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Progressive Muskeldystrophien

Progressive Muskeldystrophie ist die übergreifende Bezeichnung für eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Funktionsverlust der Muskelsubstanz einhergehen.

Ursache ist bei allen diesen Krankheiten eine durch Genveränderungen bedingte, bis heute nicht heilbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Lähmung der betroffenen Muskeln führen kann.

Die häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters ist der nach seinem Erstbeschreiber Guillaume Duchenne benannte Typ, die häufigste Form des Erwachsenenalters ist die myotone Dystrophie Typ Curschmann-Steinert (heute auch Typ 1 genannt). Über diese Krankheiten gibt es gesonderte Merkblätter der DGM.

Die Tabelle 1 gibt einen Überblick über die häufigsten Muskeldystrophieformen, Tabelle 2 einen Überblick über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp. Auf die Darstellung sehr seltener Formen wird in diesem Rahmen verzichtet.

Vorkommen

Muskeldystrophien sind seltene Krankheiten. Sie kommen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von etwa 10 Erkrankten auf 100.000 Einwohner vor. Diese geringe Zahl teilt sich noch auf die verschiedenen Formen der Muskeldystrophien auf, die sich durch den Erbgang, den Manifestationsbeginn, den bevorzugten Beginn in bestimmten Muskelgruppen, die Geschwindigkeit des Fortschreitens und die Beteiligung anderer Organe unterscheiden. Daher ist es verständlich, dass viele Ärzte mit diesen Krankheiten wenig Erfahrung haben. Eine genaue Diagnosestellung kann oft nur in den von der DGM e.V. zertifizierten Muskelzentren erfolgen.

Tabelle Progressive Muskeldystrophien

Ausmaß der Schädigung

Nicht alle Muskeln werden gleichzeitig von der Krankheit betroffen. Die Schädigung beginnt meist in rumpfnahen Muskeln des Beckengürtels oder des Schultergürtels, manchmal aber auch im Gesicht, in den Händen bzw. Unterarmen oder in den Füßen bzw. Unterschenkeln. In späten Erkrankungsstadien kann sie sich auf die gesamte Skelettmuskulatur, selten sogar auf die Atemmuskulatur ausdehnen.

Im Gegensatz zur multiplen Sklerose ist bei den progressiven Muskeldystrophien das Nervensystem nicht betroffen. Die Funktion von Blase und Mastdarm, der Sinnesorgane, die Gefühlswahrnehmung und die geistige Leistungsfähigkeit werden meist nicht beeinträchtigt. Auch spastische Lähmungen, wie sie bei Erkrankungen des Gehirns und des Rückenmarks, etwa der multiplen Sklerose (MS), seltener auch bei der amyotrophischen Lateralsklerose (ALS) vorkommen, treten niemals auf.

Symptome der progressiven Muskeldystrophien

Als erste Krankheitserscheinung wird häufig eine Schwäche der Beckenmuskulatur bemerkt. Der Kranke hat dann Schwierigkeiten beim Laufen, kann nicht mehr so gut Treppen steigen oder sich aus der Hocke aufrichten. Später kann es zu einer Schwäche im Schultergürtel kommen: Die Oberarme können nicht mehr so gut gehoben werden wie früher, zuvor mühelos bewältigte Lasten zu tragen oder anzuheben, fällt schwer. Selbstverständlich kann auch die Schultermuskulatur früher als die Beckenmuskulatur betroffen sein.

Bei manchen Formen, so z.B. der Fazioskapulohumeralen Form (FSHD), bemerkt der Kranke oft als erstes einen schwachen oder gar unvollständigen Lidschluss und Schwierigkeiten beim Pfeifen. Zusätzlich fällt bei dieser Erkrankung auch eine Schwäche der Oberarme auf. In seltenen Fällen können auch Probleme beim Hantieren oder eine Fußheberschwäche Zeichen einer Muskelerkrankung sein. Zu Beginn können diese Formen leicht mit einer Nervenerkrankung verwechselt werden.

In fortgeschrittenen Stadien liegen häufig Kontrakturen vor, d.h. fixierte, kaum korrigierbare Fehlstellungen der Gelenke infolge narbiger Verkürzungen der auf sie einwirkenden Muskeln. Auch zu einer Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose) kann es beim Befall der die Wirbelsäule stabilisierenden Rumpfmuskulatur kommen. Die Folgen sind Rückenschmerzen und Behinderung der Atmung. Wenn Kranke sich im Bett nicht mehr aus eigener Kraft drehen können, besteht die Gefahr des Wundliegens und der Entstehung von Druckgeschwüren (Dekubitus) der aufliegenden Haut.

Bei einigen Formen von Muskeldystrophie (Duchenne- und Becker-Form, Myotone Dystrophie Typ 1, PROMM, LGMD2I, Kernhüllenerkrankungen) kann der Herzmuskel mitbetroffen sein. Der Kranke verspürt dann häufig einen schnellen oder unregelmäßigen Herzschlag, in schweren Fällen auch Atemnot bei körperlicher Anstrengung. Eine Herzbeteiligung kann aber auch lange ohne Beschwerden einhergehen; die Untersuchung durch einen Herzspezialisten kann darüber Aufschluss geben.

Durch den seltenen Befall der Atemmuskulatur kann es zu nächtlichen Sauerstoffabfällen mit morgendlichen Kopfschmerzen sowie leichter zu Infektionen der Atemwege mit allen schwerwiegenden Komplikationen kommen. Durch die Beteiligung der Atemmuskulatur und des Herzmuskels kann die Lebenserwartung verkürzt sein.

Geschwindigkeit des Fortschreitens

Obwohl die Erbanlage für eine Muskeldystrophie immer bereits bei der Geburt vorhanden ist, werden erste Krankheitserscheinungen häufig erst im Kleinkind- oder Jugendalter, bei bestimmten Formen auch erst im Erwachsenenalter bemerkt. Diese Unterschiede beruhen darauf, dass bei jeder Muskelerkrankung andere Proteine des Skelettmuskels durch unterschiedliche Mutationen (Veränderungen der Erbanlage) betroffen sind. Die Diagnose des zugrunde liegenden Defekts ermöglicht somit häufig auch eine Voraussage zum Voranschreiten der Erkrankung. Gewöhnlich wird eine Beeinträchtigung der Kraft eines Muskels erst dann festgestellt, wenn etwa 40% seiner Fasern bereits zerstört sind.

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über die Progressiven Muskeldystrophien", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.