17.10.2015 | Berichte

Fachtag „Mitochondriale Erkrankungen“ in Münster am 15. August 2015

„Aktiv bewältigen, statt passiv erdulden“

Die Teilnehmer des Fachtages in Münster
Prof. Ali Yilmaz

lautete auch das Motto unseres Fachtages in Münster. Dazu gehört, dass Patienten sich mit den Ursachen und Folgen der Krankheit auseinandersetzen und so zu „Experten in eigener Sache“ werden. Um dem Informationsbedürfnis nachzukommen, hatten wir wieder vier namhafte Experten auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen nach Münster eingeladen, die uns über das Krankheitsbild, den Stand der Forschung und Therapiemöglichkeiten informierten.

Trotz des Termins mitten im Hochsommer sind achtzig Personen in das Franz-Hitze-Haus in Münster gekommen. Die Veranstaltung war damit vollständig ausgebucht. Unter den Teilnehmern waren diesmal auch wieder mehrere Familien, für die es eigene Programmpunkte und eine überaus nette und freundliche Kinderbetreuung gab, sodass die Eltern in Ruhe die Vorträge anhören konnten. Wie immer gab es die Möglichkeit, vor der Veranstaltung sowie bei Mittag und Nachmittagskaffee mit den anderen Patienten zu sprechen oder die ein oder andere Frage mit den Patientenvertretern und anwesenden Referenten zu klären. Das Franz-Hitze-Haus erwies sich als sehr zuvorkommender, barrierefreier und freundlicher Tagungsort.

Schon vorab möchten wir uns bei allen Teilnehmern für ihr Interesse an der Veranstaltung,  insbesondere aber bei unseren vier wissenschaftlichen Referenten bedanken. Die gut verständlichen  Vorträge waren sehr gut auf die Interessen der Patienten abgestimmt, weil die Referenten viele Fragen aufgriffen, die uns im Vorfeld der Veranstaltung immer wieder gestellt wurden. Auch in den Pausen, beim Mittagessen und selbst lange nach dem offiziellen Ende der Veranstaltung beantworteten einige Referenten unermüdlich und geduldig  die an sie gerichteten Fragen und trugen damit entscheidend dazu bei, dass wir viel Lob für die gelungene Veranstaltung bekamen. Vielen Dank für dieses Engagement! 

Die Tagung begann mit der Begrüßung durch den Sprecher der Diagnosegruppe Claus-Peter Eisenhardt. Auch in Münster stellte er die DGM und die Diagnosegruppe kurz vor und berichtete über die Aktivitäten der Gruppe in den letzten beiden Jahren (Vgl. hierzu auch den ausführlichen Bericht vom Fachtag Lübeck). 

Nach einem Grußwort des Bundesvorstandes der DGM durch Frau Birgit Timmer begann Prof. Ali Yilmaz von der Universitätsklinik in Münster  die medizinische Vortragsreihe mit einem Bericht über den Stand der Forschung und den Therapiemöglichkeiten bei Herzbeteiligung. Mit sehr anschaulichen Bildern und Filmen konnte er uns erklären, welche Veränderungen am Herzen bei verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen vorkommen können und wie man diese schon sehr frühzeitig durch ein MRT (Magnetresonanztomographie) erkennen kann. Manche Befunde können sogar diagnostische Bedeutung haben. Liegt eine Herzerkrankung vor, weichen die Behandlungsmethoden bisher nicht wesentlich von denen anderer Herzpatienten ohne mitochondriale Erkrankungen ab. Prof. Yilmaz erläuterte, wann ACE-Hemmer sinnvoll sind und wozu Defibrillatoren bzw.  Herzschrittmacher dienen. Es wurde deutlich, dass eine frühzeitige und umfassende Untersuchung des Herzens für alle Mito-Patienten zweckdienlich ist. Ein MRT bietet gegenüber anderen Untersuchungsmethoden den Vorteil, Auffälligkeiten schon sehr früh entdecken zu können und die zukünftigen Verläufe besser prognostizieren zu können.

Nach der Mittagspause gaben Prof. Peter Young, ebenfalls von der Universitätsklinik Münster und PD Dr. Felix Distelmaier, Oberarzt an der Universitätsklinik Düsseldorf, ein Update diagnostischer und therapeutischer Aspekte. Peter Young konzentrierte sich dabei auf Krankheitsbilder und Therapien bei erwachsenen Patienten, während Felix Distelmaier stärker auf die spezifischen Aspekte im Kindesalter einging. Beide Vorträge boten ein ausgewogenes Verhältnis zwischen der nötigen Vermittlung der Grundlagen und Aspekten, die bisher eher selten behandelt wurden.

Zu diesen Aspekten gehören laut Prof. Young Störungen des zentralen Nervensystems, die sich als Enzephalopathien, Denkstörungen oder Demenz äußern können. Im Falle von Denkstörungen und Demenz besteht die Möglichkeit, den Zustand durch Denksportaufgaben (medizinisch: Neuropsychologisches Kognitionstraining) oder durch Medikamente zu verbessern, wie sie auch bei der Alzheimer-Krankheit in Betracht kommen. Einschränkend betonte Young, dass diese Medikamente bei mitochondrialen Erkrankungen noch nicht erprobt sind.

Ein weiterer wichtiger Punkt sind die Schmerzen unter denen eine sehr große Anzahl von Patienten leiden. Schmerzen gelten als Leitsymptom von mitochondrialen Erkrankungen und beeinflussen die Lebensqualität der Patienten besonders stark. Trotz dieser wichtigen Rolle gibt es bisher aber noch keine systematischen Untersuchungen und auch keine spezifische Schmerztherapie. Einige positive Erfahrungen mit verschiedenen Schmerzmitteln sind zwar beschrieben worden, aber insgesamt beruht die bisherige Behandlung weitgehend auf individuell zugeschnittenen Therapieversuchen.  

 Auch Depressionen treten bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen überdurchschnittlich häufig auf (mehr als 50 % im Vergleich zu 12 % in der Bevölkerung). Depressionen machen sich u.a. durch Schlaf-, Antriebs- und Anteilslosigkeit, Verlust von Selbstwertgefühl, Grübelzwang und Unkonzentriertheit bemerkbar und wirken sich ebenfalls sehr nachhaltig auf die Lebensqualität aus. Psycho- und Verhaltenstherapien zur Krankheitsbewältigung und unter Umständen auch Antidepressiva können die Symptome mildern. Prof. Young wies darauf hin, dass auch Selbsthilfegruppen einen hohen Stellenwert bei der eigenen Krankheitsbewältigung haben. Untersuchungen zeigen, dass Patienten mit Kontakten zu Selbsthilfegruppen mit ihrer Situation besser zurechtkommen als Vergleichsgruppen.

In Bezug auf andere Therapien konnte Peter Young leider nicht viel Neues berichten. Nach wie vor gilt Physiotherapie und ein leichtes Ausdauertraining als sinnvoll. Coenzym Q, Idebenone, Riboflavin, Kreatin und L-Carnitin gelten weiterhin als hilfreich, obwohl sich bei Durchsicht der Studien keine eindeutigen Wirkungen aufzeigen lassen. Bei Einzelfalbetrachtungen profitieren Patienten jedoch deutlich von den unterschiedlichen Anwendungen der Medikamente.

Kontraindikationen bei mitochondrialen Erkrankungen sind dagegen bekannt bei Succinylcholin (Narkosemittel), Valproat (bei Epilepsien) und den Antibiotika Aminoglycoside, Chloramphenicol und Tetracyclin.

Zum Schluss seines Vortrages betonte Prof. Young, dass sich die mitochondrialen Erkrankungen zwar mittlerweile als sehr unterschiedlich herausgestellt haben, aber dennoch vergleichbare Muster aufweisen. Dazu benutzte er das anschauliche Bild vieler bunter Marienkäfer in unterschiedlichen Farben und Mustern, die aber dennoch auf Grund ihrer Form als Marienkäfer erkennbar bleiben. Die Existenzberechtigung für eine gemeinsame Diagnosegruppe, die vor zehn Jahren mit einer sehr überschaubaren Liste von mitochondrialen Syndromen startete und nun mit über 250 verschiedenen Ursachen konfrontiert ist, bleibt also durchaus erhalten.

Auch Felix Distelmaier betonte noch einmal, dass unter dem Oberbegriff „Mitochondriopathie“ eigentlich 250 verschiedene Krankheitsbilder fallen, was die Suche nach Therapien sehr erschwert. Gehören die mitochondrialen Erkrankungen in ihrer Gesamtheit schon zu den seltenen Erkrankungen, so lassen sich bei den einzelnen genetischen Ursachen jeweils noch weniger Patienten finden, die vergleichbar wären.

Von der Diagnostik konnte er Erfreuliches berichten. Hier hat die Forschung in den letzten Jahren sehr große Fortschritte gemacht. Während bisher Muskel- und Hautbiopsien sowie bildgebende Verfahren (z.B. MRT des Gehirns) die wichtigsten diagnostischen Methoden waren, steht heute immer häufiger eine Genanalyse an erster Stelle. Dies liegt vor allem daran, dass eine Sequenzierung des gesamten Exoms mittlerweile wesentlich kostengünstiger und schneller durchgeführt werden kann. Durch eine einfache Blutprobe kann heute oft innerhalb weniger Wochen eine Diagnose gestellt werden. Gerade in der Pädiatrie mit den vielen diffusen Symptomkombinationen ist das eine große Hilfe, um Krankheitsbilder voneinander abgrenzen zu können und erspart den kleinen Patienten eventuell auch die invasiveren Untersuchungsmethoden.

Die Bedeutung einer frühen Diagnose veranschaulichte Distelmaier anhand von zwei MRT-Aufnahmen des Gehirns, die zwar sehr ähnlich aussahen und beide auf ein Leigh-Syndrom hinwiesen, denen aber zwei verschiedene Genmutationen zugrunde lagen. Im einen Fall handelte es sich um die Mutation SLC19A3, die – wenn sie früh genug erkannt wird – mit Biotin und Thiamin behandelt werden kann.  An dieser Stelle können wir als Selbsthilfegruppe nur noch einmal auf die Bedeutung hinweisen, die es für Eltern haben kann, wenn sie ihre Kinder in einem spezialisierten Stoffwechselzentrum vorstellen und auch nach einer Aufnahme in das Patientenregister fragen. Auch wenn mitochondriale Erkrankungen in vielen Fällen nicht heilbar sind und leider immer noch für viele Kinder fatale Folgen haben, so sollten doch zumindest die Kinder rechtzeitig ausfindig gemacht werden, für die es heute schon vielversprechende Therapiemöglichkeiten gibt.

Die kürzeren Zeiten bis zur Erstellung einer genetischen Diagnose haben auch für diejenigen Eltern einen Vorteil, die weitere Kinder haben möchten. Wenn die genetische Ursache und damit die Vererbungsregeln bekannt sind, kann das Gesundheitsrisiko für weitere Kinder sehr viel genauer abgeschätzt, bzw. durch vorgeburtliche Diagnostik stark verringert werden.

Auf die weiteren spezifischen Therapieoptionen ging Distelmaier ebenfalls noch einmal ein. Wie sein Kollege Young musste auch er konstatieren, dass es zwar viele gute Ideen über Wirkmechanismen und durchaus auch zahlreiche  Studien zu vielen unterschiedlichen Substanzen gibt, aber leider bisher noch wenig konkrete Resultate vorliegen. Dies muss jedoch nicht bedeuten, dass die getesteten Substanzen wirkungslos sind. Oft liegt es einfach an der geringen Patientenzahl und den sehr heterogenen Krankheitsverläufen, dass Wirkweisen von Medikamenten so schwer zu untersuchen sind. Die Einnahme von L-Arginin bei Melas, Coenzym Q 10, Carnitin, Riboflavin usw. kann also durchaus sinnvoll sein und positive Wirkungen haben.

Zum Schluss seines Vortrages ging Distelmaier auf die unterstützenden Therapien ein, die die Symptome der mitochondrialen Erkrankungen lindern können. Dazu gehört die Versorgung mit Hilfsmitteln wie Rollstuhl, Cochlea-Implantat oder Herzschrittmachern genauso wie Physio- und Ergotherapie, der Einsatz von Anti-Epileptika oder Insulin, aber auch die Vermeidung von Stressituationen für die Kinder. Auch Distelmaier wies noch einmal darauf hin, dass Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen häufig unter Konzentrationsstörungen und Depressionen leiden. Eine Kinder- bzw. jugendpsychologische Mitbetreuung wäre daher ggf. sinnvoll.

Auf vielfachen Wunsch unserer Mitglieder hatten wir kurzfristig noch einen Vortrag über Atemprobleme bei mitochondrialen Erkrankungen in das Programm aufgenommen. Während die Eltern Gelegenheit hatten, gemeinsam mit Dr. Distelmaier in einem informellen Gesprächskreis noch spezielle Probleme ihrer Kinder ausführlich anzusprechen, gab Dr. Matthias Boentert den erwachsenen Patienten Auskunft, welche Möglichkeiten es gibt, Atemprobleme zu behandeln.

Zunächst führte Dr. Boentert aus, dass das Zwerchfell einen wesentlichen Teil der Atemarbeit erbringt. Bei 10.000 Litern Luftumsatz pro Tag kommt es zu 20.000 Zwerchfellkontraktionen. Da wird schnell klar, warum die Atmung bei mitochondrialen Myopathien so häufig Probleme bereitet. Symptome einer Atemmuskelschwäche können Durchschlafstörungen, häufiges Erwachen in der Nacht, Müdigkeit am Tag, Kopfschmerzen schon am Morgen und Konzentrationsstörungen sein. Wenn diese Symptome auftreten, kann eine nächtliche Beatmung Erleichterung schaffen. Sie soll eine Verbesserung des Schlafes und eine Entlastung des Zwerchfelles in der Nacht bewirken und so die Zwerchfellfunktionen auch tagsüber verbessern und die Müdigkeit am Tag reduzieren. Die nicht-invasive Beatmung erfolgt nachts über eine Atemmaske und Raumluft. Sie hat den unmittelbaren Nutzen, dass die Lunge ausreichend belüftet wird und Verschlüsse der oberen Atemwege beseitigt werden. Für die nicht-invasive Beatmung stehen verschiedene Geräte zur Verfügung, die individuell ausgesucht und angepasst werden.  Auch auf den Nutzen von technischen Hustenhilfen ging Boentert ein. Sein Fazit lautete, dass gerade weil mitochondriale Erkrankungen nicht ursächlich behandelt werden können, das ganze Augenmerk auf den behandelbaren Symptomen liegen sollte. Dazu gehört zunächst die Vorsorge vor Infekten (z. B. jährliche Grippeimpfung, Impfung gegen Pneumokokkeninfektion) aber auch technische Hilfen wie nächtliche Beatmung und Hustenhilfen. Dies kann die Teilhabe und damit die Lebensqualität nachhaltig verbessern bzw. länger erhalten.

Unser Fazit: Auch in Münster wurde in den Vorträgen wieder deutlich, wie vielschichtig mitochondriale Erkrankungen sein können. Obwohl die Forscher mittlerweile viel über die Funktionsweisen der Mitochondrien und die möglichen Störursachen wissen, führt das im Moment  eher zu einer Vervielfachung und Spezialisierung der therapeutischen Ansatzpunkte. Angesichts dieser verwirrenden Komplexität des Krankheitsbildes ist eine Betreuung in spezialisierten Zentren mit interdisziplinären Teams von herausragender Bedeutung für die Patienten. Andererseits bedeuten hochspezialisierte und an wenigen Orten konzentrierte Zentren für die Patienten im Moment Wartezeiten für Untersuchungstermine von bis zu einem Jahr. Umso wichtiger ist es, sich auch selbst über das Krankheitsbild zu informieren, immer wieder die behandelnden Ärzte nach neuen Diagnose- und Therapiemöglichkeiten zu fragen und die mögliche Vorsorge wahrzunehmen. Die Diagnosegruppe wird daher auch weiterhin einen Schwerpunkt ihrer Arbeit auf ein vielfältiges und regelmäßiges Informationsangebot legen, denn erst die Kenntnis über die eigene Krankheit und die möglichen Behandlungsmethoden erlauben uns vom passiven Erdulden hin zum aktiven Bewältigen zu kommen. Wie sehr dies auch von den Patienten gewünscht wird, zeigen uns die hohen Teilnehmerzahlen an unseren Fachinformationstagen und das durchweg positive Echo zur inhaltlichen Gestaltung.

Unser besonderer Dank gilt der GlücksSpirale, die uns durch ihre Förderung  die Durchführung der Fachtage 2015/2016 ermöglicht und allen beteiligten Ärzten des mitoNets, die uns nun schon viele Jahre immer bereitwillig ihre Freizeit zur Verfügung stellen und uns in Vorträgen und Fragerunden über alle wissenswerten Fakten informieren.  

 

 

(Bericht: Karin Brosius)