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Krankheitsbild

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind. Schulter- und Beckengürtel werden in der Medizin zusammen als Gliedergürtel bezeichnet.

Neben Muskellähmungen erfüllen die Gliedergürteldystrophien die Kriterien der Muskeldystrophie. Eine Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch Umbauprozesse des Muskelgewebes. Die Erkrankungen dieser Gruppe sind genetisch und klinisch heterogen. Sie werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht und die gleichen Genmutationen können ein sehr variables klinisches Bild hervorrufen.

Der Beginn der Erkrankung reicht vom Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter und es sind sowohl milde als auch schwere Verläufe möglich

Eine Schwächung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) tritt bei manchen Formen der Gliedergürteldystrophie auf.

Einige Betroffene erleben leichte bis schwere Atemprobleme

Es gibt mehr als 30 genetische Untertypen (Formulare) von LGMD und all diese seltenen Muskeldystrophien verursachen Schwäche des ‚Gliedergürtel‘ Muskeln - die Muskeln der Schultern und Hüften umgibt. Die heute übliche Einteilung basiert auf der Klassifikation der molekulargenetisch nachweisbaren Genmutationen bzw. der veränderten Proteine.

Nach dem Erbgang werden 2 Gruppen unterschieden:

- autosomal-dominant vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD1,

- die autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien, LGMD2