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Lexikon der Fachausdrücke

A B C D E F G H I K L M N P R S T U V X Z

A

Adrenoleukodystrophie
Hereditäre Lipidstoffwechselstörung mit Polyneuropathie.

Aktionspotential
(von lat. actio = Handlung) Potentialänderung von Nerven oder Muskeln bei Reizung, ausgelöst durch schnellen Na-Einstrom in die Zelle.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Gehirn (1. Motoneuron) und Rückenmark (2. Motoneuron) mit bislang ungeklärter Ursache.
Siehe auch: ALS

Antigene
Substanzen, die im Körper als fremd eingestuft werden und eine Immunreaktion (Bildung von Antikörpern) auslösen.

Antikörper
Teil der körpereigenen Immunsystems mit vorrangiger Funktion der Bindung und Neutralisierung von körperfremden (z.B. Mikroorganismen) und schädlichen körpereigenen (z.B. Tumorzellen) Antigenen.

Areflexie
Fehlen von Reflexen.

Atrophie
Rückbildung eines Organs oder Gewebes mit Volumen- und / oder Substanzabnahme.

Autosomale Vererbung
Nicht geschlechtsgebundene Vererbung eines genetischen Merkmals.

Autoimmunkrankheiten
Autoaggressionskrankheiten, d.h. der Körper bildet gegen körpereigene Substanzen (Autoantigene) körpereigene Antikörper (Autoantikörper).

Axon
Ausläufer von Nervenzellen, der die Verbindung zwischen Nervenzellen oder zwischen Nervenzelle und Erfolgsorgan herstellt.

B

Bulbärparalyse
Lähmung (Paralyse) der motorischen Hirnnerven im Hirnstamm (Bulbus) die mit Sprach- und Schluckstörungen sowie einer Schwäche der mimischen Muskulatur einhergeht.

C

Chromosom
Strukturen im Zellkern, die die Erbinformationen (Gene) enthalten. Der Mensch hat 22 Chromosomenpaare (Autosomen) und zwei Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom; Frauen haben zwei X-, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Chronic Fatigue Syndrom (CFS)
Erschöpfbarkeitssyndrom. Symptomenkomplex mit dem Leitsymptom einer über einen Zeitraum von 6 Monaten und länger anhaltenden oder immer wiederkehrenden abnormen geistigen und körperlichen Erschöpfbarkeit in vielfältiger Kombination mit unterschiedlichsten weiteren Beschwerden wie z.B. Denk- und Konzentrationsstörungen, Hals-, Muskel-, Kopf- oder Gelenkschmerzen, leicht erhöhter Körpertemperatur, schmerzhaften Lymphknotenschwellungen und Schlafstörungen.

Computertomographie
Röntgendiagnostisches, computergestütztes bildgebendes Verfahren nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahme).

CK
Creatinkinase (hauptsächlich in der Muskulatur vorkommendes Enzym)

Crampi
Auf eine Muskelgruppe oder einen Muskel beschränkter tonischer, schmerzhafter Krampf.

Creatinkinase
Hauptsächlich in der Muskulatur vorkommendes Enzym. Erhöhte Werte beim Untergang von Muskulatur (z.B. Muskelerkrankungen, Herzinfarkt).

Curschmann-Steinert-Dystrophie
Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert.
Siehe auch: Myotone Dystrophie

 D 

Degeneration
Veränderung oder Untergang zellulärer Strukturen oder Funktionen infolge Schädigung der Zelle.

Denervierung
Teilweiser oder kompletter Funktionsausfall eines Organs bzw. Organsystems infolge Schädigung (z.B. Durchtrennung, Unfall) der nervalen Verbindungen.

Dermatomyositis
Autoimmunkrankheit der Haut (Dermato-) und Muskulatur (Myo-); typische Symptome sind eine schmetterlingsförmige Gesichtsrötung sowie Schwäche und Schmerzhaftigkeit der Muskulatur.

Distal
"entfernt von der Körpermitte", die Lage beschreibender Begriff in der Anatomie (Lehre vom Körperbau), das Gegenteil von proximal.

DNA
Desoxyribonucleinsäure; Träger der genetischen Infomationen

Dominanter Erbgang
Das Überwiegen eines Merkmals im Rahmen der Vererbung über ein anderes. Daraus ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 50% für das Auftreten diese bestimmten Merkmals in der folgenden Generation.

Duchenne-Muskeldystrophie
X-chromosomal vererbte progressive Muskeldystrophie; häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters, Ursache ist ein vollkommener Dystrophinmangel (=Mangel eines speziellen Eiweißes der Muskelzellmembran) aufgrund eines Gendefektes auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21.2). Erste für die Umgebung faßbare Auffälligkeit ist eine Verzögerung der motorischen Entwicklung, die resultierenden Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folgen der zuerst im Beckengürtel auftretenden fortschreitenden Muskelschwäche.
Siehe auch: Dystrophinopathien

Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert
Autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung (Defekt des Chromosom 19) mit den Leitsymptomen Muskeldystrophie, Myotonie, Augen- und Herzmuskelbeteiligung. Häufigste Form der beim Erwachsenen vorkommenden Muskeldystrophien mit charakteristischem Verteilungsmuster des Muskelschwundes, die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Typisch für diese Erkrankung ist die als Myotonie bezeichnete verzögerte Erschlaffung der Muskulatur nach Muskelkontraktion.
Siehe auch: Myotone Dystrophie

E

Einschlußkörpermyositis
Meist im Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Muskelschwäche aufgrund einer entzündlichen Muskelerkrankung; die Diagnose wird elektronenmikroskopisch anhand von Einschlüssen in (Zellkernen und Zytoplasma der Muskelfasern gestellt).
Siehe auch: Entzündliche Muskelkrankheiten

Enzym
= Ferment; für den Stoffwechsel aller Organismen unentbehrliche Eiweißkörper, die biochemische Vorgänge als Aktivatoren beschleunigen oder in eine bestimmte Richtung ablaufen lassen, ohne selbst verändert zu werden.

Elektrodiagnostik
Diagnostische Methoden zur Beobachtung der Muskelantwort (Kontraktion) auf einen elektrischen Reiz, der in Form von Einzelstromstößen direkt am Muskel (Elektromyographie) oder indirekt am versorgenden Nerven (Elektroneurographie) appliziert wird.

Elektromyographie (=EMG)
Methode zur Registrierung der spontan bzw. bei willentlicher Anspannung des Muskels auftretenden oder durch elektrische Stimulation provozierten Aktionspotentiale durch Ableitung mithilfe von in den Muskel eingestochenen Nadelelektroden; unentbehrlich zur Unterscheidung zwischen krankhafter neurogenen und myopathischen Veränderungen.

Elektroneurographie (=ENG)
Methode zur Bestimmung der Nervenleitungsgeschwindigkeit peripherer Nerven nach elektrischer Stimulation durch Ableitung und Registrierung des Nerven- bzw. Muskelantwortpotentials, bedeutend als diagnostische Methode zur genauen
Lokalisation von Nervenschädigungen sowie zur Differenzierung von Polyneuropathien.

Enzephalomyopathie
Reihe von Erkrankungen der Mitochondrien ("Energiekraftwerke" der Zellen), die sowohl die Muskulatur als auch das zentrale Nervensystem betreffen (MELAS-Syndrom, MERF-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom).
Siehe auch: Mitochondriale Erkrankungen

Endokrine Myopathien
Myopathien bei endokrinen Erkrankungen z.B. der Nebenschilddrüse, der Schilddrüse, der Nebennierenrinde, des Nebennierenmarks, der Bauchspeicheldrüse oder der Hypophyse.

F

Faszikulationen

Spontane Kontraktionen einzelner Einheiten des Skelettmuskels als Ausdruck überhöhter Erregbarkeit, v.a. bei Rückenmarksprozessen, aber auch bei Ermüdung und Kälte.

Fibromyalgie

Sog. "weichteilrheumatisches" chronisches, an mehreren Stellen des Körpers vorkommendes Schmerzsyndrom (häufig assoziiert mit vegetativen Funktionsstörungen, Schlafstörungen, Erschöpfungszuständen) mit generell erniedrigter Schmerzschwelle im Bereich anatomisch definierter "tender points"(= für die Fibromyalgie typische, schmerzhafte Druckpunkte).
Siehe auch: Fibromyalgie

G

Genetischer Code
Koordinationsprinzip der genetischen Informationen der DNA, das für praktisch alle Lebewesen der Erde gilt und in seiner Gesamtheit alle Erbinformationen bestimmt.

Glucose
= Dextrose, Traubenzucker.

Glykogen
Kohlenhydratspeicherform im menschlichen Körper.

Glykogenose
Erkrankungen mit Beteiligung der Muskulatur, die aufgrund von unterschiedlichen Enzymdefekten im Glykogenstoffwechsel des Muskels unterschieden werden

Typ II (Morbus Pompe, Mangel der sauren Maltase, in jedem Lebensalter)
Typ III ( Forbes Krankheit, Debranching-enzyme-Mangel, im Kindesalter)
Typ IV (Branching-enzyme-Mangel, angeboren oder im Säuglingsalter)
Typ V (Mc Ardle Krankheit, Muskelphosphorylasemangel, im Jugendalter)
Typ VII (Phosphofruktokinasemangel, im Jugendalter).

Glykolyse
Zur Energiegewinnung der Zellen erfolgender Glukoseabbau im Zytoplasma.

 H 

Hereditäre Amyloid-polyneuropathie
Polyneuropathie aufgrund erblich bedingter Ablagerungen des Proteins Amyloid mit autosomal-dominantem Erbgang, Manifestation (Erkennbarwerden) zwischen dem 20.-40. Lebensjahr, folgende Fomen:

  • Portugiesischer Typ (beinbetont, Organsymptome)
  • Indiana-Typ (armbetont, Augenbeteiligung)
  • Iowa-Typ (diffus, Nierenbeteiligung)
  • Finnischer Typ (Hirnnervenpolyneuropathie).

Hereditäre metabolische Polyneuropathien
Polyneuropathien bei erblichen Stoffwechselkrankheiten, denen ein genetisch fixierter Stoffwechseldefekt zugrunde liegt.

Hereditäre Polyneuropathien bei Lipidstoffwechselstörungen
Erbliche Multisystemerkrankungen, bei denen die Polyneuropathie nur Teilsymptom der Gesamtsymptomatik ist und die vorrangig das zentrale Nervensystem betreffen. Wichtigste Formen:
 

  • Morbus Refsum (nicht einheitlich auch als HSMN IV bezeichnet; autosomal-rezessiver Erbgang, Hörstörung, Augen- und Herzmuskelbeteiligung, Kleinhirnsymptome, Speicherung von Phytansäure, Therapiemöglichkeit durch phytansäurearme Diät)
  • Metachromatische Leukodystrophie (autosomal-rezessiver Erbgang, Demenz, Kleinhirnsymptome, Spastik)
  • Adrenoleukodystrophie (autosomal-rezessiver Erbgang, Spastik, Störungen der Blasen- und Nebennierenfunktion).

Hereditäre Porphyrie
Polyneuropathie bei akuter hepatischer Porphyrie (Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen-I-Synthetase) aufgrund einer Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes mit vermehrter Ausscheidung der (Porphyrine in Stuhl und Urin mit
autosomal-dominantem Erbgang und Manifestationsalter zwischen 20.-40. Lebensjahr.

Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HSMN)
= Neurale Muskelatrophie

Oberbegriff für chronisch fortschreitend verlaufende, erbliche Formen der Muskelatrophie und atrophischen Lähmung infolge Degeneration von peripheren Neuronen, deren Symptome vorwiegend einer distal betonten Polyneuropathie entsprechen; allen Formen ist gemeinsam, dass sich zunächst an den Füssen Muskelschwund und damit verbundene Muskelschwäche entwickeln. Die Symptome steigen an den Unterschenkeln auf, betreffen später die Hände und Unterarme, selten auch die Oberschenkel, die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Die Lähmungen und Empfindungsstörungen schreiten meist nur sehr langsam fort.
Siehe auch: HMSN

Histologie
Wissenschaft und Lehre vom Feinbau und der Funktion der Körpergewebe.

Hyperkaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende periodisch auftretende Lähmung aufgrund einer Ungleichgewicht des physiologischen intra-/extrazellulären Kaliumverhältnisses. Genetische Ursache ist eine Defekt im Gen eines Natriumionenkanals auf dem langen Arm des Chromosom 17 (17q23.1-25.3)

Hypokaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende metabolische Myopathie aufgrund einer Ungleichgewicht des physiologischen intra-/extrazellulären Kaliumverhältnisses. Im Gegensatz zur vorherigen Erkrankung ist hier der Kaliumspiegel im Blut erniedrigt. Die gentische Ursache liegt bei einem Teil der Erkrankten auf dem Chromosom 17, bei einem anderen Teil auf Chromosom 1 (1q31-32).

I

Inclusion body myositis
siehe Einschlußkörpermyositis.
Siehe auch: Entzündliche Myopathien

K

Kearns-Sayre-Syndrom
Enzephalomyopathie
Siehe auch: Mitochondriale Erkrankung

Kontraktion
= Sichzusammenziehen; d.h. die Verkleinerung von Volumen und / oder Länge; bei der Muskulatur durch Nervenimpuls ausgelöst

Kontraktur
Unwillkürliche Dauerverkürzung bestimmter Muskeln bzw. evtl. mehrerer Muskelgruppen als rückbildungs- oder nichtrückbildungsfähiges Geschehen mit dem Effekt einer anhaltenden Gelenkzwangsstellung.

Krankengymnastik
Planmäßige körperliche Bewegungsübungen mit dem Ziel, Schäden an den Bewegungsorganen zu beheben oder Folgeschäden zu vermeiden.

Krampi
siehe: Crampi

L

Lactat-Ischämie-Test
Spezieller diagnostischer Test zur Prüfung der Leistungsfähigkeit der Muskulatur bzw. deren Enzyme bei V.a. metabolische Myopathien.

Lambert-Eaton-Syndrom
Ein der Myasthenia gravis ähnliches Krankheitsbild mit Muskelschwäche; tritt in 60% der Fälle als paraneoplastische (bösartige Tumoren begleitend) Erkrankung auf; in 40% idiopathische (ohne eine erkennbare Ursache)Erkrankung; Ursache sind Antikörper gegen Bestandteile der Nerv-Muskel-Übertragungsstelle.

Lipidspeichermyopathie
Im Kindesalter einsetzendes myopathisches Syndrom bei Fettstoffwechselstörungen. Ursächlich sind Störungen der Energiebereitstellung im Muskel mit der Folge einer intrazellulären (in der Zelle) Lipidanreicherung.

Lipidstoffwechsel
= Fettstoffwechsel.

M

Magnetresonanztomographie (MRT)

= Kernspintomographie; computergestütztes, bildgebendes Diagnoseverfahren unter Nutzung eines Magnetfeldes nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahmen).

Maligne Hyperthermie
Genetisch bedingte Erkrankung des Calciumstoffwechsels in den Muskelzellen. Die Gabe bestimmter Triggersubstanzen (Succinylcholin oder Narkosegase) während Narkosen führt zu einer massiven Stoffwechselsteigerung und im Verlauf zu dem namensgebenden Symptom der erhöhten Körpertemperatur.

McArdle-Syndrom

Erkrankung aus dem Formenkreis der Glykogenosen mit belastungsabhängigen Myalgien und schmerzhaften Muskelkrämpfen aufgrund eines Enzymmangels (Muskelphosphorylasemangel).

MELAS-Syndrom
Enzephalomyopathie; mitochondriale Erkrankung
Link zu Muskelkrankheiten; Mitochondriale Myopathien.

Metabolische Myopathie
Myopathie aufgrund von verschiedensten erblichen Stoffwechseldefekten (z.B. Glykogenosen, Lipidosen, mitochondriale Myopathien, ).

Metachromatische Leukodystrophie
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.

MERRF-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale Myopathie.
Siehe auch: Mitochondriale Myopathien.

Mitochondrien
Zahlreich im Zelleib vorkommendes "Kraftwerk" der Zellen für Umwandlung von Substraten in Energie.

Mitochondriale Myopathie
Mitochondropathie.

Mitochondropathie
= Mitochondriale Myopathie; hereditäres myopathisches Syndrom aufgrund von Stoffwechseldefekten der Mitochondrien der Muskulatur, häufiges Symptom sind belastungsabhängige, ziehende Muskelschmerzen.
Siehe auch: Mitochondriale Myopathien

Morbus Refsum
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.

Motoneurone
Zwei hintereinandergeschaltete Neurone (Nervenzellenschaltstellen), die die quergestreifte Muskulatur mit Impulsen versorgen und damit unsere willkürlichen Bewegungen steuern. Das 1. Motoneuron liegt in der Hirnrinde, wo der Bewegungsablauf gleichsam entworfen wird, das 2. Motoneuron befindet sich überwiegend in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks (sog. Vorderhornzellen) und versorgt mit langen Bahnen die Skelettmuskeln der Extremitäten und des Rumpfes. Prozesse im Hirnstamm können zum Untergang des 1. motorischen Neurons und der angeschlossenen Bahnen führen, Prozesse im Rückenmark zum Untergang des 2. motorischen Neurons; auf beiden Ebenen können die Störungen Muskelschwund und Lähmungen verursachen, bei Beteiligung des 1. Motoneurons kommt Spastik hinzu.

Motorische Einheit
Funktionseinheit aus Motoneuron und den von ihm innervierten Muskelfasern.

Motorische Endplatten
Endorgan für die Erregungsübertragung der motorischen (= der Bewegung dienenden) Nervenfaser auf den quergestreiften Muskel.

Muskel
Spindel- bis plattenförmiges, von einer bindegewebigen Hülle (=Muskelfaszie) umgebenes Organ, bestehend aus Muskelgewebe. Als quergestreifter Muskel (= Skelettmuskel) der Statomotorik (Haltung und Bewegung) dienend und willkürlich steuerbar, als glatter Muskel (Eingeweidemuskel) nicht der Willkür zugänglich.

Muskelatrophie
Gewebeschwund von Muskelgewebe.

Muskelbiopsie
Entnahme von Muskelgewebe einschließlich seiner Nerven- und Gefäßanteile zu licht- oder elektronenmikroskopischen Untersuchungen; von hohem diagnostischen Wert zur Differenzierung von Muskelerkrankungen.

MuskeldystrophieProgressive Muskeldystrophie.
Siehe auch: Progressive Muskeldystrophien

Muskelfaser
Kontraktiles, zylindrisches Grundelement des quergestreiften Skelettmuskels.

Muskelfasertyp
Man unterscheidet rote (Typ I-Fasern) und weiße (Typ II-Fasern) Muskelfasern, erstere dienen als dauerleistungsfähige Anspannungsfasern (Marathonläufer), letztere als schnelle Zuckungsfasern (Sprinter). Die prozentuale Verteilung der beiden Fasertypen ist interindividuell und in verschiedenen Muskels unterschiedlich.

Muskelgewebe
Hochspezialisiertes Gewebe, in dem gespeicherte chemische Energie unter Wärmeentwicklung in mechanische Arbeit (Spannung und / oder Kontraktion) umgesetzt wird.

Muskelhypertrophie
Tatsächliche Dickenzunahme der Muskelfaser mit Vergrösserung der einzelnen Muskelzellen durch Training oder starke Belastung.

Muskelkater
Mikroverletzungen der Muskulatur; früher als Anreicherung von Stoffwechselendprodukten (Laktat) im Muskel angesehen.

Muskelkrämpfe
Anfallsartige, schmerzhafte, tonische oder klonische teilweise Muskelkontraktion, z.B. bei mangelnder Durchblutung oder Übermüdung.

Muskelkontraktion
Durch direkte oder indirekte Reizung des Muskels ausgelöste, unter Energieverbrauch erfolgende Verkürzung des Muskels mit nachfolgender Muskelrelaxation (Muskelerschlaffung). Man unterscheidet klonische (=ruckartige) und tonische (=kontinuierliche) Muskelkontraktionen.

Muskelpseudohypertrophie
Organvergrösserung durch Vermehrung des interstitiellen (=dazwischen-liegenden) Gewebes oder Fetteinlagerung.

Muskelrelaxation
Muskelerschlaffung; das im Anschluß an die (Muskelkontraktion erfolgende Nachlassen der Muskelverkürzung bis hin zur Ruhelänge.

Muskeltonus
Spannungszustand des Muskels, ist jeweils abhängig vom Dehnungsgrad und einer aktiven, durch Kontraktion bedingten Komponente.

Myalgie
Örtlicher oder diffuser Muskelschmerz.

Myalgie-Adynamie-Syndrom
Sich nach grippeähnlichen Erkrankungen (=postinfektiös) entwickelnde Myalgien, (Crampi, Adynamie (Kraftlosigkeit) bzw. eine vorzeitige muskuläre Ermüdbarkeit, die über Monate bis zu zwei Jahren anhalten. Betroffen sind besonders die Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur.

Myasthenia gravis

Krankheit der quergestreiften Skelettmuskulatur mit Störung der Reizübertragung an den motorischen Endplatten; Autoimmunkrankheit mit den Symptomen einer langsam, in tageszeitlicher Rhythmik an Intensität zunehmenden Ermüdungslähmung mit charakteristischer Folge (Augenlid-, äussere Augen-, Schlund-, Kehlkopf-, Gesichts-, Gliedmaßen-, Atem-, Rumpf- und Halsmuskeln). In der Mehrzahl der Fälle ist das erste Symptom das Sehen von Doppelbildern infolge einer Schwäche der Augenlider (Ptose), die ein- oder beidseitig auftreten kann. Bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn ist diese Krankheit heute meist immer so weit zu bessern, dass keine nennenswerten Symptome unter der Therapie bestehen bleiben.
Siehe auch: Myasthenia gravis

Myogelosen
knotige, druckschmerzhafte, auch in Narkose nicht schwindende Muskelverhärtung infolge chemischer Veränderungen oder Spannungszunahme einzelner Fasern, v.a. bei längerer Fehlbelastung.

Myoglobin
Eiweißkörper des Muskels; dient der Sauerstoffversorgung der Muskulatur.

Myoglobinurie
Nachweis von Muskelfasrbstoff im Urin; Symptom bei verschiedenen Muskelerkrankungen

Myopathie
Muskel- (Myo) erkrankung (-pathie) unterschiedlicher Ursache.

Myositis
Durch Infektionen oder Autoimmunprozesse ausgelöste entzündliche Muskelerkrankung. Die wichtigsten nicht-erregerbedingten Formen sind die Polymyositis, die Dermatomyositis und die Einschlußkörpermyositis.
Siehe auch: Entzündliche Myopathien

Myotonie
Vermehrte Muskelspannung willkürlich innervierter Skelettmuskeln infolge einer verlangsamten Erschlaffung der Muskulatur.

Myotonia congenita Becker
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Myotonie. Das geschädigte Gen eines Chloridionenkanals der Muskelzellen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q35).

Myotonia congenita Thomsen
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-dominant vererbte Myotonie.
Das geschädigte Gen eines Chloridionenkanals der Muskelzellen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q35).

Myotonia Schwartz-Jampel
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Myotonie mit Zwergwuchs.

N

Neurale Muskelatrophie
Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HSMN).
Link zu Muskelkrankheiten; HMSN

Neurogene Muskelatrophie
Von einer Schädigung der Nervenzellen oder Nerven ausgehende Muskelatrophie

Neuromuskuläre Übertragung
Erregungsübertragung an der motorischen Endplatte.

Nerv
Aus Bündeln von Nervenfasern und Bindegewebe bestehender, strangartiger Erregungsleiter; unterschieden werden zentrale Nerven (= Hirnnerven) und periphere Nerven (=Nerven der Körperperipherie), die jeweils motorische (der Bewegung
dienende), sensible (Empfindungen leitende) und / oder vegetative (das vegetative, unwillkürliche Nervensystembetreffende) Fasern führen können.

Nervenfaser
Spezieller Ausläufer einer Nervenzelle, der der Verbindung mit anderen Zellen oder Organe dient; auch als Axon bezeichnet.

Normokaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende metabolische Myopathie aufgrund einer Kaliumstoffwechselstörung.

P

Paralysen
Teilweise oder komplette periphere oder zentrale Unterbrechung der nervalen Versorgung im Sinne einer Lähmung.

Paramyotonia congenita Eulenburg
Autosomal-dominant erbliche, im Kindesalter einsetzende Form einer Myotonie. Der genetische Defekt liegt auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q23.1-25.3)

Paresen
Leichte oder unvollständige Form einer Lähmung als Einschränkung des aktiven Bewegungsumfanges oder Herabsetzung der Kraftentfaltung bzw. der Sensibilität.

Paroxysmale Myoglobinurie
Anfallsartiges Auftreten von Myoglobin im Urin auf Grund einer Schädigung und Zelluntergang der Muskulatur (Rhabdomyolyse).

Poliomyelitis
= Kinderlähmung, akute, paralytische Poliomyelitis; Viruserkrankung, die akut zu einem Untergang von Vorderhornzellen des Rückenmarks führt. Im Rahmen eines fieberhaften Infekts treten innerhalb weniger Tage Lähmungen auf, die im leichtesten Fall nur einige wenige Muskelgruppen betreffen, im schwersten Fall jedoch tödlich durch Versagen der Atemmuskulatur verlaufen können. Wird die akute Krankheitsphase überlebt, können sich die Lähmungen durch Aussprossen von Nervenfasern und Größenzunahme der Muskelfasern innerhalb von mehreren Jahren teilweise zurückbilden. Nach einer stabilen Phase von mindestens 15, meist 20-30 Jahren treten allerdings bei einer Vielzahl der Patienten erneut Symptome im Sinne meines sog. Post-Polio-Syndroms auf.
Siehe auch: Post-Polio-Syndrom

Polymyalgia rheumatica
Sehr schmerzhafte, akut auftretende Erkrankung der Schulter-, Oberarm- und Beckengürtelmuskulatur v.a. bei Frauen im höheren Alter.

Polymyositis
Sporadisch auftretende entzündlich-degenerative Erkrankung der Skelettmuskulatur auf dem Boden einer Autoimmunerkrankung. Leitsymptome sind symmetrische Paresen und Myalgien, die muskulären Serumenzyme (CK) sind meistens erhöht, das EMG zeigt Veränderungen im Sinne einer floriden Muskelerkrankung.
Siehe auch: Entzündliche Muskelerkrankungen

Polyneuropathie
Oberbegriff für systemische entzündliche und / oder degenerative Erkrankungen der peripheren Nerven, die motorische, sensible und vegetative Anteile enthalten. Diese Nervenfasern verbinden das Rückenmark mit den Muskeln, den Sehnen, den Gelenken, Knochen und den inneren Organen, bei deren krankhafter Schädigung kann es dementsprechend zu Lähmungen, Empfindungsstörungen und vegetativen Störungen kommen.
Siehe auch: Polyneuropathie

Pompe-Krankheit
Myopathie aufgrund eines Enzymdefekts im Kohlenhydratstoffwechsel (Glykogenose Typ II; Saure-Maltase-Mangel) mit generalisierter Glykogenspeicherung in inneren Organen und Skelettmuskulatur mit autosomal-rezessivem Erbmodus. Es werden drei Formen je nach Krankheitsbeginn unterschieden, der Typ Pompe im Säuglingsalter, der kindlich-jugendliche Typ und der Erwachsenentyp. Das Vorkommen verschiedener Typen ist innerhalb einer Familie möglich.

Porphyrine
Natürliche, vom Pyrrolfarbstoff abgeleitete Farbstoffe und deren Vorstufen.

Post-Polio-Syndrom

Mit einer Latenzzeit von mindestens 15, meist 20-30 Jahren nach überstandener Poliomyelitis auftretende erneute Symptome; dabei kann es sich sowohl um alte, während der akuten Krankheitsphase vorhandene, als auch um neue Symptome handeln wie z.B. neu aufgetretene Muskelschwäche (sowohl an initial betroffenen als auch an während der akuten Erkrankung nur gering oder scheinbar nicht betroffenen Muskeln), allg. Müdigkeit und Erschöpfbarkeit, Schmerzen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe, Temperaturregulationsstörungen oder Störungen der Atmung. Besonders gefährdet scheinen Patienten zu sein, die während der akuten Erkrankung an Armen und Beinen gelähmt waren, älter als 10 Jahre waren und sich besonders rasch und gut erholten. Ausschlaggebend für die Diagnosestellung ist ein stabiler Intervall von mindestens 15 Jahren.
Siehe auch: Post-Polio-Syndrom

Progressive Muskeldystrophie
Eine Gruppe erblicher, mit Enzymanomalien einhergehender chronischer Myopathien mit fortschreitendem Schwund funktionstüchtiger, rumpfnaher Muskeln unter Durchsetzung mit Fettgewebe und mit Fibrose, bei Kindern evtl. anfangs mit Überwiegen einer echten Muskelhypertrophie oder einer Pseudohypertrophie. Ursache für den Muskelschwund ist bei all diesen Krankheiten eine bis heute nicht behandelbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Zerstörung der betroffenen Muskeln fortschreiten kann. Man unterscheidet folgende Muskeldystrophieformen (auf die Darstellung sehr seltener Formen wird verzichtet):

  • Typ Duchenne
    Siehe auch: Dystrophinopathien
  • Typ Becker-KienerSiehe auch: Dystrophinopathien
  • Glieder-Gürtel Typ
    Siehe auch: Progressive Muskeldystrophien
  • Fazio-skapulo-humeraler Typ
    Siehe auch: FSHD

Protein
= Eiweiß; biochemisch weitverbreiteter, in tierischen und pflanzlichen Zellen aus Aminosäuren zusammengesetzter Naturstoff, der charakteristische Ketten- und Raumstrukturen bildet.

Proximal
"Nahe der Körpermitte", anatomisch-topographischer Begriff, das Gegenteil von distal.

R

Reflexe
Die automatische (unmittelbare und unwillkürliche), im allgemeinen regelmässig reproduzierbare, über das Nervensystem erfolgende (neurogene) Antwort eines Organgewebes (Muskel, Drüse) auf einen Reiz, dessen Aufnahme über einen
Reflexbogen zur Reflexauslösung am Erfolgsorgan (Muskel- oder Drüsenzelle) führt. Ermöglicht eine schnelle und optimale Einstellung des Organismus auf die Umwelt und ein reibungsloses Zusammenspiel der Körperteile.

Reflexbogen
Kette von Prozessen, die zusammen einen Reflex bilden.

Regeneration
Wiederbildung bzw. Ergänzung verlorengegangener Zellen, Gewebe oder Körperteile. Die Fähigkeit zur Regeneration nimmt mit zunehmender Gewebsspezialisierung ab und ist beim Menschen nur noch für bestimmte Gewebe gegeben, z.B. Epidermis, Schleimhaut, Binde-, Knochen-, Leber-, Muskelgewebe sowie Fasern des proximalen Nervenstumpfes.

Rezeptoren
Die für spezifische Reize empfindliche und entsprechend ihrer Funktion und Lokalisation einen besonderen Aufbau besitzende "Empfangseinrichtung" einer Zelle oder eines Organs bzw. Systems.

Rezessiver Erbgang
Im Erbgang zurücktreten eines Merkmals gegenüber dem Partner, im weiteren Sinne auch das Ausbleiben der Manifestation eines Merkmals bei den Nachkommen. Das Merkmal kann sich bei den Nachkommen nur dann zeigen wenn von beiden Elternteilen dieses rezessive Gen weitergegeben wird.

Rhabdomyolyse
Zelluntergang der Muskulatur unterschiedlicher Ursache mit der Folge des Auftretens von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie).

S

Sensibilität
Die Fähigkeit des Nervensystems, adäquate Reize aufzunehmen und in Form einer Wahrnehmung / Empfindung zu interpretieren bzw. in Eindrücke, Gefühle und Reflexe umzusetzen.

Sensibilitätsstörung
Herabsetzung bis Verlust sowie Fehlleistungen der Sensibilität im Sinne einer Empfindungsstörung.

Sharp-Syndrom
Relativ gutartiges Krankheitsbild mit Symptomen mehrerer Bindegewebserkrankungen sowie Haut- und Muskelbeteiligung.

Spastik
Regelhafte, automatisierte, brüske, bei Bewegungsbeschleunigung und unter Einwirkung sensibler Reize sich steigernde Zunahme der Muskelspannung bei Ausfall von Nervenbahnen.

Spinale Muskelatrophie
= Neurogene Muskelatrophie (= spinale progressive Muskelatrophie); Oberbegriff für z.T. erbliche Fomen der Muskelatrophie, die auf einem fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark beruhen. Damit können die Impulse von Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund, Lähmungen und verminderte Muskelspannung resultieren; wenn die (Neurone des Hirnstamms mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen.
Siehe auch: Spinale Muskelatrophie

Spontanaktivität
Bei neurogenen Erkrankungen sowie bei Myopathien vorkommende Ruheentladungen des Muskels als Zeichen einer Schädigung der Muskelfasern sowie als Hinweis auf einen aktiv fortschreitenden Krankheitsprozeß.

Steroid-Myopathie
Durch therapeutische Langzeitgabe von Steroiden (= Cortisonpräparaten) ausgelöste Myopathie mit Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Stiff-man-Syndrom
Erkrankung mit gestörter Muskeldekontraktion im Sinne einer myotonieähnlichen Muskelsteife.

T

Tensilon-Test
Zur Diagnosestellung einer Myasthenie unentbehrlicher Test; bei Vorliegen dieser Erkrankung mit typischer myasthener Schwäche bessert sich diese nach Verabreichen von Tensilon bereits nach wenigen Sekunden deutlich sichtbar für die Dauer weniger Minuten.

Tetanie
Neuromuskuläre Übererregbarkeit mit als Anfall imponierenden Verkrampfungserscheinungen als Folge von Störungen der Elektrolytkonzentrationen im Blut (z.B. Calcium-Mangel).

Toxische Myopathien
Durch einige Medikamente, chronischen Alkoholabusus oder Vergiftungen mit Kohlenmonoxid, Barbituraten, Opiaten und Insektiziden ausgelöste Myopathien; dabei spielt die Steroid-Myopathie die zahlenmäßig grösste Rolle.

U

Ultraschall-Diagnostik
Schallwellen mit Frequenzen oberhalb des Hörbereichs des Menschen > 20 kHz, die gebündelt als kurze Impulse durch die Haut eingestrahlt werden und an Haut- und Gewebs- bzw. Organschichtgrenzen reflektiert und auf einem Leuchtschirm sichtbar gemacht werden; für den Patienten wenig belastendes, aussagekräftiges bildgebendes Verfahren.

V

Vorderhornganglienzellen
Motoneurone des Rückenmarks.

X

X-chromosomale Vererbung
Geschlechtsgebundene Vererbung; die Mütter sind die Trägerinnen eines Merkmales, das sie auf Töchter und Söhne mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererben. Die Töchter werden wiederum Merkmalsträgerinnen, nur die Söhne können erkranken, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Z

Zelle
Kleinste strukturelle und funktionelle Einheit von Lebewesen. Bakterien und manche Algen bestehen aus nur einer Zelle ohne Zellkern, Pflanzen, Tiere und Menschen bestehen aus sehr vielen Zellen mit Zellkern.

Zellkern
Im Kern einer Zelle finden sich als wichtigster Bestandteil die Chromosomen als Träger der Erbsubstanz.

Zytochemie
Anwendung chemischer und insbesondere enzymatischer Verfahren zur Identifizierung bestimmter Zellen in histologischen Präparaten.

Zytoplasma
= Zytosol; Bezeichnung für das Zellinnere, bestehend aus einem Geflecht von Tausenden verschiedener Eiweisskörper und anderer Substanzen, die für die Lebensvorgänge wichtig sind.

Zytosol
= Zytoplasma