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Nicht-Dystrophische Myotonien

Allgemeines

Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.

Historie, Genetik und Epidemiologie

Die erste Myotonie-Form wurde 1876 von Dr. J. Thomsen an sich selbst und seiner Familie beschrieben. Die Myotonia congenita Thomsen hat einen dominanten Erbgang und ist durch eine generalisierte Muskelsteifigkeit charakterisiert, die schon im frühesten Kindesalter in Erscheinung tritt.

In den fünfziger Jahren des 20. Jahrhunderts gelang es Prof. P. E. Becker durch die Analyse vieler Familien mit Myotonie, eine zweite, rezessive Form, die Myotonia congenita Becker, von der dominanten Form zu unterscheiden. Schon bald zeigten elektrophysiologische Experimente, dass dieser Myotonie-Form eine reduzierte Chloridleitfähigkeit der Muskelfasermembran zugrunde liegt. Weiterführende Untersuchungen zeigten, dass bei anderen Patenten eine fehlende Inaktivierung der muskulären Natriumkanäle für die Myotonie verantwortlich sein musste.

Demnach werden drei Myotonie-Formen unterschieden, die dominante Chloridkanal-Myotonie Thomsen, die rezessive Chloridkanal-Myotonie Becker und die dominante Natriumkanal-Myotonie. Unsere molekulargenetischen Untersuchungen  weisen für die Becker-Myotonie auf eine ca. 10-fach höhere Inzidenz (Neuerkrankungsrate) hin als für Thomsen und die Kalium-sensitive Myotonie. Die lnzidenz für die rezessive Form Becker dürfte bei mindestens 1:20.000 (eine Neuerkrankung bei 20.000 Menschen) liegen. Damit er-gibt sich für die beiden anderen Myotonie-Formen eine Inzidenz von ca. 1:200.000.

Symptome

Neben dem unterschiedlichen Erbgang gibt es einige klinische Unterschiede: Die Becker-Form beginnt in der Regel später (Einschulalter oder danach) und ist bei stärkerer Ausprägung der myotonen Steifigkeit von einer vorübergehenden  Muskelschwäche begleitet. Die Schwäche tritt bei den ersten Kontraktionen (Muskelaktionen) nach einer Ruhephase auf und kann den Patienten mehr behindern als die Steifigkeit. In den oberen Extremitäten ist die Schwäche stärker ausgeprägt, in den Beinen mehr die Steifigkeit, die häufiges Hinfallen verursacht. Viel deutlicher als bei der Thomsen-Form sind bei den meisten Becker-Patienten die Glutäal- (Gesäß-), Oberschenkel- und Wadenmuskeln hypertrophiert, aber schwach. In besonders schweren Fällen führt die Myotonie zur Muskelverkürzung,
die Spitzfüße mit der Folge einer Lendenlordose (Hohlkreuz) und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellbogengelenke hervorrufen kann. Das Fortschreiten der Steifigkeit kann sich bis in die dritte Lebensdekade erstrecken.

Beiden Formen gemeinsam ist eine generalisierte Myotonie, die durch ein sog. „warm up"- Phänomen gekennzeichnet ist: Die Myotonie nimmt bei wiederholten Muskelkontraktionen ab. Die Myotonie zeigt sich typischerweise beim festen Händedruck an der Unfähigkeit, die Hand loszulassen. Am stärksten ausgeprägt ist dieser sogenannte „grip myotonia" nach vorausgegangener 10-minütiger Muskelentspannung. Auch das sogenannte „lid lag"- Phänomen ist typisch, das ist die verlangsamte Relaxation (Entspannung) des Oberlids bei plötzlicher Blicksenkung. Das Beklopfen der Muskulatur löst eine myotone Reaktion, die man Perkussionsmyotonie nennt, aus.

Im Erwachsenenalter bleibt das Ausmaß der Myotonie konstant und die Lebenserwartung ist normal. Becker-Myotoniker sind in ihrer manuellen Geschicklichkeit beeinträchtigt, was bereits bei der Berufswahl berücksichtigt werden muss. Bei mentalem Stress verstärkt sich die Myotonie. Heftiges Erschrecken oder plötzliche Bewegungen führen zum Sturz. Männer sind meist stärker betroffen als Frauen, bei denen die myotone Symptomatik manchmal erst durch Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder Schwangerschaft in Erscheinung tritt.

Die Kalium-sensitive Myotonie unterscheidet sich von den Chloridkanal-Myotonien Thomsen und Becker dadurch, dass die myotone Steifigkeit durch orale  Kaliumeinnahme (1-2 Kalium-Brausetabletten) verstärkt wird, was zur Diagnose genutzt werden kann. Hierbei muss darauf hingewiesen werden, dass die Natriumkanal-Myotonie in verschieden starken Ausprägungen vorkommt. Die leichteste Form ist die Myotonia fluctuans, die schwerste Form einer Myotonie ist die Myotonia permanens. Bei der Myotonia fluctuans wird die Steifigkeit durch Muskelarbeit hervorgerufen, tritt aber erst mit einer Verzögerung von etwa einer Stunde auf und hält dann 1 bis 2 Stunden an. Durch diese arbeitsbedingte Myotonie wird das warm-up-Phänomen (s. Symptome) maskiert, es lässt sich aber bei wiederholter Kontraktion und Erschlaffung vieler Muskelgruppen beobachten.

Patienten mit Myotonia permanens sind durch die kontinuierliche Aktivität in den verschiedenen Muskeln mehr oder weniger unbeweglich. Ihre Störung wird regelmäßig als Epilepsie fehldiagnostiziert. Bei ausgeprägter klinischer Myotonie muss wegen der Gefahr der Atemschwäche deshalb eine  diagnostische orale Kaliumgabe unterbleiben.

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über Nicht-Dystrophische Myotonien", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.