Forschungsprojekt SMAraGD
Einladung zur Studienteilnahme für Familien mit Kindern mit einer SMA1
Mit der Zulassung neuer, zielgerichteter Therapien für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) seit 2017 (Nusinersen [Spinraza®], Risdiplam [Evrysi®] und Onasemnogen-Abeparvovec [Zolgensma®]) änderten sich die Krankheitsverläufe, die Versorgung und die Bedürfnisse der Kinder mit einer SMA1 und ihrer Familien. Das Forschungsprojekt „SMAraGD“ (SMA1 - respond to advancing Genetic Diseases) untersucht, wie diese Veränderungen aussehen, wie Familien und die Behandelndenteams die Erkrankung und den Krankheitsverlauf der Kinder mit SMA1 unter den neuen Therapien erleben und welche Anliegen, Themen, Wünsche und Sorgen sie seit dem Einsatz der neuen Medikamente bewegen.
Das SMAraGD-Projekt erhält eine Forschungsförderung durch die DGM und wird von der Abteilung Neuropädiatrie, dem pädiatrisch Neuromuskulären- und dem Sächsischen Kinderpalliativzentrum am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus umgesetzt. Die Ergebnisse sollen dazu beitragen, die vielschichtige Versorgung von Kindern mit SMA1 und perspektivisch weiteren angeborenen neuromuskulären Erkrankungen vor dem Hintergrund der veränderten Therapielandschaft optimal zu gestalten und den Kindern und ihren Familien eine bestmögliche Lebensqualität zu sichern. Im ersten Teil des Projektes wurden Interviews mit Familien und Behandelndenteams geführt und ausgewertet. In der zweiten Stufe möchten wir die Erkenntnisse dieser Datenanalyse mit einem online-basierten deutschlandweiten Fragebogen auf eine breitere Basis stellen und vertiefen.
Hierfür möchten wir Sie, Familien mit Kindern mit einer klinischen SMA1 (oder dem Nachweis von 1-2 Kopien des SMN2 Gens), herzlich einladen, sich an unserer Online-Befragung zu beteiligen. Der Zeitumfang für die Beantwortung der Fragen beträgt etwa 30 Minuten. Wir bedanken uns bereits jetzt sehr herzlich für Ihre Unterstützung.
Bianca Karthe, Dr. Maria Janisch und Prof. Dr. Maja von der Hagen
(SMAraGD-Projektgruppe am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, TU Dresden)