Patientenbefragung zur Erfassung der Krankheitsbelastung durch CMT-Erkrankungen

Deutschlandweites CMT/HMSN-Patientenregister und Studienankündigung

Im August 2013 wurde das Register für Patientinnen und Patienten mit hereditären Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Erkrankungen), kurz CMT-Register, gegründet. Es wird am Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München in Zusammenarbeit den neuromuskulären Spezialkliniken an den Universitätsklinika in Aachen, Göttingen und Münster betrieben. Das CMT-Register ist das mittlerweile fünfte Patientenregister für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, das am Friedrich-Baur-Institut erfolgreich innerhalb nationaler (www.md-net.dewww.cmt-net.de) und internationaler (www.treat-nmd.eu) Netzwerke in enger Kooperation geführt wird.

Neue Therapien für CMT wurden in den letzten Jahren experimentell entwickelt, stehen den Patienten aber noch nicht zur Verfügung. Bevor diese Therapien angewendet werden können, müssen sie in aufwändigen Studien auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit hin untersucht werden. Für die Planung und Durchführung klinischer Studien bei seltenen Erkrankungen sind Patientenregister eine unabdingbare Voraussetzung, da Patienten auf diese Weise rasch erreicht und über Studien informiert werden können.
Das CMT-Patientenregister wurde mit dem Ziel gegründet, die betroffenen Patienten, behandelnden Ärzte und die Forschung zusammenzubringen, um neue Wege zur Behandlung der hereditären Neuropathien zu finden. Gleichzeitig er-möglicht es die schnelle und umfassende Information der Patienten über neue wissenschaftliche Erkenntnisse und Empfehlungen. Es haben sich bis April 2015 bereits mehr als 580 Patienten unter www.cmt-register.de online registriert.
Unterstützen auch Sie das Patientenregister und die Forschung für CMT, indem Sie sich eintragen. Die Eintragung erfolgt durch betroffene Patienten oder deren Eltern (nicht durch Ihren Arzt). Voraussetzung ist die genetische Diagnose einer hereditären Neuropathie oder eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, an dieser Erkrankung zu leiden, auch wenn der verursachende genetische Fehler noch nicht gefunden werden konnte. Weitere Informationen und die Möglichkeit zur Registrierung finden Sie unter www.cmt-register.de.

Gleichzeitig mit dem Aufruf zur Registrierung möchten wir Sie über eine Studie für Patienten mit CMT-Erkrankungen informieren. Am Friedrich-Baur-Institut wird in Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften der Universität Bayreuth eineBefragungsstudie für CMT-Patienten durchgeführt.

Ziel dieser Studie ist es, die Auswirkungen von hereditären Neuropathien auf die Lebenssituation und Lebensqualität von Betroffenen und deren Umfeld sowie die finanzielle Belastung durch die Erkrankung zu untersuchen. Außerdem soll die Versorgung von Patienten im Rahmen dieser Studie ermittelt werden. Wichtig für uns sind Fragen wie: Was soll eine symptomatische oder kurative Therapie für Sie erreichen? Welcher Aspekt Ihrer Erkrankung schränkt Sie am stärksten ein, worauf sollte der Schwerpunkt klinischer Forschung liegen? Was belastet Sie in Ihrem Alltag am stärksten? Durch die Ergebnisse möchten wir die aktuelle Behandlungssituation und Krankheitsbelastung aufzeigen und auf diesem Weg dazu beitragen, die Versorgung langfristig zu verbessern sowie die Umsetzung neuer Therapien in die Praxis zu beschleunigen.

Möchten Sie teilnehmen oder haben weitere Fragen, wenden Sie sich gerne an uns! 

CMT-Register
Leitung: Frau Prof. Dr. med. M. Walter, M.A.
Registerkuratorin: Frau S. Thiele
Studienärztin für die Befragungsstudie: Frau Dr. med. O. Schreiber-Katz

Friedrich-Baur-Institut
Klinikum der Universität München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Tel.: 089/44005-7451
E-Mail: studie [at] cmt-register.de
Web: www.cmt-register.de


Hiermit laden wir alle CMT-Patienten (bei minderjährigen Patienten ihre Eltern/ Erziehungsberechtigten) herzlich zur freiwilligen Teilnahme an dieser Studie ein!

Es handelt sich um eine Befragungsstudie mittels Fragebögen (anonym in Papierform oder online), die voraussichtlich ab Mai/Juni 2015 starten und drei Monate dauern wird.

Zur Teilnahme tragen Sie sich bitte im Patientenregister ein oder wenden sich schriftlich an den genannten Kontakt.
(Bitte beachten Sie, dass wir ggf. noch Unterlagen von Ihnen anfordern werden, die die Diagnose einer CMT-Erkrankung bestätigen.)

Voraussetzung ist eine definitive Diagnose einer CMT (nicht der Verdacht), Patienten jeden Alters können teilnehmen!