13. Fachtagung der Diagnosegruppe Muskelkranke mit sehr seltener oder ohne Diagnose (MMOD) vom 28.-30.11.2025 im Hotel Franz in Essen
Die MMOD-Fachtagung fand erstmalig im Hotel Franz in Essen statt, da dort ein sehr gutes Angebot an rollstuhlgerechten Zimmern vorhanden ist. Dadurch war die Teilnahme auch für Muskelkranke möglich, für die eine optimale Barrierefreiheit erforderlich ist.
An der Präsenzveranstaltung nahmen 34 Muskelkranke und Angehörige teil. Das Angebot der Online-Teilnahme wurde LEIDER nur von 5 Personen genutzt. Dies war enttäuschend in Anbetracht der großen MMOD-Gruppe innerhalb der DGM und auch im Hinblick auf den erheblichen organisatorischen Aufwand, um eine Online-Teilnahme zu ermöglichen.
Am Freitagabend erfolgte zunächst ein Grußwort von Petra Hatzinger, die als Vorsitzende des Landesverbandes NRW und Mitglied im DGM-Bundesvorstand die Strukturen innerhalb der DGM darstellte.
Anschließend wurden die Teilnehmenden der 13. Fachtagung von Marion Leder, Vorsitzende der Diagnosegruppe MMOD, begrüßt. Marion Leder stellte die bisherige Arbeit und Vorhaben des Aktiven-Kreises und die Kontaktpersonen der MMOD vor.
Thema der medizinischen Vorträge war die Diagnostik sehr seltener neuromuskulärer Erkrankungen, sie sich oft sehr schwierig und langwierig gestaltet. Neben den von der DGM zertifizierten Neuromuskulären Zentren gibt es die sog. Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), auf die wir in den beiden Vorträgen aufmerksam machen wollten. Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind ein Ergebnis des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), der 2010 vom Bundesministerium für Gesundheit ins Leben gerufen und mit dem Projekt TRANSLATE-NAMSE umgesetzt wurde, um die Diagnostik und Behandlung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Der Aktiven-Kreis der MMOD hat sich mit dem Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) vernetzt. Prof. Dr. med. Frank Kaiser, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen, ist Sprecher des Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen. Prof. Dr. med. Tim Hagenacker, Leiter des Zentrums für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen, ist stellvertretender Sprecher des EZSE. Diese ideale Konstellation der Besetzung am Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) eröffnet Muskelkranken mit unklarer Diagnose zusätzliche Möglichkeiten der Diagnostik. Wir konnten Professor Hagenacker und Professor Kaiser als Referenten unserer Fachtagung gewinnen.
Professor Hagenacker sprach in seinem Vortrag über die Herausforderungen und Möglichkeiten der Diagnostik seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Die Symptomenkomplexe sind oft nur Experten bekannt, was ein Erkennen der Erkrankung schwierig macht. Durch den Fortschritt in der medizinischen Forschung werden aktuell immer mehr Krankheitsbilder entdeckt insbesondere durch die Entdeckung der Gene, die diese Krankheiten verursachen. Daher lohnt es sich für Betroffene heute mehr denn je, die eigene Diagnostik ggf. wieder aufzunehmen. Es ist zudem für das eigene Selbstverständnis wichtig zu wissen, welche Erkrankung man hat. Professor Hagenacker betonte in diesem Zusammenhang, dass die Diagnose-Stellung im Hinblick auf eine Therapie relevant ist. Damit Therapie individualisiert und effizient sein kann, muss man die Erkrankung im Detail verstehen.
Vortragsthema von Professor Kaiser war die Genetische Diagnostik von sehr seltenen neuromuskulären Erkrankungen und die Genommedizin, die dazu beitragen kann, die Diagnose und Behandlung von bestimmten Krankheiten entscheidend zu verbessern. In diesem Zusammenhang haben sich aktuell neue Möglichkeiten in Deutschland ergeben: Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (offizielle Bezeichnung: „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V) bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und soll dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Die Kosten werden bei vorliegender Indikation für die fünfjährige Dauer des Projektes (seit 2024) von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Genomsequenzierung bedeutet, die genaue Abfolge der Nukleotide (d.h. die Bausteine der DNA) im Erbgut einer Person zu untersuchen. Die daraus resultierenden genomischen Informationen können Aufschluss geben über das Vorliegen besonderer genetischer Merkmale, die bestimmte Krankheiten auslösen oder aufrechterhalten können. Die genommedizinische Versorgung im Modellvorhaben wird insbesondere unter Beachtung des Gendiagnostikgesetzes und datenschutzrechtlicher Vorgaben erbracht.
Betroffene mit unklaren neuromuskulären Erkrankungen stellen sich am Uniklinikum Essen zunächst in der Muskelambulanz vor, um die bisherige bzw. ggf. offene neurologische Diagnostik zu besprechen. Um abzuklären, ob eine Genomsequenzierung eine Diagnostik-Option ist, erfolgt eine Vorstellung im Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen in einem interdisziplinären Ärzteteam. Die Beantragung der Kostenübernahme, die Durchführung und die Auswertung der Genomsequenzierung erfolgt dann durch die Humangenetik am Uniklinikum Essen. Professor Kaiser betonte, dass neben der Genomsequenzierung die Etablierung einer nationalen Datenbank zum wissenschaftlichen Austausch und zur Erhöhung der genetischen Ergebnis-Rate wichtig sei. Auch Künstliche Intelligenz wird bei der (genetischen) Diagnostik sehr seltener Erkrankungen an Bedeutung gewinnen.
Das Thema des Online-Vortrages am Samstagnachmittag war die Eingliederungshilfe, eine Thematik, die zunächst wie ein „Buch mit sieben Siegeln“ erscheint. Die Leistungen des Trägers der Eingliederungshilfe sind umfassend, jedoch häufig weniger bekannt als die der anderen Rehabilitationsträger. So hat er neben der wohl bekanntesten Leistung der Assistenz zur sozialen Teilhabe beispielsweise auch Leistungen für Wohnraum, Leistungen zur Mobilität in Form von Fahrdienstleistungen und Kfz-Zuschüssen, medizinische Reha-Leistungen für nicht gesetzlich Krankenversicherte oder auch Assistenz in Schule, Universität oder berufsbildenden Schulen und die Assistenz im Urlaub in seinem Angebot. Darüber hinaus wurden die Einkommens-und Vermögensgrenzen seit 2020 erheblich angehoben, so dass weder ein geregeltes Einkommen noch Ersparnisse den Leistungen der Eingliederungshilfe entgegenstehen. Rechtsanwalt Christian Au ist Experte auf diesem Fachgebiet und hat uns in seinem umfassenden Vortrag neben viel Wissen sehr wertvolle Tipps gegeben, die man allein durch das Studium der SGB IX-Gesetzestexte wohl eher nicht erhalten hätte.
Am Sonntagvormittag nahmen wir uns Zeit für den Workshop „Das Schicksal ist ein mieser Verräter“. Der Titel bezog sich auf das bekannte gleichnamige Buch von John Green sowie dessen Verfilmung und beschreibt die tragische Liebesgeschichte von zwei schwerkranken jungen Erwachsenen. Auch das Leben mit einer neuromuskulären Erkrankung kann sich manchmal anfühlen, als wenn das Schicksal uns verraten hätte. Dieses doch recht schwere Thema war bereits seit langer Zeit für eine MMOD-Fachtagung angedacht und wurde durch Vanessa und Nathan Schirge realisiert. Beide Referenten sind seit langem Teil der MMOD-Gemeinschaft und haben den Workshop mit sehr viel Feingefühl und Einbeziehung ihrer eigenen Erfahrungen gestaltet. Gemeinsam mit den Teilnehmern haben sie sich dem Thema genähert und dabei den Fokus auf Bewältigungsstrategien gelegt. Eine zentrale Aussage des Buches „Schmerz verlangt, gespürt zu werden …“ wurde vertieft und rege diskutiert. Aber auch Strategien, wie Abschiede von Träumen und Lebenszielen gestaltet werden können, wurden aus den Erfahrungen der Teilnehmer erarbeitet. Antworten auf Fragen wie „Was trägt uns, was hilft und was bleibt?“ wurden gemeinsam gefunden.
Neben den Vorträgen gab es reichlich Gelegenheit, mit anderen Teilnehmenden der Tagung in Kontakt zu kommen. Gerade dieser persönliche Austausch mit ausreichend Zeit für Gespräche machen die jährlichen MMOD-Fachtagungswochenenden für viele der Teilnehmenden besonders wertvoll.
Wir bedanken uns ausdrücklich bei allen Referenten für ihr Engagement. Ein besonderes Dankeschön gilt dem MMOD-Orga-Team, das diese gelungene Fachtagung ermöglicht hat.
Kerstin Swoboda (kerstin.swoboda@dgm.org)