Progressive Muskeldystrophien

Progressive Muskeldystrophie ist die übergreifende Bezeichnung für eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Funktionsverlust der Muskelsubstanz einhergehen.

Ursache ist bei allen diesen Krankheiten eine durch Genveränderungen bedingte, bis heute nicht heilbare Schädigung der Muskelzellen, die eine leichte Muskelschwäche bis vollständige Lähmung der betroffenen Muskeln zur Folge haben kann.

Die häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters ist der nach seinem Erstbeschreiber Guillaume Duchenne benannte Typ, die häufigste Form des Erwachsenenalters ist die myotone Dystrophie Typ Curschmann-Steinert (heute auch Typ 1 genannt).

Vorkommen

Muskeldystrophien sind seltene Krankheiten. Sie kommen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von etwa 1 Erkrankten auf 3500.000 Einwohner vor. Diese geringe Zahl teilt sich noch auf die verschiedenen Formen der Muskeldystrophien auf, die sich durch den Erbgang, den Manifestationsbeginn, den bevorzugten Beginn in bestimmten Muskelgruppen, den Schwerpunkt der überwiegend betroffenen Muskeln, die Geschwindigkeit des Fortschreitens und die Beteiligung anderer Organe unterscheiden. Daher ist es verständlich, dass viele Ärzte mit diesen Krankheiten wenig Erfahrung haben. Eine genaue Diagnosestellung kann oft nur in den von der DGM zertifizierten Muskelzentren erfolgen.

Weiterführende Informationen finden Sie in dem Flyer "Die Progressiven Muskeldystrophien", der nachfolgend als Download zur Verfügung steht.

Patientenregister für Betroffene der Gliedergürtelmuskeldystrophie

Das Internationale FKRP-Patientenregister von TREAT-NMD ist ab sofort online verfügbar. Bei diesem FKRP-Register handelt es sich um eine Datenbank, die sich an Patienten mit LGMD2I (Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I), MDC1C (Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C) oder anderen FKRP-assoziierten Krankheitsbildern wendet.

Ähnlich wie bei den Patientenregistern für Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie, die ebenfalls im Rahmen von TREAT-NMD eingerichtet wurden, ist es das primäre Ziel, die Durchführung von klinischen Studien zu erleichtern und neue und erfolgreiche Behandlungswege für Patienten mit LGMD2I/MDC1C zu entwickeln. Mit Hilfe des Patientenregisters können die Betroffenen gezielt auf neue Behandlungsmöglichkeiten oder Studien hingewiesen werden, und Wissenschaftler gewinnen wichtige Informationen über die Verbreitung dieser Erkrankungen. Das Register wird vom Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München, betrieben.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.fkrp-register.de