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Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy

Die Erkrankung

Die spinobulbäre Muskelatrophie (Abkürzung SBMA) Typ Kennedy ist eine erbliche neurogene (von den Nervenzellen ausgehende) Muskelerkrankung. Sie ist mit Muskelschwund im Erwachsenenalter verbunden und betrifft ausschließlich Männer. Im Jahr 1968 wurde die SBMA erstmals von dem Neurologen W.R. Kennedy beschrieben.

Das allmähliche Absterben der spinalen Vorderhornzellen führt zu einem Abbau der motorischen Nerven, die für die Versorgung von Muskelfasern zuständig sind, und somit auch zum Absterben der Muskelfasern. Dabei sind zunächst die körpernahen (proximalen) Bereiche, also Oberarme und Oberschenkel, von der Muskelschwäche betroffen. Da neben den Vorderhornzellen auch die Hirnnerven beteiligt sind, schließt der Muskelabbau Kehlkopf-, Kau-, Zungen- und Gesichtsmuskeln mit ein. Die Herz- und in der Regel auch die Atemmuskulatur sind nicht betroffen, so dass durch die SBMA selbst keine Einschränkung der Lebenserwartung zu erwarten ist. Die Erkrankung schreitet jedoch schleichend fort und ist bisher, wie die meisten Muskelerkrankungen, noch nicht ursächlich therapierbar. Über die Prognose für einzelne Patienten lassen sich nur ungenaue Aussagen machen. Die Einschränkungen reichen von Problemen beim Treppensteigen im höheren Alter bis zu einer eingeschränkten Bewegungsmöglichkeit mit Hilfebedarf.

Die Häufigkeit der SBMA liegt bei etwa einem Betroffenen pro 50.000 Männer (Prävalenz ca. 20 x 10-6). Da die Symptome gerade mit dem Auftreten der ersten Muskelbeschwerden oft nicht dem Kennedy-Syndrom zugeordnet werden, ist mit einer großen Dunkelziffer zu rechnen.

Diagnose

Nach der Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese) lassen sich bei einer klinischen Untersuchung einzelne Symptome feststellen. Im Blut werden erhöhte Laborwerte der Kreatinkinase (CK-Wert) nachgewiesen (meist deutlich unter 1000, es können aber auch Werte bis 4000 auftreten). Begleitend können dabei auch die Werte der GOT und LDH erhöht sein. Die Störung der Bewegungsnervenzellen kann mithilfe eines EMGs (Elektromyogramm) gezeigt werden.Eine Muskelbiopsie ist in der Regel nicht erforderlich, da sie in der Regel nur Hinweise auf die Nervenzellstörung erbringt. Bei entsprechendem Verdacht kann die Diagnose relativ leicht durch eine genetische Untersuchung gestellt werden. Dadurch lässt sich die SBMA einfach von anderen neuromuskulären Erkrankungen (z.B. einer ALS) unterscheiden. Für den Betroffenen ist dies von großer Bedeutung, da die Prognose bei SBMA deutlich günstiger ist als bei ALS.

Therapie

Eine ursächliche Therapie gibt es noch nicht, grundsätzlich wird jedoch an solchen Therapien geforscht. Auch eine medikamentöse Therapie steht derzeit nicht zur Verfügung. Eine Studie mit männlichen Hormonen (Androgenen) ergab zwar eine leichte Verbesserung der Muskelkraft bei einem Teil der Behandelten. Ob dies aber eine spezifische Wirkung bei der SBMA oder ein genereller Effekt von Androgenen ist, ist unklar. Darüber hinaus gibt es Einzelberichte über Verschlechterungen nach Androgengabe. Untersuchungen mit dem sog. Alpha-Reduktase-Hemmstoff Dutasterid, der die Wirkung von Testosteron im Körper verringert, waren im Tierexperiment positiv und werden nun in einer Studie mit Betroffenen weiterverfolgt. Ergebnisse liegen noch nicht vor.Eine Ausschöpfung des möglichen Bewegungsspektrums im Alltag und regelmäßige physiotherapeutische Behandlungen können helfen Folgestörungen zu verhindern und die Einschränkungen gering zu halten. Dabei sollte Überanstrengung generell vermieden werden, da meist keine normale Muskelregeneration möglich ist.

Weiterführende Informationen finden Sie in unserem Faltblatt "Wissenswertes über die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)", das auf dieser Seite zum Download bereit steht.