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Myotone Dystrophie Typ 2

Proximale myotone Myopathie PROMM

Die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist die 2. Form der multisystemischen Myotonen Dystrophien. Sie wurde im Laufe der letzten 2 Jahrzehnte in Deutschland erkannt und klinisch charakterisiert. Die Häufigkeit dieser weltweit vorkommenden seltenen Erkrankung beträgt in Deutschland etwa 1 Patient auf 10.000 Geburten, was die relativ hohe Patientenzahl in unserem Land bedingt. Nach ihrem Entdecker und Erstbeschreiber Professor Kenneth Ricker aus Würzburg wird sie auch als proximale myotone Myopathie (PROMM) oder Rickersche Erkrankung bezeichnet.

Die DM2 kann von anderen Muskeldystrophien durch das häufig vorhandene Phänomen der Myotonie abgegrenzt werden. Myotonie bedeutet, dass ein Patient nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung hat; sie ist überwiegend leichter ausgeprägt als bei der klassischen DM1. Die Hand- und die Oberschenkelmuskeln sind am stärksten betroffen. Die fortschreitende Muskelschwäche ist überwiegend stammnah, d.h. in Mitleidenschaft gezogen sind Kopfbeuger und der Beckengürtel, was sich besonders beim Treppensteigen und beim Aufstehen vom Stuhl oder Boden bemerkbar macht. Bei ca. 30% der Patienten sind dumpf ziehende Muskelschmerzen zumeist in der Lendenwirbelsäule und der Oberschenkelmuskulatur ein Leitsymptom.Eine Vielzahl von anderen Störungen unabhängig vom Muskel können vorhanden sein: grauer Star (manchmal erstes und einziges Symptom), eine Erkrankung des Herzmuskels, Schilddrüsenfunktionsstörungen, ein Diabetes mellitus, eine Leberenzymerhöhung, eine Erhöhung der Fettwerte, Fertilitätsstörungen u.a., so dass von einer Multisystem-Erkrankung (Beteiligung mehrerer Organsysteme) gesprochen wird.

Auftreten der Erkrankung

Der überwiegende Anteil der Patienten zeigt erkennbare Zeichen der Erkrankung bis zum fünfzigsten Lebensjahr, tendenziell auch früher. Bis heute sind weltweit keine Patienten unter 16 Jahren mit eindeutigen Symptomen dieser Erkrankung beschrieben. Ebenso gibt es bisher keinen Hinweis auf einen Erkrankungsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindesalter. Dies sind wichtige Unterschiede zur klassischen myotonen Dystrophie Typ 1. Die DM2 ist also eine chronisch fortschreitende Erkrankung des mittleren und höheren Lebensalters.

Vererbung und genetische Ursache

Die ursächliche Veränderung (Mutation) liegt auf dem menschlichen Chromosom 3. Eine kurze sich wiederholende Abfolge von vier Basen (den Buchstaben der Erbinformation) CCTG ist auf einem Chromosom stark vermehrt (Repeatexpansion). Durch die Ablagerung von CCTG-haltiger Erbsubstanz im Zellkern werden auf bisher noch unverstandene Weise viele Funktionen im Zellkern gestört.Ein betroffener Elternteil gibt die Expansion statistisch an die Hälfte seiner Kinder unabhängig vom Geschlecht weiter, die andere Hälfte bekommt eine gesunde Erbanlage („gesundes“ Chromosom 3) und erkrankt nicht. Diese Art der Vererbung nennt man autosomal dominant.Im Gegensatz zur DM1 wurde bisher keine Verschlimmerung oder ein immer früherer Beginn der Erkrankung von einer Generation zur nächsten nachgewiesen (sog. Antizipation).

Weiterführende Informaion finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)/Proximale Myotone Myopathie (Promm)/Rickersche Erkrankung", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.