Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT)

Unter dem Begriff „Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien" (abgekürzt HMSN, zu Deutsch: erbliche, die Bewegungs- und Empfindungsnerven betreffende Krankheiten) fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Fast immer liegt dem eine Schädigung der Erbanlage (Gendefekt) zugrunde. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Die Funktion von Blase und Mastdarm bleibt erhalten.

Früher wurden diese Krankheiten auch „neurale Muskelatrophien" genannt. Wegen der besonders starken Ausprägung der Lähmungen im Bereich der vom Nervus peronaeus versorgten Unterschenkelmuskulatur nennt man sie auch „peronäale Muskelatrophien". Nach den drei Erstbeschreibern des Krankheitsbildes spricht man auch von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, abgekürzt CMT.

Die wichtigsten Symptome

Allen Formen von HMSN ist gemeinsam, dass sich zunächst an den Füßen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwäche entwickeln. Die Symptome steigen dann an den Unterschenkeln auf, betreffen später die Hände und Unterarme und sehr spät oder auch gar nicht die Oberschenkel.

Die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Sie liegen etwa in dem Bereich, der von Socken und/oder Handschuhen bedeckt wird. Auch vegetative Störungen, wie ein Zuviel oder später ein Zuwenig an Schweißbildung, und Hautdurchblutungsstörungen (bläulich-marmorierte Haut) kommen vor.

Außerdem finden sich bei einem Teil der Patienten Skelettanomalien, die vor allem die Wirbelsäule und die Füße betreffen (u.a. Rückgratverkrümmung [Skoliose], unvollständiger Bogenschluss an den Wirbelkörpern, Hohlfußbildung). Manche Formen können zusätzlich Pupillen- und Sehnervenstörungen, Veränderungen an der Netzhaut des Auges, Störungen der Riech- und Hörfunktionen, in seltenen Fällen Lähmungen der Gesichtsmuskulatur sowie Schluck- und Artikulationsstörungen und schließlich sogar leichte spastische Symptome an den Beinen aufweisen (Muskelverspannungen).

Weiterführende Information finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT)", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.

Weiterführende Informationen

  • Es existiert ein CMT-Patientenregister. Dieses Register sammelt Daten über Patienten in Deutschland mit CMT/HMSN. Betroffene können sich über diese Webseite registrieren und ihre Daten eintragen. Die gesammelten Informationen helfen der Forschung und ermöglichen es, Teilnehmende für klinische Studien zu finden.
  • Das CMT-NET ist ein deutschlandweites Netzwerk zur Erforschung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT).