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Mitochondriale Myopathien

mitoNet Patientenregister

Informationen zum Patientenregister im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkankungen (mitoNet)

Das wesentliche Ziel des mitoNET ist der Aufbau eines deutschlandweiten Netzwerks aus Klinikern und Grundlagenforschern zur Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschungauf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im höheren Alter. Der in den letzten Jahren erreichte Fortschritt in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bis jetzt leider nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen.
Zur Verbesserung der Forschung ist der Aufbau eines klinischen Netzwerks mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Auch in anderen Ländern (England, Italien, USA) formieren sich derzeit solche Netzwerke.

Welche Patienten können in das Register eingeschlossen werden?

  • Alle Patienten, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden
  • Gesunde Angehörige (Geschwister, Eltern, Ehepartner) dienen als Kontrollgruppe

Die aktuellen Zahlen bereits eingeschlossener Patienten, sowie die entsprechenden Diagnosen-Verteilungen im mitoNET finden Sie in Abb. 1 und 2 (Stand Oktober 2011)

Die Teilnahme an dem Patientenregister beinhaltet:

  • einen ambulanten Termin pro Jahr
  • die Untersuchungen im Rahmen des mitoNET-Registers selbst sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erforderlich. Selbstverständlich können die Untersuchungen aber in Verbindung mit Vorstellungen im Rahmen der Regelversorgung durchgeführt werden.

Die Untersuchungen beinhalten:

  • ausführliche Anamnese und Familienanamnese
  • ausführliche internistische und neurologische Untersuchung
  • Sehtest, Lungenfunktion und die Durchführung von zwei neuropsychologischen Tests bei erwachsenen Patienten
  • Blutentnahme für die molekulargenetische Untersuchung
  • eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist möglich.

Wer führt die Untersuchungen durch?

Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung, die an acht neurologischen Kliniken und dreizehn Kinderkliniken in Deutschland und Österreich durchgeführt wird. Welches Zentrum sich in Ihrer Nähe befindet sowie entsprechende Kontaktadressen entnehmen Sie bitte dem unten aufgeführten Faltblatt, das Ihnen zum Download zur Verfügung steht.

Link zum Thema

mitoNet.org