Spinale Muskelatrophie

Erklärvideo Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Video - Dauer: 11:15 Minuten

Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. „5q“ bedeutet, dass die genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 gefunden werden konnte.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“: Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Überträger der Erkrankung. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am  nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur, die für die Aufnahme von Sauerstoff, die Abgabe von CO2 und das Abhusten zuständig ist, kann zu  einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und zu anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen, das heißt Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA geistig wach und kontaktfreudig sind.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung an Muskelkraft. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes bei Kindern sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Es kann sein, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum relativ stabil in ihren motorischen Funktionen sind. Die Tendenz zum Verlust von  Funktionen ist jedoch immer vorhanden und bleibt auch im Erwachsenenalter bestehen.

Weitere grundlegende Informationen zur Spinalen Muskelatrophie finden Sie in nachfolgendem Download. Hilfreiche Informationen finden Sie auch auf der Website www.initiative-sma.de. Kontakt und Informationen zur Diagnosegruppe SMA der DGM finden Sie hier.

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Aktuelle Informationen zur Genersatztherapie der Spinalen Muskelatrophie

Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie

Es existieren in Deutschland Stand 03 2021 nun drei zugelassene Medikamente für die Behandlung der SMA. Alle drei Therapieoptionen unterscheiden sich im Wirkmechanismus, Zulassungslabel sowie Verabreichungsform. Daher ist eine fachliche Expertenberatung dringend erforderlich.
 

30.03.2021 - Neues Medikament gegen SMA I: Europäische Kommission (EK) erteilt Zulassung für Risdiplam®

Die Europäische Kommission (EK) hat die Zulassung des oral einzunehmenden Medikaments Evrysdi® (Risdiplam) erteilt. Risdiplam ist nun in Europa zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei Patienten ab einem Alter von zwei Monaten, mit einer klinisch diagnostizierten Typ-1-, Typ-2- oder Typ-3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens zugelassen und steht in Deutschland zur Verfügung. Hier eine Mitteilung der Roche Pharma AG für die deutsche SMA Community. Patienten, die Risdiplam bisher über das Härtefallprogramm erhalten haben, wenden sich am besten direkt an ihren behandenden Arzt.

9. Mai 2020 -  Neues Medikament Zolgensma® von Europäischer Kommission zugelassen

Die Firma Novartis informiert in ihrer heutigen Pressemitteilung über die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens. In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.

Handlungsempfehlungen zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie mit Zolgensma®

Das Konsensuspapier wurde auf Einladung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) unter Beteiligung der deutschen neuromuskulären Behandlungszentren, der deutschen Sektion der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der DGM erarbeitet. Ziel ist es, die notwendigen Voraussetzungen für eine qualitätsgesicherte Anwendung der neuen Gentherapie zu definieren und die Grundlage für die Umsetzung in der klinischen Praxis zu schaffen.