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Studienteilnehmerinnen im Rahmen des CMT-Netzwerks gesucht!

Projekt: Schwangerschaftsverlauf bei Frauen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie

Worum geht es?
In diesem Projekt des seit Anfang 2016 geförderten CMT-Netzwerks (CMTNET) ist es das Ziel, mögliche Risikofaktoren für den Schwangerschafts- und Geburtsverlauf bei Frauen mit einer CMT zu untersuchen, um Schwangere in der Zukunft besser beraten und medizinisch begleiten zu können. Die Frage, ob Schwangerschaften bei CMT mit einer höheren Komplikationsrate einhergehen, wird in der Fachliteratur nicht eindeutig beantwortet. Weiterhin ist bisher nicht bekannt, welche Ursachen dafür verantwortlich sind, dass sich bei einigen Frauen die CMT in oder nach einer Schwangerschaft verschlechtert und bei anderen nicht. Es ist möglich, dass in Abhängigkeit vom Schweregrad der CMT und von der genetischen Ursache unterschiedliche Faktoren zu einer Wechselwirkung beitragen. Deshalb versuchen wir, möglichst viele verschiedene Verlaufsformen und
genetische Untergruppen in unserer Studie zu erfassen. Außerdem möchten wir herausfinden, wie die persönliche Einstellung von Frauen mit CMT zur Familiengründung bzw. zur Verwirklichung des Kinderwunsches ist. In diesem Zusammenhang interessieren uns auch persönliche Ratschläge an andere Frauen mit Kinderwunsch.

Wen sprechen wir an?
Ein Teil der Leserinnen und Leser des Muskelreports sind bereits über das CMT-Patientenregister mit uns in Kontakt gekommen. Mit diesem Aufruf suchen wir gezielt nach Frauen, die sich nicht im CMT-Register angemeldet haben und trotzdem bereit sind, unsere Studie zu unterstützen. Eine Registrierung ist für die Teilnahme zwar hilfreich, aber nicht erforderlich. Wir bitten alle Frauen mit der Diagnose einer CMT, die nach 1990 Kinder bekommen haben oder schwanger waren bzw. sind, sich mit uns in Verbindung zu setzen. Sollten Sie die ursächliche Erbgutveränderung für Ihre CMT kennen, sind Sie als Teilnehmerin besonders wichtig für uns.

Wie läuft die Untersuchung ab?
Nach Eingang des Teilnahmeformblatts erhalten Sie Fragebögen zur Diagnosestellung, zum bisherigen Verlauf der CMT und zu den angegebenen Schwangerschaften. Die Versendung der Fragebögen erfolgt je nach Vereinbarung elektronisch per Email, per Fax oder per Post in vorfrankierten Rückumschlägen. In einem weiteren Schritt werden wir mit Ihrem Einverständnis Ihre ärztlichen Befundberichte aus neurologischen, humangenetischen und geburtshilflichen Einrichtungen anfordern. Die Daten werden elektronisch gespeichert und anonym ausgewertet. Bei Unklarheiten würden wir uns eventuell noch einmal an Sie wenden. Es
ist keine körperliche Untersuchung vorgesehen.

Bei eventuellen Rückfragen stehen wir Ihnen selbstverständlich jederzeit per Email gern zur Verfügung. Vielen herzlichen Dank für Ihr Interesse und Ihre Unterstützung!

Ihre Ansprechpartnerinnen
Dr. med. Miriam Elbracht
Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn
RWTH Universitätsklinikum Aachen
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Tel.: +49 / (0) 241 / 80-80178
Fax: +49 / (0) 241 / 80-82580
E-Mail: mielbracht [at] ukaachen.de