 Spinal Muscular Atrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov

Reldesemtiv (Cytokinetics/Astellas)

Reldesemtiv ist ein Skelettmuskelaktivator, der in einer Phase-2-Studie bei Personen mit SMA Typ 2, 3 oder 4 getestet wurde, die älter als 12 Jahre waren.

A Study of CK-2127107 in Patients With Spinal Muscular Atrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov