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Myotone Dystrophie Typ 1

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)

Die myotone Dystrophie ist die Form von Muskeldystrophie, also des Muskelschwundes, die beim Erwachsenen am häufigsten vorkommt. Nach ihren Erstbeschreibern wird sie auch Steinertsche oder Curschmann-Steinertsche Krankheit genannt. Wie die anderen Muskeldystrophien ist sie erblich.

Von den übrigen Muskeldystrophien kann sie leicht dadurch abgegrenzt werden, dass die Patienten nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskel-Erschlaffung zeigen. Dieses Phänomen wird als Myotonie bezeichnet. Außerdem besteht ein charakteristisches Verteilungsmuster des Muskelschwundes. Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße.

Eine Besonderheit dieser Krankheit besteht darin, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig vom Muskel vorkommt: grauer Star, Hodenschwund, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden.

Auftreten der Erkrankung

Etwa die Hälfte der Patienten zeigt erkennbare Zeichen der Erkrankung bis zum 20. Lebensjahr. Diese Zahl erhöht sich, wenn nach dem Krankheitsbild intensiv gesucht wird, z.B. dann, wenn ein anderes Mitglied der Familie erkrankt ist. Eine kleine Gruppe von Patienten ist schon im Säuglingsalter erkennbar betroffen (siehe kongenitale myotone Dystrophie). Bei einer ganz beachtlichen Zahl von Patienten wird die Erkrankung aber erst im höheren Lebensalter erkennbar, wobei nicht selten die Diagnose eines grauen Stars (Linsentrübung) ersten Anstoß zu weiteren klärenden Untersuchungen gibt.

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt Wissenswertes über Myotone Dystrophie und im Handbuch Myotone Dystrophien, die beide auf dieser Seite zum Download bereit stehen.

Die Diagnosegruppe Myotone Dystrophie informiert in dem Faltblatt, das Sie weiter unten finden, über ihre Arbeit.