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Vom Symptom zur Diagnose

Diagnostik bei Kindern

Was bedeutet dies für den kleinen oder auch schon jugendlichen Patienten? Was erwarten die Eltern auf diesem Weg und wie gelingt ein guter Umgang mit der Sorge der Eltern?

Jüngere Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen fallen in der Regel durch eine verzögerte motorische Entwicklung auf. Das bemerken entweder die Eltern selbst oder der Kinderarzt bei den Früherkennungsuntersuchungen. Erste klinische Zeichen bei älteren Kindern oder Jugendlichen sind häufig Schmerzen bei körperlicher Belastung, Muskelkrämpfe oder eine langsam zunehmende Muskelschwäche. Es kommt auch vor, dass im Rahmen einer Blutentnahme aus anderen Gründen zufällig ein erhöhter Wert eines Muskelenzyms gefunden wird. Zwischen der ersten Empfehlung des Arztes /Ärztin zu weiteren diagnostischen Schritte und den ersten Befunden, beginnt für die Eltern eine Phase der Unsicherheit, Ungewissheit und Angst.

Wenn der Verdacht auf eine Muskelerkrankung besteht, sollte dies normalerweise zunächst mit dem Kinderarzt besprochen werden. Er kann dann eine Überweisung an einen Spezialisten – in der Regel in einem Muskelzentrum – ausstellen. Es ist hilfreich, dass Sie die Ergebnisse von allen bisherigen Untersuchungen sammeln und für den Termin bereithalten. Bei der Terminvergabe ist es wichtig, dass sie den Grund der Vorstellung nennen, damit die Spezialisten dort entscheiden, ob eine weitere  Untersuchung bei einem ambulanten Termin sinnvoll ist, oder ob ein stationärer Termin zur weiteren Klärung einer möglichen Muskelerkrankung erforderlich ist. Da es sich um sehr spezialisierte Sprechstunden handelt, kann es manchmal längere Wartezeiten geben.

Falls Sie denken, die Wartezeit ist zu lang, bitten Sie ihren Haus- oder Kinderarzt bei dem Muskelzentrum anzurufen und auf die Dringlichkeit hinzuweisen.

Was bedeutet dies für den kleinen oder auch schon jugendlichen Patienten? Zu Beginn erfolgt eine ärztliche klinisch neurologische Untersuchung, häufig ergänzt durch die Untersuchung der / des Physiotherapeutin/ten, welche Kraft, Gelenkbeweglichkeit und bestimmte motorische Funktionstest erfasst. Die Berichte der Eltern und des Patient über den Beginn der Symptome und die Vorgeschichte sind wesentlicher Bestandteil für die ärztliche Differentialdiagnose d. h. welche Krankheiten kommen nicht in Frage, welche müssen in Überlegungen einbezogen werden. Zunächst sollte die Kreatinkinase (CK) im Serum bestimmt werden. Eine massive Konzentrationserhöhung findet man bei den Muskeldystrophien, die durch eine genetische Untersuchung  bestätigt werden. Bei negativer Genetik kommt eine Ultraschalluntersuchung oder Muskelkernspintomographie in Frage, um zu klären ob die Muskeln und welche Muskeln besonders betroffen sind. Eine Muskelbiopsie kann zur weiteren ätiologischen Zuordnung sinnvoll sein. Zu dieser Untersuchung wird das Kind zwei Tage stationär aufgenommen, es ist eine Narkose notwendig, damit sich das Kind bei der Entnahme eines kleinen Muskelstückchens nicht bewegt. Am häufigsten wird der kleine  Hautschnitt ca. 3 cm groß am Oberschenkel durchgeführt.

Neurophysiologische Untersuchungen (Elektromyographie, Nervenleitgeschwindigkeit, repetitive Nervenstimulation) können zur Differenzierung zwischen einer myogen (vom Muskel ausgehend) oder neurogen (von den Nerven ausgehend) bedingten Erkrankung beitragen. Dabei wird der Nerv oder Muskel mit einer dünnen Nadel angeregt, um zu beurteilen, ob der Reiz normal weitergeleitet wird. Dies ist keine angenehme Untersuchung, mit entsprechender Vorbereitung der Kinder gut durchführbar und zur weiteren Klärung notwendig.

Der Weg zur Diagnose kann schon nach 2-3 gezielten Untersuchungen abgeschlossen sein. Da es sich teilweise um sehr selten vorkommende und schwierig zu diagnostische Krankheiten handelt, kann es auch Monate oder manchmal Jahre bis zur Diagnose dauern. Nicht immer ist es möglich, die Ursache einer Muskelerkrankung genau zu klären.

Diagnostik bei Kindern III

Um den Kindern und Jugendlichen die Sorgen vor einem Klinikbesuch zu nehmen, können sowohl Eltern als auch Ärzte den Besuch des Kindes vorbereiten. Eltern können ihre Kinder entsprechend deren Entwicklungsstand in Gesprächen oder mit Hilfe von Büchern aufklären. Wichtig ist, dass Eltern im Vorfeld den Kindern keine falschen Versprechungen machen z. B. „Du bekommst auf keinen Fall eine Blutentnahme“. Zur Diagnosefindung ist häufig eine schmerzhafte Untersuchung notwendig. In der Klinik sind kindgerechte Untersuchungsbedingungen, der Aufbau einer vertrauensvollen Ansprache und Umgebung sowie Erklärungen über das jeweilige Tun wichtig. Wenn die Eltern und Ärzte in dieser Form vorgehen, lässt sich die Belastung für die Kinder und die Familie vermindern.

Obwohl die meisten neuromuskulären Erkrankungen nicht heilbar sind, ist es wichtig so rasch als möglich einen ursächlichen Grund für die Beschwerden zu finden. Seitens der Eltern gelingt eine Verarbeitung der schwerwiegenden Diagnose ihres Kindes besser, wenn diese einen Namen hat und eine Erklärung über die Ursache möglich ist. Seitens der Ärzte ist eine Betreuung zielgerichteter, da Kenntnisse des erwartenden Verlaufes und begleitender Symptome bereits vorhanden sind. Außerdem kann eine vorausschauende Vorsorge anderer betroffener Organe (z. B. Herz, Lunge, Wirbelsäule) durchgeführt werden, um frühzeitig symptomatische Therapien einzuleiten.

Muskuläre Erkrankung sind chronisch fortschreitende Erkrankungen unterschiedlichen Ausmaßes. Manche Erkrankungen gehen mit einer deutlich verlangsamten Lebenserwartung einher, andere bleiben über viele Jahre stabil, zeigen nur geringe motorische Einschränkungen und beinhalten eine normale Lebenserwartung. Da es sich meist um vererbbare Krankheiten handelt, sind die Eltern oder ein Elternteil häufig von Schuldgefühlen getragen. Mütter und Väter haben unterschiedliche Strategien Diagnosen, Schuld oder Trauer zu verarbeiten.

All diesen Punkten sollten die Ärzte bei ihren Aufklärungsgesprächen gerecht werden. Gerade bei den ersten Gesprächen spielt der zeitliche Rahmen und die Art und Weise der Kommunikation eine große Rolle und ist für eine vertrauensvolle Basis in der weiteren ärztlichen Betreuung sehr entscheidend. Dies ist im hektischen Klinikalltag nicht immer einfach.

Es ist wichtig, dass Kinder und Jugendliche von Ärzten und Eltern über ihre Erkrankung oder die Bedeutung ihrer Symptome aufgeklärt werden, dies sollte entsprechend dem Entwicklungsstand des Kindes erfolgen.

Nach der ersten Gesprächsphase fällt dies manchen Eltern schwer, sie wollen ihre Kinder schützen und nicht selten hören wir „er / sie fragt ja nicht“. In Studien konnte gezeigt werden, dass das Wohlbefinden der Kinder und Jugendlichen mit dem Wissensgrad über ihre Erkrankung steigt. Kinder nehmen früh ein Anderssein gegenüber ihrer Peergruppe wahr, auch sie schützen ihre Eltern vor Fragen, weil sie bei denen Traurigkeit oder Sprachlosigkeit spüren.

Die einzelnen Behandlungsmöglichkeiten werden im Verlauf mehrmals angesprochen, da sie zu verschiedenen Zeitpunkten der Erkrankung eingesetzt werden. Die meisten Therapien sind keine heilenden, sondern Symptome lindernde, also palliative Maßnahmen, bei denen Benefit und Risiken sorgfältig gegenseitig abgewogen werden. Die Eltern sind auf eine gute medizinische Beratung angewiesen. Als Beispiel möchte ich die Kortisontherapie bei der Muskeldystrophie Duchenne anführen. Die Eltern werden entsprechend der Studienlage, klinischen Erfahrung über Wirkungsweise, Beginn, Nebenwirkungen und notwendige Kontrolluntersuchungen unter einer solchen Therapie ausführlich informiert. Für die Eltern als medizinische Laien ist dies eine schwierige Entscheidung für ihr Kind. Sie sollten von ärztlicher Seite psychisch entlastend werden, egal wie ihre Entscheidung ausfällt. Bei manchen seltenen Erkrankungen, wie der Myasthenie oder dem Morbus Pompe, gibt es spezielle Medikamente, die den Krankheitsverlauf oft deutlich abmildern können. Für andere Krankheiten wird noch geforscht, wirksame Medikamente zu finden. Dies kann aber oft viele Jahre dauern.

Mit einer schwerwiegenden Diagnose eines ihrer Kinder ändert sich der Lebensplan der Familie vollständig, jeder in der Familie muss seine neue Rolle sowohl innerhalb der Familie als auch innerhalb der Gesellschaft finden und neue Lebensentwürfe im Laufe der Zeit entwickeln. Dies ist eine große Herausforderung für jede Familie.

Dr. Sabine Borell
Prof. Dr. Janbernd Kirschner
Universitätsklinikum Freiburg Zentrum für Kinderheilkunde und
Jugendmedizin Klinik II
Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen