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Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Behandlungsmöglichkeiten

Therapiemöglichkeiten

Der Gendefekt und die fehlende Dystrophinproduktion können trotz intensiver Forschungsanstrengungen und Fortschritten in Tiermodellen noch nicht behoben werden. Eine Heilung der Krankheit ist deshalb bislang nicht möglich. Dies bedeutet aber nicht, dass keine Behandlung möglich wäre. Die Behandlungsmaßnahmen müssen sich darauf konzentrieren, die schwindende Muskelkraft möglichst lange zu erhalten, nachteilige Einflüsse wie Übergewicht und Fehlstellungen zu vermeiden, und die zahlreichen Probleme des Alltags zu lösen (Hilfestellung bei Rehabilitations-, Schul-, Berufs- und Sexualfragen sowie weiteren möglichen psychischen Komplikationen). Die Summe der zur Verfügung stehenden Behandlungsmaßnahmen ist von einer internationalen Expertengruppe kritisch gesichtet und in Form einer auch für Laien verständlichen Broschüre in zahlreichen
Sprachen veröffentlicht worden (zu beziehen über die DGM oder auf der Webseite www.treat-nmd.eu unter dem Stichwort „Standards of Care“).

Internationale sorgfältige Studien konnten belegen, dass eine kontinuierliche Behandlung mit Kortisonpräparaten (Nebennierenhormonen) den Kraftverlust für Jahre erheblich verzögern und zeitweise auch stoppen kann; für die meisten Jungen ist die Bilanz zwischen diesem Funktionserhalt und den leider zum Teil erheblichen Nebenwirkungen bei gut überwachter Behandlung günstig. Seit vielen Jahren wird diese Therapie an einer Reihe von Muskelzentren (Adressen über die DGM) für Duchenne- Jungen ab dem Alter von fünf Jahren – möglicherweise in Zukunftauch früher – angeboten. Zur Behandlung der MD Becker mit Kortikoiden liegen nur wenige Erfahrungen an Einzelfällen vor. Vorsicht ist geboten, da Nebenwirkungen sicher in dem gleichen Ausmaß zu erwarten sind, wegen des langsameren natürlichen Verlaufes aber nicht die gleiche Wirkung erreicht werden kann.
Andere medikamentöse Therapieversuche werden zwar verschiedentlich angeboten, sind jedoch noch nicht in gleichem Maße in ihrer Wirksamkeit belegt. Eine Reihe entsprechender Therapiestudien ist im Gange – über den aktuellen Stand und über die Möglichkeit einer eigenen Beteiligung kann das zuständige Muskelzentrum unterrichten.

Krankengymnastische Übungen sollen die vorhandene Muskelsubstanz kräftigen. Aktives und passives Training wird zwar vielfach als sinnvoll angesehen, kann aber in keinem Stadium den Krankheitsprozess wirklich aufhalten; so kommt der Krankengymnastik bei gehfähigen Jungen nur eine unterstützende Rolle zu. Sie soll nicht erzwungen werden, zumal der nötige Zeitaufwand hoch ist. Überanstrengungen mit lang dauerndem „Muskelkater“
sollen vermieden werden! Bewegung im warmen Wasser (Schwimmbad 28-30 Grad) fördert sicher das Wohlbefinden und wird schon wegen der Aufhebung der Schwerkraft im Wasser von den Jungen als besonders angenehm empfunden. Mit Ende der Gehfähigkeit kommt dem Erhalt der Atemfunktion zunehmend Bedeutung zu. Atemübungen sollen helfen, die Ein- und Ausatemtiefe zu erhalten und das Bewusstsein für den
Atemvorgang zu intensivieren. Dies ist eine gute Vorübung für den Fall einer späteren Versorgung mit einer maschinellen Atemunterstützung.
Motivierend sind Blasen durch Strohhalme, Ausblasen von Kerzen, Singen im Chor, Flötenspiel und durchsichtige Plastikröhrchen, in denen sich je nach Blasstärke Kugeln bewegen. Weitere Einzelheiten sind der DGM-Information über „Physiotherapie bei Kindern mit Duchenne Muskeldystrophie“ zu entnehmen.
Bei zunehmender Stehunfähigkeit kann durch regelmäßige Verwendung eines Stehbrettes oder Aufrichtstuhls der Verbiegung der Wirbelsäule und zunehmenden Kontrakturen begegnet werden. In diesem Stadium muss von Arzt und Physiotherapeut ganz individuell auch über den Einsatz spezieller Hilfsmittel entschieden werden (orthopädisches Schuhwerk, Schienen, Korsett, Rollstuhl, Lifter, Badehilfen). Frühzeitig sollten diätetische
Überlegungen und eine geschickte Nahrungsauswahl der Entwicklung von Übergewicht vorbeugen. Regelmäßig jedes halbe Jahr durchgeführte Herz- und Lungenuntersuchungen werden nach dem zehnten Lebensjahr besonders wichtig. Sinkt die Ein- und Ausatmungsluftmenge kritisch ab, muss besonders nachts mit Atemstörungen gerechnet werden. Dann kann nachts und später auch tagsüber eine unterstützende Beatmung mit entsprechenden Geräten zu Hause durchgeführt werden, welche die Lebensqualität deutlich zu verbessern hilft. Die Verordnung solcher Atemhilfen muss aber in Absprache mit der Familie sorgfältig erwogen und ganz individuell entschieden werden.

Das Nachlassen der Herzkraft kann heute durch frühzeitigen Einsatz entsprechender stützender Medikamente deutlich aufgehalten werden; der Zeitpunkt ihres Einsatzes muss individuell durch die kardiologischen Untersuchungen festgestellt werden.

Operative Maßnahmen haben besonders das Ziel, auftretende Gelenkversteifungen (Kontrakturen) zu korrigieren. Einzelne orthopädische Kliniken bieten die operative Beseitigung erster Kontrakturzeichen bereits im Alter von 4 bis 7 Jahren an; dies führt zu einer längeren Geh- und Stehfähigkeit. Zudem wird erhofft, dass die Entwicklung von Kontrakturen später nach Verlust der Gehfähigkeit weniger voranschreiten und damit erneute Kontrakturenlösungen vermieden werden können. Der Entscheid über solche frühen Kontrakturenlösungen erfordert eine sorgfältige Beurteilung der individuellen Situation durch entsprechend erfahrende Spezialisten. Lange postoperative Ruhigstellung ist zu vermeiden, da hierdurch die Schwächen zunehmen. Skoliose-Operationen zur Korrektur der Wirbelsäulenverbiegung (Spondylodese) müssen sehr viel früher durchgeführt werden als bei sonst Gesunden. Ziel ist es, höhere Grade von Rückgratverkrümmungen und damit verbundene sekundäre Brustkorbverformungen mit der Folge stärkerer Atembehinderung zu vermeiden. Da mit dem Grad der Skoliose das operative Risiko steigt und auch das zu erwartende Ergebnis zunehmend weniger befriedigend ist, wird als sinnvoller Operationstermin heute der Zeitpunkt gesehen, wenn 20 Grad Skoliosewinkel erreicht oder gerade überschritten werden. Daher sollte nach Gehverlust der Patienten auch regelmäßig der Krümmungsgrad der Wirbelsäule überprüft werden. Genaue Voruntersuchungen, eine schonende Narkose und frühzeitige Bewegungsanleitungen nach der Operation sind entscheidende Erfolgsvoraussetzungen. Die Operation ist nicht mehr möglich, wenn die Atemkapazität und / oder die Herzfunktion erheblich eingeschränkt ist; nur in Einzelfällen kann bei Schwäche der Atempumpe (der muskulären Fähigkeit ein- und auszuatmen) durch Anpassen einer maschinellen Atemhilfe vor dieser Operation doch noch die Wirbelsäule stabilisiert werden. Generell sollte eine solche Verspätung des Entscheides zur Spondylodese vermieden werden.

Weiterführende Informationen erhalten Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über die Muskeldystrophie Duchenne und die Muskeldystrophie Becker", das auf dieser Seite für Sie zum Download bereit steht.