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Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

Die autosomal dominant vererbte fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) wurde erstmals 1885 von den französischen Neurologen L. Landouzy und J. Déjerine beschrieben. Sie wird daher manchmal noch als Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjerine bezeichnet. Der lateinische Name dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den betroffenen Muskelgruppen ab: Muskelschwäche im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und Oberarmen (-humeral). Die Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens einen Erkrankten auf 20.000 Einwohner (1:20.000) geschätzt.

Muskelsymptome

Die Erkrankung beginnt im jugendlichen Alter oder jungen Erwachsenenalter. Der Muskelabbau zeigt sich frühzeitig in den runden Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Betroffene können ihre Augen nur unvollständig schließen und geben an, dass sie niemals pfeifen konnten. Bei einigen Betroffenen ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln allerdings so schwach ausgeprägt, dass sie gelegentlich übersehen wird. Alle Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme. Es bestehen Schwierigkeiten beim Überkopfarbeiten (Wäscheaufhängen, Tapezieren usw.). Im weiteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskeln (Hackengang nicht mehr möglich), später auch auf die Beckenmuskulatur (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und auf die Rumpfmuskulatur (Probleme beim Aufrichten aus dem Liegen) übergehen. Einige Patienten beobachten, dass sich die Schwäche auf einer Körperseite stärker ausprägt. Dies ist eine durchaus typische Beobachtung für FSHD. Insgesamt nehmen die Muskelsymptome mit den Jahren langsam zu. Nur etwa 20% der Erkrankten benutzen später für längere Gehstrecken einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht verkürzt. Bei 10-30% aller Patienten mit FSHD beginnen die Muskelsymptome bereits im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter. Typisch für diese kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte allgemeine Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr, die insbesondere das Gesicht betrifft. Manchmal wird deshalb der Verdacht auf eine Lähmung von Gesichtsnerven geäußert. Es kommt im Vergleich zur Erwachsenenform zu einem raschen Fortschreiten der Muskelschwäche. Häufig ist die Beinmuskulatur schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen. Deshalb benötigen viele Erkrankte mit der kindlichen Form der FSHD schon als junge Erwachsene einen Rollstuhl. Narkoserisiken sind bei Erkrankten mit FSHD nicht beschrieben. Grundsätzlich sollte aber auch bei Betroffenen mit einer FSHD eine triggerfreie Anästhesie wie bei Patienten mit einer Malignen Hyperthermie durchgeführt werden. Daher ist es empfehlenswert, dass jeder an FSHD Erkrankte die behandelnden Ärzte auf seine Muskelkrankheit aufmerksam macht.

Schwerhörigkeit, Herzbeteiligung und Veränderungen der Netzhaut

Neben der fortschreitenden Muskelschwäche kann insbesondere bei der kindlichen Form zusätzlich eine Hochtonschwerhörigkeit auftreten. Eine Versorgung mit Hörgeräten sollte wie bei allen Hörstörungen möglichst frühzeitig erfolgen. Bei einigen wenigen Patienten kam es auch zu einer Mitbeteiligung des Herzmuskels oder auch des Herzreizleitungssystems. Veränderungen der Netzhautgefäße (retinale Mikroangiopathie) sind bisher nur in wenigen Familien mit FSHD beobachtet worden. Um diese Veränderungen im Auge nachzuweisen, sind besondere Untersuchungen der Netzhautgefäße mit einem Kontrastmittel (Fluoreszenzangiographie) notwendig. Zu einer Verschlechterung des Sehens führen die Gefäßveränderungen in der Regel nicht.

Diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose einer FSHD wird bei der kindlichen Form in der Regel durch einen Kinderneurologen (Neuropädiater) gestellt und bei Erwachsenen durch einen Neurologen (Nervenarzt). Es ist es empfehlenswert, dass sich Patienten auch in Kliniken oder Zentren vorstellen, in denen Muskelkranke von besonders ausgebildeten Ärzten und Physiotherapeuten betreut werden. Auf Anfrage stellt die DGM Adressen von neuromuskulären Zentren in Deutschland zur Verfügung. In diesen Muskelzentren arbeiten Vertreter der DGM mit Ärzten und Physiotherapeuten eng zusammen.

Eine eingehende körperliche Untersuchung einschließlich einer Prüfung der Muskelkraft gibt den wesentlichen Hinweis auf die Diagnose. Fast alle Erkrankten mit FSHD haben eine Muskelschwäche im Gesicht (Test: Stirn runzeln, Backen aufblasen) und zeigen eine Schwäche in den Schulter- und Oberarmmuskeln (Test: kämmen, Pullover ausziehen). Aus dem Blut kann die Aktivität des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) bestimmt werden. Bei der FSHD liegen die CK-Werte nur wenig über dem Normwert. Sehr hohe CK-Werte (über 1500 IU/l) sprechen eher gegen eine FSHD. Hinweisend auf eine Muskeldystrophie ist eine veränderte elektrische Aktivität der Muskelfasern. Diese wird durch eine Elektromyographie (EMG) nachgewiesen. Für die Untersuchung wird eine sehr feine Nadelelektrode in den betroffenen Muskel eingestochen. Zur Diagnosesicherung kann es auch hilfreich sein, eine Muskelprobe aus Arm oder Bein zu entnehmen (Muskelbiopsie) und mikroskopisch auf Veränderungen in Muskel- und Nervenfasern zu untersuchen. Da es aber keine feingeweblichen Veränderungen des Muskelgewebes gibt, die für die FSHD typisch oder beweisend sind, wird meist auf eine Muskelbiopsie verzichtet. Die Bestätigung der klinisch gestellten Diagnose erfolgt letztendlich durch eine molekulargenetische Untersuchung.

Weiterführende Informationen finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über die Fazio-skapulo-humerale Dystrophie", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.