Kongenitale Myopathien

Kongenitale Myopathien

Kongenitale Myopathien sind Muskelerkrankungen, deren Symptome schon bei Geburt vorhanden sind oder innerhalb der ersten Lebensmonate auftreten. Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs. Es werden drei Untergruppen unterschieden:

• die kongenitalen Muskeldystrophien (MDC),
• die kongenitalen Muskelreifungsstörungen und
• die kongenitalen Strukturmyopathien.
   

Häufigkeit

Zu keiner der kongenitalen Myopathien liegen verlässliche Angaben zur Häufigkeit vor. Es wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 20.000 Neugeborenen eine kongenitale Myopathie hat.

Für einige kongenitale Muskeldystrophien (MDC) sind deutliche regionale Unterschiede bekannt, so tritt die Fukuyama-MDC  überwiegend in Japan auf, die Muscle-eye-brain (MEB) Erkrankung gehäuft in Finnland.

Krankheitsursache

Den kongenitalen Muskelerkrankungen liegen Mutationen (zu einer Krankheit führende Veränderungen) in Genen zugrunde, die für die Entwicklung und Erhaltung der Muskulatur wichtig sind. Die Mutationen verursachen in der Regel eine mangelhafte oder fehlerhafte Produktion von Proteinen  (Eiweißverbindungen). Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (MDC) sind vor allem Proteine betroffen, die in der Muskelzellwand/Basalmembran angesiedelt sind. Bei einer wichtigen Untergruppe der MDC führen die Mutationen zu einer Glykosylierungsstörung (Störung der Verknüpfung von Zuckermoleküen mit Proteinen der Basalmembran). Bei diesen Erkrankungen sind häufig das zentrale Nervensystem (ZNS) und die Augen beteiligt.

Bei den anderen beiden Gruppen kongenitaler Myopathien sind Proteine betroffen, die in den Muskelzellen an der Kontraktion beteiligt oder für die Entwicklung reifer Muskulatur von Bedeutung sind. Bei einigen Formen kommt es zu einer abnormen Ablagerung von Protein, z. B. von Aktin in der Muskelzelle. In den letzten Jahren ist deutlich geworden, dass Mutationen in einem Gen auch verschiedene Muskelerkrankungen hervorrufen können. Bisher ist es nicht möglich, bei allen Patienten die Ursache einer erblichen Muskelerkrankung zu klären.