Spinale Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. „5q“ bedeutet, dass die genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 gefunden werden konnte.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“: Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Überträger der Erkrankung. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am  nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur, die für die Aufnahme von Sauerstoff, die Abgabe von CO2 und das Abhusten zuständig ist, kann zu  einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und zu anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen, das heißt Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA geistig wach und kontaktfreudig sind.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung an Muskelkraft. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes bei Kindern sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Es kann sein, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum relativ stabil in ihren motorischen Funktionen sind. Die Tendenz zum Verlust von  Funktionen ist jedoch immer vorhanden und bleibt auch im Erwachsenenalter bestehen.

Es existieren in Deutschland unterdessen drei zugelassene Medikamente für die Behandlung der SMA. Alle drei Therapieoptionen unterscheiden sich im Wirkmechanismus, Zulassungslabel sowie Verabreichungsform. Daher ist eine fachliche Expertenberatung dringend erforderlich.

Ab 1. Oktober 2021 - Umsetzung des um SMA erweiterten Newbornscreenings

• Warum wird ein Neugeborenen-Screening auf SMA durchgeführt?
  Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) fehlt den Kindern ein Faktor („survival motor neuron“-Faktor, SMN), der notwendig für das Überleben von speziellen Nervenzellen ist. Betroffen sind die sogenannten Motoneurone, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. Durch diesen Mangel gehen diese Nervenzellen zugrunde. In der Folge kommt es zu einer meist schweren Muskelschwäche. Wird der Defekt frühzeitig entdeckt, stehen inzwischen mehrere verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, um dem Körper ausreichend SMN zur Verfügung zu stellen. Die Nervenzellen können dann überleben und die Kinder können sich im besten Falle sogar normal entwickeln. Entscheidend ist die Entdeckung der Erkrankung noch bevor Symptome auftreten.
• Wo kann ich mich zum Neugeborenen-Screening auf SMA beraten lassen?
  Auf www.dgm-behandlungszentren.org finden Sie Ihr nächstgelegenes Beratungszentrum zum Neugeborenen-Screening auf SMA sowie auch die Therapiezentren für die drei derzeit in Deutschland zugelassenen Medikamente Spinraza®, Evrysdi® und Zolgensma®.
• Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?
  Wenige Tage nach der Geburt wird meist noch in der Geburtsklinik dem Kind aus der Ferse etwas Blut abgenommen. In dieser winzigen Blutprobe wird dann nach einer ganzen Reihe von Erkrankungen gesucht. Sollten sich Hinweise auf eine SMA ergeben, wird die Familie entweder von der Geburtsklinik, dem Labor oder einem Neuromuskulären Zentrum (NMZ) angerufen, um sich innerhalb weniger Tage im Behandlungszentrum vorzustellen.
• Was geschieht im Muskelzentrum?
  Das Kind wird untersucht und es wird nochmals eine Blutprobe für eine zweite Laboruntersuchung entnommen, um ganz sicher zu gehen, dass die Diagnose stimmt. Aus dieser Blutprobe werden gleichzeitig noch weitere Informationen gewonnen, die wichtig für die Entscheidung sind, wie rasch die Behandlung beginnen muss. Die Experten im NMZ besprechen mit den Eltern nach Erhalt der Befunde im Detail, welche Therapien in Frage kommen.
• Was können wir vom Neugeborenenscreening erwarten?
  Die Daten, die bisher in Studien gewonnen wurden, zeigen, dass sich die früh behandelten Kinder dramatisch besser entwickeln, verglichen mit dem Verlauf der Erkrankung, wie wir ihn früher sehen mussten.
• Wer bezahlt die Diagnose und Therapie?
  Die Diagnostik und die Therapie werden in Deutschland erfreulicherweise von den Krankenkassen übernommen. Die Auswahl des Medikaments erfolgt entsprechend den Zulassungskriterien der verschiedenen Substanzen.

30.03.2021 - Neues Medikament gegen SMA I: Europäische Kommission (EK) erteilt Zulassung für Evrysdi®

Die Europäische Kommission (EK) hat die Zulassung des oral einzunehmenden Medikaments Evrysdi® (Risdiplam) erteilt. Risdiplam ist nun in Europa zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei Patienten ab einem Alter von zwei Monaten, mit einer klinisch diagnostizierten Typ-1-, Typ-2- oder Typ-3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens zugelassen und steht in Deutschland zur Verfügung. Hier eine Mitteilung der Roche Pharma AG für die deutsche SMA Community. Patienten, die Risdiplam bisher über das Härtefallprogramm erhalten haben, wenden sich am besten direkt an ihren behandenden Arzt.

9. Mai 2020 -  Neues Medikament Zolgensma® von Europäischer Kommission zugelassen

Die Firma Novartis informiert in ihrer heutigen Pressemitteilung über die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens. In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.