Spinale Muskelatrophie

Erklärvideo Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Video - Dauer: 09:20 Minuten

Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. „5q“ bedeutet, dass die genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 gefunden werden konnte.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“: Ungefähr eines von 6 – 10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Überträger der Erkrankung.

SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur, die für die Aufnahme von Sauerstoff, die Abgabe von CO2 und das Abhusten zuständig ist, kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und zu anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen, das heißt Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA geistig wach und kontaktfreudig sind.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung an Muskelkraft. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes bei Kindern sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Es kann sein, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum relativ stabil in ihren motorischen Funktionen sind. Die Tendenz zum Verlust von Funktionen ist jedoch immer vorhanden und bleibt auch im Erwachsenenalter bestehen.

Formen der SMA
Man kann die Erkrankung grob in vier Typen einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Fähigkeiten in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat. Die Übergänge zwischen den Typen sind fließend und keineswegs klar abgegrenzt. Auch eine Prognose ist im Einzelfall allein aus der Typeinteilung nicht möglich. Die Einteilung wurde bereits vor der Entdeckung des genetischen Hintergrundes getroffen.

Die gesamte Broschüre "Spinale Muskelatrophie" finden Sie nachfolgend als Download.  Hilfreiche Informationen finden Sie auch auf der Website www.initiative-sma.de. Kontakt und Informationen zur Diagnosegruppe SMA der DGM finden Sie hier.

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