Krankheitsbild

Unter dem Begriff „Hereditär Motorisch-Sensorische Neuropathien" (abgekürzt HMSN, zu Deutsch: erbliche, die Bewegungs- und Empfindungsnerven betreffende Krankheiten) fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zurückgehen (degenerieren). Fast immer liegt dem ein Problem der Erbanlage (Mutation, Gendefekt) zugrunde. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern oft stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Die Funktion der zentralen Organe, von Herz und Lunge bis zu Blase und Mastdarm, bleibt erhalten.

Früher wurden diese Krankheiten auch „neurale Muskelatrophien" genannt. Wegen der besonders starken Ausprägung der Lähmungen im Bereich der vom Nervus peronaeus versorgten Unterschenkelmuskulatur nennt man sie auch „peronäale Muskelatrophien". Nach den drei Erstbeschreibern des Krankheitsbildes ist inzwischen die Bezeichnung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, abgekürzt CMT, üblich.

Von CMT/HMSN sind rund 30.000 Menschen in Deutschland betroffen. Daher zählt es zu den seltenen Krankheiten und bedeutet für Ärzte eine Herausforderung. Sorgfältige neurologische und internistische Untersuchungen sind wichtig, weil auch andere Ursachen (z.B. Alkoholismus, Zuckerkrankheit) zu einer Erkrankung der peripheren Nerven (Polyneuropathie) führen können. Mit Hilfe der Elektroneurographie wird die Nervenleitgeschwindigkeit bestimmt. Dadurch kann die Unterscheidung zwischen demyelinisierender (die Hülle der Nervenfasern betreffende) und axonaler (den Kern der Nervenfasern betreffende) Hauptform der HMSN vorgenommen werden. In manchen Fällen wird zur Sicherung der Diagnose ein kleines Stückchen eines Nervs (Nervenbiopsie) unter örtlicher Betäubung entnommen und mikroskopisch untersucht. Die Untersuchung umfasst in der Regel auch ein Elektromyogramm (EMG); denn mit Hilfe einer in den Muskel eingeführten Nadelelektrode lässt sich zwischen nervlich bedingtem Muskelschwund (Muskelatrophie) und eigentlichen Muskelkrankheiten (Myopathie, z.B. Muskeldystrophie) unterscheiden. Für die genetische Diagnosestellung genügt eine Blutprobe.

Ist CMT/HMSN – heilbar?

Nein. Bisher gibt es keine Behandlungsmethoden oder Medikamente, die eine Heilung ermöglichen. Der Schwerpunkt ist eine symptomatische Behandlung mit zahlreichen Maßnahmen wie regelmäßiger Physiotherapie, Ergotherapie, bei Bedarf Logopädie, um die vorhandene Muskulatur zu erhalten und damit die Auswirkungen der Krankheit zu verzögern und die Lebensqualität zu verbessern. Auch operative Eingriffe haben sich bewährt. Ziel ist es, die Selbstständigkeit und die Teilhabe am Leben so lange wie möglich eigenständig zu erhalten. Es laufen Studien zur Anwendbarkeit neuer Therapieansätze. Weitergehende Forschungen müssen in Angriff genommen werden, um baldmöglichst ursächliche, medikamentöse oder gentherapeutische Therapien zu entwickeln.

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