27.09.2014 | Veranstaltungen

Symposium "Neurale Muskelatrophie" am 27. September 2014 in Bad Sooden-Allendorf

Erfolgreiches Treffen der Kontaktgruppe mit über 100 Teilnehmern

Einer langjähren Tradition folgend traf sich am 27. September 2014 die Kontaktgruppe „Neurale Muskelatrophie“ zur Tagung in Bad Sooden-Allendorf. Diese alle zwei Jahre stattfindenden Veranstaltungen erfreuen sich großer Beliebtheit, und so waren auch diesmal 119 Betroffene der Einladung von Petra Hatzinger gefolgt. Besonders haben wir uns über die Teilnahme von Liane Schlickenrieder von der CMT Kontaktgruppe der Schweizerischen Muskelgesellschaft gefreut, die den Tag sehr aufmerksam verfolgte und auch künftig gern mit uns zusammen arbeiten würde.

Vielen Anwesenden ist Bad Sooden Allendorf bestens bekannt, da sie regelmäßig ihre Reha-Maßnahmen in der ortsansässigen Klinik Hoher Meissner durchführen. Daher kannten viele Teilnehmer auch den Klinikleiter Dr. Schröter, der nach kurzer Begrüßung durch Petra Hatzinger das Wort ergriff. In der Klinik wurden 2014  bisher ca. 1050 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Zehn Jahre zuvor waren es lediglich 200. Dieser Anstieg ist der Fachkompetenz und dem großen Engagement von Dr. Schröter und seinem Team zu verdanken. In seinem anschaulichen Vortrag wies er auf die Schwierigkeiten der Rehabilitation bei Muskelkranken hin, denn ein vormals existierender körperlicher Zustand, wie es die Definition verlangt, wird  bei dieser Patientengruppe nicht erreichbar sein. Es ist lediglich eine symptomatische, keine kausale Therapie möglich. Diese umfasst alle Maßnahmen, die darauf abzielen, das Ausmaß von Fähigkeitsstörungen, Behinderung, sowie die Folgen für die Alltagsfunktionen und die soziale Integration zu mindern. In seinem Vortrag stellte Dr. Schröter die diversen Therapien, wie Physiotherapie (Einzel und Gruppe), Ergotherapie (Einzel und Gruppe), Logopädie, medizinische Trainingstherapie, physikalische Therapie (Massagen, Thermotherapie, Elektrotherapie), psychologische Einzelgespräche, auch mit Sozialpädagogen und Diätberatern, sowie in speziellen Gesprächsgruppen vor. Die Physiotherapie bei HMSN zielt daher hauptsächlich auf die Kräftigung von Rumpf und rumpfnaher Muskulatur, der Funktions- und Ausdauerverbesserung, die Optimierung der Koordination, des Gleichgewicht, der Gelenkmobilisation (Dehnungen), der Schmerzlinderung, dem Herz-/Kreislauftraining, der Versorgung mit Hilfsmitteln und der Erstellung eines Eigenübungsprogramms ab. Die immer wiederkehrende Frage nach dem Erfolg der Behandlung mit der Vibrationsplattform (Galileo) kann nicht pauschal beantwortet werden, da sie nicht auf alle Behandelten einen positiven Effekt ausübt. Um die Einschränkungen so gering wie möglich zu halten, sollte alle ein bis zwei Jahre eine gezielte Reha durchgeführt werden. Selbstständige Kinder können ab einem Alter von 16 Jahren allein aufgenommen werden und in Begleitung erkrankter Eltern bereits schon ab ca. 12 Jahren.

Im folgenden Vortrag stellte Prof. Young, der Leiter der Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Münster, die Therapieansätze und Studien bei CMT-Erkrankungen vor. Da die Ursache der Krankheit nach wie vor nicht behandelbar ist, kann man lediglich die Symptome behandeln und die Muskelfunktion verbessern. Bei den Studien können nur manifestierte Diagnosen untersucht werden und der Behandlungserfolg differenziert aus Sicht der Ärzte und Patienten. Die wissenschaftlich messbaren Ergebnisse kommen nicht immer bei den Patienten als Erfolg an. Die Vitamin C-Studie brachte keinen positiven Effekt bei CMT 1a. Bei der frühkindlichen Anwendung sind die Untersuchungen hierfür allerdings noch nicht abgeschlossen. Die Curcumin-Studie findet keinerlei Fortführung mehr, da die Nebenwirkungen zu groß sind. Die Pilotstudie zu PXT 3003 bei CMT 1a ist abgeschlossen und wird weitergeführt, da sie bisher ohne Nebenwirkungen ist. Das Team um Prof. Young war mit vier Personen aus Münster angereist und so stellte Dr. Boentert seine Studie zur Verringerung der Gangunsicherheit vor, bei der er von Frau Reh und Frau Wozniak unterstützt wird. Hierbei wird untersucht, ob stimulierende Einlagen, welche die Reize und die Wahrnehmung erhöhen, die Gangsicherheit verbessern. Für diese Studie kommen erwachsene Patienten infrage, die bisher keinerlei Fussoperationen hatten.

Zu diesem Thema referierte anschließend Prof. Dr. Forst von der Orthopädie am Uniklinikum Erlangen. Zwei Drittel aller Ballen-Hohlfuß-Deformitäten beruhen auf eine neurologische Grunderkrankung. 50 Prozent entfallen davon auf HMSN. Wenn konventionelle Methoden, wie Einlagen, Schienen, Orthesen und orthopädische Schuhe keine dauerhafte Linderung mehr darstellen, bleibt häufig nur eine Operation. Prof. Forst stellte zum einen die Weichteiloperation bei flexiblen Deformitäten und die knöcherne Korrektur bei der fixierten Deformität zum anderen vor. Beide Methoden zielen darauf ab, im Anschluss wieder ein normales Gangbild und das Tragen von Konfektionsschuhen zu ermöglichen. Die Frage, wann eine Operation sinnvoll ist, wurde von Prof. Forst eindeutig beantwortet: Je eher, je besser der Erfolg. Eine Ortoton-Behandlung sieht er eher kritisch, da die Muskelentspannung generell strittig ist. Nur bei Spastik ist eventuell eine Behandlung angeraten.

Im weiteren Verlauf des Vormittags stellte Frau Dr. med. Olivia Schreiber-Katz vom Friedrich-Baur-Institut in München das Nationale HMSN/CMT-Patientenregister vor. Den Beginn stellte ein europaweites Netzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen TREAT-NMD dar. 2007 gab es 5 nationale Register für Muskeldystrophie Duchenne (DMD) und Spinale Muskelatrophie (SMA), Ende 2011 bereits 50 nationale Register für DMD (>13.500 registrierte Patienten) und 41 nationale Register für SMA (>2.500 registrierte Patienten). Seit einem Jahr besteht das Patientenregister CMT Net und dieses weist bis zum heutigen Tage bereits 422 Patientendaten auf. Ca. 70 Prozent entfallen hierbei auf CMT1a. Frau Dr. Schreiber-Katz nahm den Anwesenden durch die Darstellung der Registrierformalitäten und der Handhabung bei Studienanfragen Zweifel und Unsicherheiten im Umgang mit den Daten und verdeutlichte die Notwendigkeit einer Registrierung.

Nach diesem äußerst informativen Vormittag wartete ein von der Klinik Hoher Meissner bereit gestelltes Buffet auf uns. Bei Zürcher Geschnetzeltem und diversen Getränken wurde geplaudert und man freute sich, das eine oder andere bekannte Gesicht wieder zu entdecken. So gestärkt ging es in die zweite Runde, die Dr. Boentert mit dem Thema „Schlaf“ eröffnete. So schwer die Konzentration nach dem guten Mittagessen auch war, alle lauschten interessiert den Ausführungen. Gesunder Schlaf ist ausreichend lang, weitgehend ungestört, hinreichend erholsam und hat einen wesentlichen Einfluss auf unser Befinden tagsüber, einen hohen Stellenwert für die Leistungsfähigkeit am Tag und große Bedeutung für die körperliche und seelische Gesundheit. Damit verbringen wir immerhin ein Drittel unseres Lebens. Bei Schlafstörungen ist das Einschlafen erschwert, wir erwachen nachts und schlafen schwer wieder ein. Die Folge sind unerholsamer Schlaf, Tagesschläfrigkeit, Erschöpfung, Leistungsverringerung, Depressivität. Mit zunehmendem Alter und Schwere der HMSN steigt der prozentuale Anteil der an Schlafapnoe leidenden Patienten. Mundtrockenheit, Halsschmerzen, Schluckbeschwerden am Morgen, häufiges Erwachen in der Nacht, Luftnot in der Nacht, Kopfschmerzen am Morgen, Tagesschläfrigkeit, Verminderung der Leistungsfähigkeit, depressive Verstimmung und Potenzstörungen sind hierfür Symptome. Der Schlafapnoe kann erfolgreich mit der CPAP-Therapie (kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck) begegnet werden. Die Schlafqualität, die Stimmung und die  Reaktions- und geistige Leistungsfähigkeit wird gebessert, die Tagesschläfrigkeit, Potenzstörungen und das Herz-Kreislauf-Risiko werden vermindert. Ein weiteres Problem, welches uns den gesunden Schlaf raubt, ist das Restless-Legs-Syndrom, kurz RLS. Es ist mit Bewegungsunruhe, unangenehmen Missempfindungen verbunden und nimmt in Ruhe, zum Abend oder in der Nacht zu. Vom chronischen RLS sprechen wir, wenn es  an mindestens 2 Tagen pro Woche über ein Jahr oder mehr auftritt. Das RLS ist ein häufiges Symptom bei HMSN und tritt bei Frauen deutlich häufiger und schwerer auf. RLS beeinträchtigt die subjektive Lebensqualität und geht mit größerer Tageserschöpfung und Tagesschläfrigkeit einher. Zur Behandlung des RLS gehört die Vermeidung von Kaffee/Tee/Alkohol am Abend, das Absetzen verstärkender oder auslösender Medikamente (z.B. bestimmte Antidepressiva) sowie der Ausgleich eines latenten oder manifesten Eisenmangels. Der Hausarzt muss hierfür den Ferritin-Wert bestimmen. Medikamente wie beim primären RLS (L-DOPA, Restex®, Ropinirol, Pramipexol, Rotigotin, Opiate-Targin®) oder Medikamente gegen neuropathische Schmerzen und Reizerscheinungen, wie Pregabalin, Lyrica®, Gabapentin, Neurontin® finden hier Anwendung. Wadenkrämpfe, Ameisenlaufen, Kribbeln, Schmerzen, Brennen, meist nicht nur in Ruhe und nicht nur abends/nachts haben nicht RLS als Ursache und bedürfen daher einer anderen Behandlung! Warum die neuropathischen Schmerzen nachts stärker auftreten, wurde hauptsächlich durch die größere Aufmerksamkeit durch geringere Ablenkung und hormonelle Einflüsse erklärt. Schmerzhemmende Faktoren werden im Schlaf ausgeschaltet. Menschen mit HMSN haben ein erhöhtes Risiko, an einem obstruktiven Schlafapnoe-Syndrom und/oder an einem Restless-Legs-Syndrom zu erkranken. Beide Erkrankungen können zu Symptomen führen, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und die Last der Krankheit schwerer machen. Bei Verdacht auf Atmungsstörungen sollte man darum ins Schlaflabor gehen, denn OSAS und RLS sind behandelbar!

Professor Young machte  abschließend Ausführungen zur genetischen Diagnostik. Die erblichen Neuropathien sind mit einer Häufigkeit von 1:2.500 an der oberen Grenze zu den seltenen chronischen Erkrankungen. 80 Prozent davon sind Hereditäre Motorische und Sensible Neuropathien. Die Gendiagnostik hat auf diesem Gebiet in den vergangenen Jahren große Fortschritte gemacht. Konnten 2012 noch 40 Gene lokalisiert werden, waren es 2014 bereits 70. Die vier häufigsten Gene sind hierbei PMP22 (Duplikation/Deletion, Punktmutation), GJB1, MPZ und MFN2. In 54 % kommt es zu einer positiven genetischen Diagnose. Nach Ausschluss einer Mutation in den 4 häufigsten oben genannten betroffenen Genen (PMP22, MPZ, GJB1 und MFN 2) kann bei begründetem Verdacht auch bei HMSN der neu entwickelte Gen-Chip zum Einsatz kommen. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen. Ein genetischer Befund ist für den Einzelnen, auch in der Durchsetzung eines adäquaten GdB gegenüber den Behörden, zur Erlangung geeigneter Vorsorgemaßnahmen und für die Wissenschaft von großer Bedeutung. Auf Grund der enormen Fortschritte in der Gendiagnostik besteht große Hoffnung auf eine künftige Behandelbarkeit der HMSN. Mit diesen recht optimistischen Aussagen im Hinblick auf die Zukunft nahm der informative Tag seinen Abschluss.

Es ist immer wieder begeisternd, wie selbstlos und engagiert die maßgeblichen Mediziner  für, und vor allem auch mit uns Veranstaltungen wie diese bestreiten. Petra Hatzinger brachte dies in herzlichen Dankesworten nochmals zum Ausdruck. Selbstverständlich gilt der ganz besondere Dank aber auch ihr, die dieses Symposium wiederholt perfekt vorbereitet und organisiert hat. Dies unterstrich Dr. Schröter mit einem Blumengruß.

Die erwähnten Beiträge von Prof. Young, Dr. Boentert und Frau Dr. Schreiber-Katz sind als PDF-Downloads auf der DGM-Landesseite NRW abrufbar.

Jeanette Neugebauer