DGM-Vertreter besucht italienische Kollagen-VI-Gruppe

Im folgenden Bericht schreibt Dr. Urs Kleinholdermann über seinen Besuch beim Treffen der italienischen Kollagen-VI-Patientenvereinigung. Kleinholdermann ist stellvertretender Vorsitzender der COL-VI-MD-Gruppe in der DGM.

Bologna ist eine Stadt mit einer über 30-jährigen Tradition in der Kollagen-VI-Forschung. Dadurch bot sie den idealen Rahmen für das Treffen der italienischen Kollagen-VI-Patientenvereinigung (www.col6.it). Als Gast durfte ich im Oktober daran teilnehmen. Bereits bei der Ankunft war die lange Geschichte der Forschung und das Engagement der dortigen Wissenschaftler und Betroffenen spürbar. Die Tagung war mit einem breiten und spannenden Programm gefüllt, das Einblicke in die klinischen und forschungsbezogenen Fortschritte im Bereich der Kollagen-VI-assoziierten Muskelerkrankungen ermöglichte.

Eröffnet wurde die Veranstaltung von Giulia Da Re, der Präsidentin der italienischen Patientenvereinigung. Den inhaltlichen Auftakt machte Dr. Luciano Merlini, Pionier der Kollagen-VI-Forschung, mit einem faszinierenden Rückblick auf die Geschichte dieser Forschung in Bologna und die Meilensteine der vergangenen 30 Jahre. Es folgten Vorträge zum Beispiel über die Mechanismen der Entstehung von Kontrakturen oder die Schädigung von Mitochondrien im Rahmen der Kollagen-VI Erkrankung. Ebenso wurde der Einsatz verschiedener Modellorganismen – von klassischen Mausmodellen über Zebrafische bis hin zu neuesten Entwicklungen mit künstlich gezüchteten Muskeln – vorgestellt, wobei letztere neue Zugänge zur Erforschung von Muskelerkrankungen eröffnen. Ein weiterer Schwerpunkt lag auf der Erforschung neuer genetischer und nicht-genetischer Therapieansätze.

Neben den Vorträgen bot die Konferenz Gelegenheiten, sich mit Forschenden und Patienten auszutauschen. Beeindruckend war der offene und herzliche Umgang, der die Veranstaltung prägte. Am Abend gab es die Möglichkeit, in entspannter Atmosphäre weitere Gespräche zu führen und persönliche Erfahrungen zu teilen, was die Tagung zu einem wertvollen Treffen für alle Beteiligten machte. Auch der internationale Austausch kam nicht zu kurz. Anwesend waren Onur Cakir, Präsident der türkischen Vereinigung für kongenitale Muskeldystrophien (CMDTR), sowie Gustavo Dziewczapolski, wissenschaftlicher Direktor der amerikanischen Vereinigung für kongenitale Muskelerkrankungen (CureCMD). Virtuell nahmen zudem Patientenvertreter aus Russland und Japan teil.

Das Treffen war eine hervorragend organisierte und inspirierende Veranstaltung, die die wissenschaftlichen Fortschritte verdeutlichte und zeigte, wie Patienten und Forscher mit immenser Energie international daran arbeiten, einer erfolgreichen Behandlung dieser Erkrankung näherzukommen.