Neugeborenen-Screening

Eine große Hürde ist geschafft auf dem Weg zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) teilt mit, dass das Plenum des G-BA den Bewertungsantrag der Patientenvertretung angenommen hat.

Damit wird nun in einem nächsten Schritt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die wissenschaftlichen Daten bewerten und auch laufende Studien miteinbeziehen. „Das ist der Meilenstein, den betroffene Kinder nun brauchen, und ist die Chance, ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen“, so Frau Dr. Inge Schwersenz von der Diagnosegruppe SMA in der DGM.

Der Test auf Spinale Muskelatrophie soll nun in das bereits in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening (ENS) integriert werden. Die Erweiterung des Screenings bietet die Chance, Betroffene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA zu erkennen und die Krankheit schon bei Neugeborenen zu diagnostizieren. Damit kann die Lebensqualität verbessert und sogar Leben gerettet werden. Denn mit dem Wirkstoff Nusinersen gibt es für Betroffene mittlerweile eine effektive Therapiemöglichkeit, durch die die Nervenschäden verlangsamt oder sogar aufgehalten werden können. Neueste Daten zeigen, dass der Behandlungserfolg umso größer ist, je früher die Therapie begonnen wird.

Das Neugeborenen-Screening (ENS) zielt darauf ab, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine Störungen bei Neugeborenen frühzeitig zu entdecken und eine unverzügliche Therapieeinleitung zu gewährleisten. Dazu wird dem Neugeborenen nach Aufklärung und Einwilligung der Eltern ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Das Blut wird dann in spezialisierten Laboren untersucht. Großer Vorteil: Mit der Erweiterung des ENS um den Test auf SMA können bereits bestehende Strukturen genutzt werden.