Kongenitale Myopathien und Muskeldystropien

Kongenitale Myopathien und kongenitale Muskeldystrophien

Es handelt sich um Muskelkrankheiten, die schon bei Geburt oder innerhalb der ersten Lebensmonate Symptome zeigen. Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs. Es werden drei Untergruppen unterschieden:

• die kongenitalen Muskeldystrophien (MDC)
• die kongenitalen Myopathien mit Strukturbesonderheiten der Muskelzelle
• Erkrankungen die Bindegewebe und Muskulatur betreffen.

Kongenitale Muskeldystrophien zeigen in der Gewebeprobe (Biopsie) Zeichen des Untergangs von Muskelfasern. Myopathien mit Strukturbesonderheiten zeichnen sich durch einen, unter dem Mikroskop sichtbaren, krankhaften Umbau der Muskelzellen aus. Erkrankungen, die betont das Bindegewebe betreffen, zeigen im klinischen Befund oft das Nebeneinander von Überbeweglichkeit in einzelnen Gelenken und Steifigkeit in anderen. 
 

Häufigkeit

Zu keiner der kongenitalen Myopathien liegen verlässliche Angaben zu Häufigkeiten vor. Es wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 20.000 Neugeborenen eine kongenitale Myopathie hat. 

Für einige kongenitale Muskeldystrophien (MDC) sind deutliche regionale Unterschiede bekannt, so tritt die Fukuyama-MDC überwiegend in Japan auf, die muscle-eye-brain (MEB) Erkrankung gehäuft in Finnland. 

Ursachen

Den angeborenen, früh beginnenden Muskelerkrankungen liegen erbliche Veränderungen (pathogene Varianten) in Erbanlagen (Genen) zugrunde, deren Proteinprodukte für die Entwicklung und Erhaltung der Muskulatur sowie für die Verankerung im Bindegewebe wichtig sind. 

Kongenitale Muskeldystrophien (MDC) sind vor allem durch Defekte in Proteinen verursacht, die in der Muskelzellwand/Basalmembran angesiedelt sind. Bei einer wichtigen Untergruppe der MDC führen die pathogenen Varianten zu einer Störung der Verknüpfung von Zuckermolekülen mit Proteinen der Basalmembran (Glykosylierungsstörung). Diese Veränderung kann neben der Muskulatur auch das Gehirn (Zentralnerversystem) oder Auge mitbetreffen. 

Kongenitalen Myopathien mit Strukturbesonderheiten sind verursacht durch defekte Proteine, die in den Muskelfasern für die Kraftentwicklung (Kontraktion) sorgen oder für die Entwicklung und Ausreifung der Muskulatur von Bedeutung sind. Bei einigen Formen kommt es zu einer mikroskopisch sichtbaren abnormen Ablagerung von Proteinen, z. B. von Aktin, in der Muskelzelle. In den letzten Jahren ist deutlich geworden, dass einzelne mikroskopische Veränderungen durch Defekte unterschiedlicher Gene verursacht sein können, und dass umgekehrt Mutationen in einem Gen zu verschiedenen Erkrankungen führen. Allerdings ist es bisher nicht möglich, bei allen Patienten die genetische Ursache einer erblichen Muskelerkrankung zu klären. 

Weiterführende Infos

Im Download finden Sie Hinweise zur Diagnosestellung und Früherkennung, zur Symptomatik und zum Krankheitsverlauf sowie zu Behandlung und Therapie.

• Wissenswertes: Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien3.4 MB