Nicht dystrophe Myotonien

Nicht dystrophe Myotonien

Myotonien sind Erkrankungen der Muskulatur, die mit einer Muskelsteifigkeit einhergehen. Es lassen sich dystrophe Myotonien (Curschmann-Steinert-Erkrankung/myotone Dystrophie Typ I und proximale myotone Myopathie/PROMM/DM2) und die nicht dystrophen Myotonien unterscheiden. Wie der Name sagt, besteht bei den dystrophen Myotonien zudem eine grundsätzliche Muskelschwäche, wohingegen bei den nicht dystrophen Myotonien meistens nur eine durch verschiedene Faktoren ausgelöste, vorübergehende Muskelschwäche bestehen kann. In Abhängigkeit von der Myotonieform kann sich die Muskelsteifigkeit bei fortgesetzter Aktivierung der Muskulatur verbessern (sogenanntes Warmup oder Aufwärmphänomen) oder auch dann erst Auftreten (sogenannte paradoxe Myotonie). In Folge der auch in Ruhe bestehenden Muskelaktivität kann es zu einer verstärkten Ausprägung der Muskulatur kommen. Ursachen der nicht dystrophen Myotonien sind genetisch bedingte Veränderungen bei muskulären Ionenkanälen (Natrium- und Chloridkanal). Diese Kanäle sind relevant für die elektrische Aktivierung, aber auch für die Muskelrelaxation nach einer Muskelanspannung. 

Historie, Klassifikation und Epidemiologie

Die erste sogenannte kongenitale Myotonie wurde 1876 von Dr. J. Thomsen anhand seiner eigenen Familie beschrieben, parallel dazu auch von A. Seligmüller. Aufgrund der Erstbeschreibung durch Dr. J. Thomsen wird diese Form der autosomal dominanten, nicht dystrophen Myotonie auch Thomsen-Myotonie genannt. Später konnte das klinische Krankheitsbild einer autosomal dominanten vererbten Mutation im CLCN1-Gen, einem muskulären Chloridkanal-Gen, zugeordnet werden. 

Eine rezessive Form der Chloridkanal-Myotonie wurde in den 50er Jahren des 20. Jahrhunderts von Prof. P. E. Becker beschrieben. Diese Form zeigt häufig eine besonders stark ausgeprägte Myotonie sowie eine sogenannte transiente Parese, das heißt eine vorübergehende Muskelschwäche bei Aktivierung des Muskels, die sich bei Fortsetzung der Bewegung wieder normalisiert. 

Eine weitere Form der Myotonie beruht auf einer genetischen Veränderung des muskulären Natriumkanals. Diese selteneren, autosomal dominant vererbten Natriumkanalmutationen führen zu verschiedenen Krankheitsbildern, die durch eine entweder kälteabhängig und belastungsabhängig verstärkt auftretende Myotonie gekennzeichnet sind (Paramyotonia congenita Eulenburg) oder stark abhängig sind vom Serum-Kalium-Spiegel (Myotonia fluctuans und Myotonia permanens) sowie auch die hyperkaliämische periodische Paralyse mit und ohne Myotonie.

Weiterführende Infos

Im Download finden Sie Hinweise zu Symptomen sowie zur Diagnosestellung und Therapie.

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