Sie sind hier

Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Wissenswertes über die Muskeldystrophien Duchenne und Becker

Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von einem unter 3.500 neugeborenen Knaben auf. In Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene, jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden. Eine milde und langsamer verlaufende Form dieser Krankheit ist die Becker-Muskeldystrophie (BMD). Ihr ist nur etwa jeder zehnte Fall von Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen.

Krankheitszeichen und -verlauf

Der Gendefekt und die gestörte Dystrophinbildung sind schon bei der Geburt vorhanden. Bereits zu diesem Zeitpunkt kann im Blut betroffener Knaben eine stark erhöhte Kreatinkinaseaktivität festgestellt werden (Untersuchung möglich in fast jedem medizinisch-chemischen Labor). In der weiteren klinischen Ausprägung unterscheiden sich die MD Duchenne und die MD Becker aber meist deutlich.

Muskeldystrophie Duchenne:

Die erste für die Umgebung fassbare Auffälligkeit ist meist eine Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung, vor allem im Vermeiden von Aufstehen und Setzen, wobei die Jungen sich fast fallen lassen, Das Laufenlernen ist meist verspätet, die Jungen fallen häufig und haben Schwierigkeiten sich abzufangen. Rennen ist kaum möglich, ebenso wenig Hüpfen. Die Jungen wirken ungeschickt bis faul. Sobald die Jungen frei laufen, sind eine auffällige Zunahme des Wadenumfangs und der "Watschelgang" sehr charakteristisch. Während Kinder nach dem 4. Lebensjahr normalerweise ihren Oberkörper aus der Rückenlage zum Sitzen aufrichten und sich dann unmittelbar ohne Stützen auf die Hände nach vorn zum Stand aufrichten, erfolgt beim gleichaltrigen Duchenne-Jungen das Aufstehen so, dass er sich erst in die Bauchlage dreht und dann über den Vierfüßlerstand mit den Händen an den Unterschenkeln zu den Oberschenkeln hocharbeitet (sog. Gowers’ Zeichen). Die Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folge der zuerst im Beckengürtel auftretenden Muskelschwäche. Zum Zeitpunkt der deutlichen Ausprägung der Krankheit sind bereits mindestens 40% der Muskelfasern zerstört oder in ihrer Funktion beeinträchtigt. Hinzutretende Schwäche von Bauch- und Rückenmuskulatur führt zu einem immer stärker werdenden Hohlkreuz, das Becken kippt nach vorne. Gleichzeitig, aber in individuell unterschiedlichem Maße, entwickeln sich Bewegungseinschränkungen (Kontrakturen) an Hüften und Fußgelenken, geringer an den Knie-gelenken. Die Schwäche im Schultergürtel wird deutlich an den abstehenden Schulterblättern (Scapulae alatae). Die Gesichtsmuskulatur wird erst in späten Krankheitsstadien mit erfasst. Dagegen werden die Muskeln, die den Kopf nach vorn beugen, schon früh schwach. Dies bereitet den Kindern Schwierigkeiten beim Heben des Kopfes aus der Rückenlage. Etwa ab dem vierten Lebensjahr führt die Kontraktur der Achillessehne zunehmend häufig zum Gang auf Zehenspitzen, später zu Spitzfüßen. Ohne Behandlung werden die Jungen mit 8-12 Jahren gehunfähig. Sie sind dann zur Fortbewegung auf den Rollstuhl angewiesen. Danach kommt es in der Regel rasch zu Verbiegungen der Wirbelsäule (Skoliose), und in der Folge zu einer Verformung des Brustkorbes. Eine Schwäche auch der Atemmuskulatur wird deutlich und erschwert das Abhusten bei Infekten der Luftwege; dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden. Auch der Herzmuskel ist häufig vom Krankheitsprozess betroffen. Jedoch führen die erhöhte Herzfrequenz, sonstige Veränderungen des Rhythmus und die Beeinträchtigung der Herzkraft nur selten zu subjektiven Beschwerden. Bei etwa einem Drittel der Patienten besteht eine verminderte Lernfähigkeit, die vermutlich darauf beruht, dass auch im Hirngewebe das dort normalerweise in etwas abgeänderter Form vorhandene Dystrophin fehlt. Damit könnte auch die oft schon früh auffallende Sprachentwicklungsverzögerung zusammenhängen. Die sprachlichen Probleme und die Lernstörungen sind aber – anders als die Muskelschwäche – nicht fortschreitend! Als Folge von Bewegungsarmut oder falsch verstandener Fürsorge kann Übergewicht zu einem erheblichen Problem werden.

Muskeldystrophie Becker:

Der Göttinger Humangenetiker Becker beobachtete schon vor vielen Jahrzehnten, dass bei eini-gen Jungen und jungen Männern mit der damaligen Diagnose DMD die Krankheitsausprägung geringer war und die Schwäche oft erst im zweiten Lebensjahrzehnt offensichtlich wurde. Heute kann man die Duchenne- und Becker-Form anhand des molekulargenetischen Befundes und des histologischen Nachweises fehlenden bzw. mangelhaft gebildeten Dystrophins unterscheiden.Die Schwäche der Skelettmuskulatur ist wie bei der MD Duchenne an Schulter- und Becken-gürtel betont, oft aber deutlicher seitendifferent. Sie führt oft früh zu asymmetrischen Kontrak-turen, vor allem an den Sprunggelenken. Die Gehfähigkeit kann bis in das Erwachsenenalter, erhalten bleiben. Die Einschränkungen der Mobilität stehen in vielen Fällen gar nicht im Vordergrund der Probleme: Die Beteiligung der Herzmuskulatur wird im Verlauf oft führend und bestimmt das Leben bzw. Überleben des Patienten. In Einzelfällen wird das Krankheitsbild erst bei akutem Auftreten einer Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz aufgrund der Kardiomyopathie) erkannt. In mehreren Zentren wurden bei solchen Patienten erfolgreich Herztransplantationen durchgeführt.Auch bei MD Becker kann eine Beteiligung des Zentralnervensystems zu Beeinträchtigungen der Hirnleistung in unterschiedlichem Maße führen, so dass bei einigen Patienten die geistige Behinderung das klinische Bild wesentlich mitprägt. Sie ist jedoch nicht fortschreitend und in aller Regel nicht mit dem Auftreten epileptischer Anfälle verbunden.

Weiterführende Informationen finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über die Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.

Weiterführende Informationen finden Sie in unserem Faltblatt Wissenswertes über die Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker, das auf dieser Seite zum Download bereit steht.