Spinale Muskelatrophie

Erklärvideo Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Video - Dauer: 09:20 Minuten

Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. „5q“ bedeutet, dass die genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 gefunden werden konnte.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“: Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Überträger der Erkrankung. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am  nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur, die für die Aufnahme von Sauerstoff, die Abgabe von CO2 und das Abhusten zuständig ist, kann zu  einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und zu anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen, das heißt Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA geistig wach und kontaktfreudig sind.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung an Muskelkraft. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes bei Kindern sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Es kann sein, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum relativ stabil in ihren motorischen Funktionen sind. Die Tendenz zum Verlust von  Funktionen ist jedoch immer vorhanden und bleibt auch im Erwachsenenalter bestehen.

Weitere grundlegende Informationen zur Spinalen Muskelatrophie finden Sie in nachfolgendem Download. Hilfreiche Informationen finden Sie auch auf der Website www.initiative-sma.de. Kontakt und Informationen zur Diagnosegruppe SMA der DGM finden Sie hier.

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Aktuelle Informationen zur Genersatztherapie der Spinalen Muskelatrophie

Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie

12. März 2020 - Neues Medikament gegen SMA I: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte genehmigt Härtefallprogramm für Risdiplam®

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat nun ein Härtefallprogramm für das Medikament Risdiplam® gegen die Spinale Muskelatrophie (SMA) genehmigt. Risdiplam® ist ein oral einzunehmendes Dauermedikament (tägliches Einnehmen).

Die Härtefallprogrammbedingungen sind:

  • SMA I Diagnose, ohne Altersbeschränkung
  • Antrag für die Aufnahme eines Patienten/in das Härtefallprogramm muss der behandelnde Arzt/Ärztin stellen.
  • Unzufriedenstellender Verlauf der Standardtherapie mit Spinraza®
  • 120 Tage Karenzzeit zur letzten Behandlung mit der Standardtherapie
  • Im Härtefallprogramm stellt das Pharmaunternehmen den Wirkstoff unentgeltlich zur Verfügung.

Die Firma Roche hat bekannt gegeben, dass die Firefisch-Studie bei SMA Typ I im Alter von 1 – 7 Monaten mit Risdiplam, den primären Endpunkt erreicht hat. Ein signifikanter Prozentsatz der Kinder hat freies Sitzen für mehr als 5 Sekunden gemäß der Bayley Scale, dritte Ausgabe, erreicht. Es gab keine neuen Ereignisse, die zu Bedenken in Bezug auf die Sicherheit des Medikaments geführt hätten.

Die Patienten oder deren Familien, die Interesse an diesem Programm haben, sollten sich an ihren behandelnden Arzt wenden. Die Entscheidung, ob eine Aufnahme in dieses Programm sinnvoll ist, sollte von Arzt und Familie gemeinsam getroffen werden.

9. Mai 2020 -  Neues Medikament Zolgensma® von Europäischer Kommission zugelassen

Die Firma Novartis informiert in ihrer heutigen Pressemitteilung über die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens.

In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.

Handlungsempfehlungen zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie mit Zolgensma®

Das Konsensuspapier wurde auf Einladung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) unter Beteiligung der deutschen neuromuskulären Behandlungszentren, der deutschen Sektion der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der DGM erarbeitet. Ziel ist es, die notwendigen Voraussetzungen für eine qualitätsgesicherte Anwendung der neuen Gentherapie zu definieren und die Grundlage für die Umsetzung in der klinischen Praxis zu schaffen.