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Neurale Muskelatrophie (HMSN/CMT)

Die Hereditär motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT) oder Neuralen Muskelatrophien

Unter dem Begriff „Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien" (abgekürzt HMSN, zu Deutsch: erbliche, die Bewegungs- und Empfindungsnerven betreffende Krankheiten) fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Fast immer liegt dem eine Schädigung der Erbanlage (Gendefekt) zugrunde. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Die Funktion von Blase und Mastdarm bleibt erhalten.

Früher wurden diese Krankheiten auch „neurale Muskelatrophien" genannt. Wegen der besonders starken Ausprägung der Lähmungen im Bereich der vom Nervus peronaeus versorgten Unterschenkelmuskulatur nennt man sie auch „peronäale Muskelatrophien". Nach den drei Erstbeschreibern des Krankheitsbildes spricht man auch von der Charcot-Marie- Tooth -Krankheit, abgekürzt CMT.

Die wichtigsten Symptome

Allen Formen von HMSN ist gemeinsam, dass sich zunächst an den Füßen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwäche entwickeln. Die Symptome steigen dann an den Unterschenkeln auf, betreffen später die Hände und Unterarme und sehr spät oder auch gar nicht die Oberschenkel.

Die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Sie liegen etwa in dem Bereich, der von Socken und/oder Handschuhen bedeckt wird. Auch vegetative Störungen, wie ein Zuviel oder später ein Zuwenig an Schweißbildung, und Hautdurchblutungsstörungen (bläulich-marmorierte Haut) kommen vor.

Außerdem finden sich bei einem Teil der Patienten Skelettanomalien, die vor allem die Wirbelsäule und die Füße betreffen (u.a. Rückgratverkrümmung [Skoliose], unvollständiger Bogenschluss an den Wirbelkörpern, Hohlfußbildung).Manche Formen können zusätzlich Pupillen- und Sehnervenstörungen, Veränderungen an der Netzhaut des Auges, Störungen der Riech- und Hörfunktionen, in seltenen Fällen Lähmungen der Gesichtsmuskulatur sowie Schluck- und Artikulationsstörungen und schließlich sogar leichte spastische Symptome an den Beinen aufweisen (Muskelverspannungen).

Die verschiedenen Formen der HMSN

Die Einteilung der verschiedenen Krankheitsformen richtet sich nach den strukturellen Veränderungen an den peripheren Nerven.

Man unterscheidet dementsprechend zwei Hauptformen:

  • Eine Form, bei der vor allem die Hüllen der Nervenfasern geschädigt und z.T. abnorm dick werden (die „Markscheiden hypertrophieren"). Man nennt sie den „demyelinisierenden Typ".
  • Eine zweite, bei der die Nervenfasern (Axone) selbst zugrunde gehen. Man spricht vom „axonalen" Typ.

Bei beiden Formen unterscheidet man weiter nach unterschiedlichen Erbgängen. Diese werden später im Kapitel Vererbung genauer erklärt werden.

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über Heredität motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT) oder Neurale Muskelatrophien", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.