Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) Typ Kennedy

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

Die spinobulbäre Muskelatrophie (Abkürzung SBMA) Typ Kennedy ist eine erbliche neurogene (von den Nervenzellen ausgehende) Muskelerkrankung. Sie ist mit Muskelschwund im Erwachsenenalter verbunden und betrifft ausschließlich Männer. Im Jahr 1968 wurde die SBMA erstmals von dem Neurologen W.R. Kennedy beschrieben.

Das allmähliche Absterben der spinalen Vorderhornzellen führt zu einem Abbau der motorischen Nerven, die für die Versorgung von Muskelfasern zuständig sind, und somit auch zum Absterben der Muskelfasern. Dabei sind zunächst die körpernahen (proximalen) Bereiche, also Oberarme und Oberschenkel, von der Muskelschwäche betroffen. Da neben den Vorderhornzellen auch die Hirnnerven beteiligt sind, schließt der Muskelabbau Kehlkopf-, Kau-, Zungen- und Gesichtsmuskeln mit ein. Die Herz- und in der Regel auch die Atemmuskulatur sind nicht betroffen, so dass durch die SBMA selbst keine Einschränkung der Lebenserwartung zu erwarten ist.

Die Erkrankung schreitet jedoch schleichend fort und ist bisher, wie die meisten Muskelerkrankungen, noch nicht ursächlich therapierbar. Über die Prognose für einzelne Patienten lassen sich nur ungenaue Aussagen machen. Die Einschränkungen reichen von Problemen beim Treppensteigen im höheren Alter bis zu einer eingeschränkten Bewegungsmöglichkeit mit Hilfebedarf.

Die Häufigkeit der SBMA liegt bei etwa einem Betroffenen pro 50.000 Männer (Prävalenz ca. 20 x 10-6). Da die Symptome gerade mit dem Auftreten der ersten Muskelbeschwerden oft nicht dem Kennedy-Syndrom zugeordnet werden, ist mit einer großen Dunkelziffer zu rechnen.