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Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Diagnostik

Diagnosestellung

Das Vorliegen einer Dystrophin-Erkrankung (Dystrophinopathie) kann bei auffälligen Krankheitszeichen vom Kinderarzt oder praktischen Arzt vermutet werden. Erste Symptome sind zwar bei einigen Jungen schon im zweiten Lebenshalbjahr vorhanden, in der Regel führen aber deutlichere Bewegungsauffälligkeiten erst im Kleinkindes- und seltener im frühen Schulalter zur Diagnose. Anders als diese Dystrophinopathien zeigen sich die „Kongenitalen Muskeldystrophien“, die auf Störungen anderer Gene zurückzuführen sind, bereits von Geburt an. Neben der langsamer verlaufenden Becker-Muskeldystrophie beginnen auch die „Gliedergürtel-Muskeldystrophien“ mit anderer genetischer Ursache erst nach dem sechsten Lebensjahr. Die Sicherung der Diagnose erfordert das Aufsuchen entsprechend spezialisierter Ärzte in Kinderkliniken oder neurologischen Kliniken (Adressen können bei der Geschäftsstelle der DGM angefordert werden). Die genaue Untersuchung umfasst dort eine sorgfältige Überprüfung von Muskulatur, Nerven und Gelenken. Die Beweglichkeit der Wirbelsäule wird kontrolliert. Auch Herz- und Lungentätigkeit sind zu überprüfen.

Die wichtigsten zusätzlichen Laboruntersuchungen sind folgende:

  • die Bestimmung der Kreatinkinase („CK-Wert“) im Blut. Dieses Enzym, das vor allem in der Skelettmuskulatur gefunden wird, ist bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie im Blut sehr stark erhöht (dies kann allerdings auch bei den anderen Muskelerkrankungen und bei Muskelentzündungen der Fall sein!).
  • die Elektromyographie (EMG). Dabei wird über eine sehr dünne, in den Muskel eingeführte Nadel die elektrische Tätigkeit der Muskelfasern überprüft. Dies ermöglicht eine recht sichere Unterscheidung zwischen gesunder und kranker Muskulatur, aber auch zwischen einer Muskelentzündung (Myositis), einem Zerfall (Dystrophie) der Muskelfasern und einer gestörten Nervenversorgung.
  • die Ultraschalluntersuchung und die Magnetresonanztomographie (MRT) ermöglichen darüber hinaus eine Unterscheidung zwischen mehr lokal umschriebenen oder die ganze Muskulatur betreffenden Veränderungen.
  • Echokardiogramm (Ultraschalluntersuchung des Herzmuskels) und Elektrokardiogramm (EKG) geben Auskunft über eine normale oder krankhaft veränderte Form und Funktion des Herzens.
  • Bei begründetem Verdacht auf eine Dystrophinerkrankung folgt in der Regel heute als nächstes die direkte Untersuchung des Duchenne/Becker-Gens mittels der sog. „DNAAnalyse“. Dabei wird heute zunächst mit einfacherer Methode (Multiplex-PCR, MLPA) nach einer Deletion oder Duplikation, dem Fehlen oder der Verdoppelung eines Genabschnittes gesucht; diese Situation trifft auf etwa 60-70% der Fälle zu. Wird man so nicht fündig, wird das wesentlich aufwendigere Punktmutationsscreening des Gens durchgeführt. Diese Untersuchung ist an verschiedenen humangenetischen Instituten möglich und bedarf einer vorherigen genetischen Aufklärung der Familie und deren schriftlicher Einwilligung. Die Kosten werden von den Krankenkassen getragen. Bei positivem Befund des Gentests kann heute auch mit recht guter Genauigkeit abgeschätzt werden, ob es sich um eine Duchenne- oder eine Becker-Erkrankung handelt. Lässt sich so keine Dystrophinopathie nachweisen, ist anhand eines Muskelbiopsates nach einer anderen, ähnlich verlaufenden Muskelkrankheit zu suchen.
  • histologische, histochemische und immunhistologische Untersuchung von Muskelgewebe. Diese setzt eine Muskelbiopsie voraus, die Entnahme eines Muskelstückchens von etwa 20 x 10 x 5 mm Größe in Narkose oder bei Jugendlichen auch in örtlicher Betäubung. Dieser Eingriff erlaubt die Betrachtung der Muskelfasern unter dem Licht- und Elektronenmikroskop und damit in der Regel eine genauere Differenzierung des Krankheitsprozesses. Eine Dystrophinerkrankung kann im Gewebeschnitt durch eine Fluoreszenzdarstellung erkennbar gemacht werden. Dabei fehlt es bei DMD weitgehend. Bei BMD begrenzt es die Muskelfasern sehr unregelmäßig. In einem zweiten, ergänzenden Untersuchungsschritt wird Dystrophin aus einem kleinen Teil desselben Gewebestückchens im sog. „Western-Blot“ dargestellt; dabei fehlt es wiederum bei der DMD und erscheint bei BMD im Vergleich zu einer mit untersuchten normalen Muskelprobe in Größe und Menge verändert. In ähnlicher Form kann das Fehlen bzw. die verminderte Ausprägung anderer Muskelproteine nachgewiesen werden. Ist eine Dystrophinopathie molekulargenetisch gesichert, erübrigt sich heute die Muskelbiopsie.

All diese Untersuchungen zielen darauf ab, die Diagnose genau festzulegen. Dies ist nötig, weil andere Erkrankungen (Entzündungen, Veränderungen des Nervensystems, Stoffwechselerkrankungen) dem Bild der Duchenne/Becker-Muskeldystrophie sehr ähneln können. Diese erfordern unter Umständen eine andere Behandlung und haben vor allem auch andere Konsequenzen für die weitere Familienplanung.

Weiterführende Informationen erhalten Sie in unserem Faltblatt "Physiotherapie bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ", das auf dieser Seite für Sie zum Download bereit steht.