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Spinale Muskelatrophie

Definition

Das motorische System

Das motorische System des Menschen besteht im Wesentlichen aus zwei hintereinander geschalteten Nervenzellen (Neurone), die die sog. quergestreifte Muskulatur mit Impulsen versorgen und damit unsere willkürlichen Bewegungen steuern. Die 1. motorische Nervenzelle liegt in der Hirnrinde, wo der Bewegungsablauf gleichsam entworfen wird, die 2. Nervenzelle befindet sich überwiegend in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks (sog. Vorderhornzelle) und versorgt mit langen Bahnen die Skelettmuskeln der Extremitäten und des Rumpfes. Ein Teil der motorischen Neurone entspringt im Hirnstamm (Bulbus), d.h. dem Übergang zwischen Gehirn und Rückenmark, und ist u.a. für die Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur verantwortlich. Aufgrund der verschiedenen Ebenen im motorischen System gibt es nun zahlreiche Erkrankungen, die zu Muskelschwund und Lähmungen führen können: Gehirnerkrankungen (Untergang des 1. motorischen Neurons und der angeschlossenen Bahnen), Prozesse im Rückenmark (Untergang des 2. motorischen Neurons), Störungen der ableitenden Nervenbahnen (sog. periphere Neuropathien) und schließlich Erkrankungen der Muskulatur selbst (sog. Myopathien).

Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophien

Unter dem Begriff „Spinale Muskelatrophien“ (SMA) wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark gemeinsam ist (daher der Begriff „spinal“). Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren.

Wenn die Nervenzellen des Hirnstammes mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen. Da andere Organsysteme im Allgemeinen nicht oder nur unwesentlich beteiligt sind, gibt es meist keine weiteren Auffälligkeiten, wie z.B. Empfindungsstörungen, Probleme mit Sehen oder Hören oder eine Beeinträchtigung der geistigen Leistungsfähigkeit.

Verschiedene Formen der spinalen Muskelatrophien

Tabelle 1: Einteilung der SMA

Die einzelnen Formen der spinalen Muskelatrophien (SMA) werden nach Verteilungsmuster, Erkrankungsbeginn, Schweregrad und Vererbungsmuster unterschieden und in der Regel nach den hauptsächlich betroffenen Muskelgruppen bezeichnet (s. Tabelle 1). Es gibt zahlreiche, meist sehr seltene Formen, die teilweise mit zusätzlichen Funktionsstörungen einhergehen und hier nicht im Einzelnen vorgestellt werden können. Von den zahlreichen Formen sollen zwei häufig gestellte Diagnosen vor allem aus dem deutschen Sprachraum erwähnt werden, denen aber heutzutage und international kaum noch eine Bedeutung zukommt. Als Muskelatrophie Typ Vulpian-Bernhardt wird eine Muskelschwäche mit bevorzugter Beteiligung des Schultergürtels und als Typ Duchenne-Aran eine mit Betonung der Handmuskulatur bezeichnet.

Die nicht-proximalen spinalen Muskelatrophien sind sehr selten und führen bei Beginn im Erwachsenenalter meist nicht zu einer Einschränkung lebenswichtiger Funktionen. Man unterscheidet Formen, bei denen die Muskelschwäche im Bereich der Hand- und Fußmuskulatur beginnt (distale SMA) und solche mit Betonung der Schulter- und Unterschenkelmuskeln (skapuloperoneale SMA). Bei Beginn im Schulter-Arm-Bereich spricht man von einer skapulohumeralen Muskelschwäche. Die meisten Formen sind erblich und folgen entweder einem autosomal rezessiven oder autosomal dominanten Erbgang. Daneben gibt es spezielle Varianten, sowohl bei der SMA des frühen Kindesalters als auch im Erwachsenenalter, die durch besondere Verlaufsformen oder zusätzliche Symptome charakterisiert sind.

Tabelle 2: Verlaufsformen der proximalen SMA

Die große Mehrzahl (ca. 90%) der Patienten gehört zur Gruppe der sog. proximalen SMA, die durch einen Beginn der Muskelschwäche in rumpfnahen (proximalen) Muskelgruppen (v.a. Oberschenkel-, Hüftmuskeln, später auch Arm- und Schultergürtelbeteiligung) charakterisiert ist. Die proximale SMA wird in verschiedene Untertypen eingeteilt, die in erster Linie nach dem Erkrankungsbeginn, den erlernten motorischen Fähigkeiten und der Lebenserwartung definiert sind (s. Tabelle 2).

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über Spinale Muskelatrophien", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.

Zur Behandlung SMA mit Spinraza

SMA - Therapie - Spinraza

Die behandelnden Kliniken finden Sie im Download: