25.08.2012 | Berichte

HMSN-Fachtag am 25. August 2012 in Münster

Veranstaltung war ein großer Erfolg

Am 25. August 2012 fanden sich im Lehrsaalgebäude des Universitätsklinikums Münster (UKM) rund 120 Betroffene und ihre Angehörigen ein, um den Ausführungen der maßgeblichen Mediziner auf dem Gebiet der HMSN aus den Unikliniken Münster, der Universitätsmedizin in Göttingen und aus der Klinik "Hoher Meissner" in Bad Sooden-Allendorf zu lauschen.
Nachdem die Anreise aufgrund einiger Verkehrsbehinderungen für einige Teilnehmer problematisch war, begrüßte Frau Hatzinger die Anwesenden mit einer kleinen Zeitverzögerung und versprach einen abwechslungsreichen und informativen Tag.

Prof. Young als gastgebender Hausherr begrüßte nun seinerseits alle Anwesenden und lobte besonders die Initiative des Zusammenbringens von Patient und Arzt. Er gab zunächst einen Überblick über die Häufigkeit der HMSN(1:2500 Personen in Deutschland, unter allen Neuropathien macht sie ca. 2,4% aus).
Man weiß inzwischen, dass ein HMSN-auslösender Gendefekt auf mehr als 40 Genen liegen kann. Hinzu kommen mögliche Mutationen; bei HMSN Typ 2 rechnet man mit mehr als 250 Mutationen, bei Typ X sogar mit mehr als 400.
Von den ca. 400 HMSN-Patienten in Münster sind ca. 55% ohne genetische Diagnose, d.h. der Typ konnte genetisch noch nicht nachgewiesen werden. Der Grund dafür liegt zum Teil darin, dass man bisher aufgrund der hohen Kosten für Gentests nur ca. 3 bis 4 Genorte absuchen konnte und dann aus Kostengründen aufhörte. Die komplette Sequenzierung der bekannten 40 Gene würde ca. 200.000 € kosten, was in keinem Verhältnis zum Nutzen für den Patienten steht. Denn es gilt nach wie vor, dass ein Wissen um den HMSN-Typ nichts an der Therapie ändert.

Hier gibt es jedoch erfreuliche Neuigkeiten, denn es ist technisch inzwischen möglich, einen bestimmten Bereich auf dem Gen (das so genannte „Exon“) recht einfach und kostengünstig zu sequenzieren. In diesem Bereich kann man dann auch den Gendefekt nachweisen, der die HMSN auslöst. Aber: damit dies nicht in sinnlosen Untersuchungen aller Exone ausartet, wird der familiäre Stammbaum einer HMSN-Familie wieder wichtig. Sinnvoll ist eine Betrachtung des Stammbaums der letzten 1 bis 2 Generationen und hierbei besonders des Stammbaums der Verwandten 2. Grades (oder weiter entfernt), z.B. betroffene Cousinen/Cousins, betroffene Großeltern, betroffene Enkel oder Tanten/Onkel und Nichte/Neffe). Es ist also für betroffene Patienten sinnvoll, sich innerhalb der Familie nach anderen Betroffenen umzuschauen!

Im Zusammenhang mit der Exon-Sequenzierung sollte noch der Gen-Chip erwähnt werden, der für die HMSN vermutlich in 1 bis 2 Jahren kommen wird. Derzeit ist die Kostenfrage hierfür aber noch ungeklärt. Bei der Verteilung der einzelnen Typen innerhalb der Gruppe aller betroffenen Patienten hat sich auch etwas Neues ergeben. Typ 1a bleibt nach wie vor der "Spitzenreiter" mit ca. 70% aller betroffenen Patienten. Inzwischen ist jedoch der HMSN-Typ X auf Platz 2 gerückt und hat somit Typ 2 auf Platz 3 verdrängt.

Prof. Sereda und sein Mitarbeiter Manoj Mannil berichteten anschließend anschaulich über die in Göttingen laufende Forschung anhand von Tiermodellen. Insbesondere wurde das Rattenmodell erläutert, welches für eine Studie mit einem Progesteron-Antagonisten benutzt wurde. Bei dieser Studie ging es um die Bewertung, ob die Schwere der HMSN einer betroffenen Ratte durch einen Progesteron-Antagonisten beeinflusst wird. Das Ergebnis war sehr aussagekräftig: die Tiere, die mit dem Progesteron-Antagonisten behandelt wurden, waren leichter von der HMSN betroffen als Ratten, die mit Progesteron behandelt wurden. Das Progesteron hatte bezüglich der Schwere der HMSN einen negativen Einfluss auf die HMSN, während der Progesteron-Antagonist die HMSN positiv beeinflusste. Dies zeigte sich besonders bei Ratten, die schon 1 bis 2 Tage nach der Geburt mit „Onapriston“ (einem Progesteron-Antagonisten) behandelt wurden.

Allerdings zeigt sich hier bei der Übertragung auf den Menschen auch schon ein Nachteil, denn 1 bis 2 Tage nach der Rattengeburt würde in etwa vom Alter her einem Kind im Alter von 1 bis 2 Jahren entsprechen und in diesem Alter finden sich kaum betroffene Patienten. Bei den Ratten ist schon vor der Geburt bekannt, dass sie erkrankt sind. Um dies etwas besser an die menschliche Realität anzugleichen, wurden auch Studien mit erwachsenen Ratten durchgeführt, wobei sich zeigte, dass die mit „Onapriston“ behandelten Ratten ca. 50% mehr Kraft hatten als unbehandelte HMSN-Tiere. Dieses Ergebnis kann jedoch nicht so einfach auf erwachsene Betroffene übertragen werden, da die Ratten im Gegensatz zum Menschen natürlich sehr schnell altern. Hier ist auch das Problem mit Studien bei HMSN zu sehen. Die HMSN schreitet nur sehr langsam fort, so dass man im normalen Rahmen einer Studie kaum feststellen kann, welche Auswirkungen ein zu erprobender Wirkstoff auf Erkrankte hat. Das erklärt leider auch das schlechte Ergebnis der Vitamin C-Studie.

Es gibt auch noch einen weiteren Grund, nicht sofort zum Arzt zu laufen, um sich „Onapriston“ verschreiben zu lassen: „Onapriston“ wurde wegen unerwünschter Nebenwirkungen vom Markt genommen! Die Firma Schering (Berlin) hat zwar einen Nachfolger mit geringeren Nebenwirkungen namens „Lonoprisan“ in der "Schublade", der auch ähnliche Ergebnisse bei Ratten gezeigt hat wie der Vorgänger, aber leider tut sich die Pharmaindustrie schwer, solche Wirkstoffe der Forschung für Studien zur Verfügung zu stellen. Aus diesem Grund sind in diesem Bereich momentan die Studien eingestellt.

Eine Wende könnte sich durch das Patienten-Register ergeben, das Ende 2012 im Internet eingerichtet werden soll. Durch dieses Patienten-Register soll (in einem geschützten Bereich) schnell und unkompliziert auf Patientendaten zugegriffen werden können, die dann auch für Studien rekrutiert werden können. Voraussetzung für die Eintragung als Patient ist eine genetisch gesicherte HMSN. Die drei HMSN-Zentren Göttingen, Münster und das Friedrich-Baur-Institut München sind an der Erstellung des Patienten-Registers maßgeblich beteiligt.

Herr Mannil erläuterte im Anschluss an Prof. Seredas Vortrag noch einige Informationen zum „CMT Neuropathy Score“, der in den letzten Jahren entwickelt wurde. Anhand dieses Scores kann die Schwere der HMSN beurteilt werden; dabei werden einige Parameter erfasst, die zum Teil durch Untersuchungen erhoben werden. Als Patient kann man davon ausgehen, dass entsprechende Fachärzte diesen Score nutzen werden, um das Ausmaß der Erkrankung festzustellen. Hier ist der Vorteil des Scores zu sehen, da dies auch ohne größeren Kostenaufwand für niedergelassene Neurologen möglich ist. Der "Nachteil" ist wiederum im langsamen Fortschreiten der HMSN zu sehen, da der Score sich in Bezug auf Verschlechterung nur im Nachkommabereich verändert. Diese Veränderungen liegen bei 0,2 bis 0,68 Punkten jährlich. Der Score sagt aus, dass eine Punktzahl von unter 10 auf eine leichte HMSN schließen lässt, zwischen 11 und 20 handelt es sich um eine mittelschwere HMSN, und bei über 21 Punkten spricht man von einem schweren Verlauf.

Das Thema "Welche Therapiemöglichkeiten gibt es zur Behandlung der Fuß-Veränderungen bei HMSN" wurde von Prof. Rödl vorgestellt, der sich seit einigen Jahren am UKM intensiv mit Fuß-Veränderungen bei HMSN beschäftigt.
Die verschiedenen OP-Methoden der flexiblen und der fixierenden Deformität wurden ausführlich erläutert und als eine Therapiemöglichkeit zur Erhaltung der Mobilität, Schuhfähigkeit und Schmerzfreiheit vorgestellt. Deutlich wurde darauf hingewiesen, dass jeder Patient individuell für sich und mit dem Arzt entscheiden sollte, ob er sich für eine OP mit Risiken, oder aber zunächst für Einlagen, orthopädische Schuhe, Absatzerhöhungen und andere Maßnahmen entscheidet.Eine Deformität allein stellt noch keine OP-Indikation dar. Nur wenn ein erheblicher Funktionsgewinn zu erwarten ist, sollte darauf zurückgegriffen werden.

Nach der Mittagspause, in welcher ein reger Erfahrungsaustausch zwischen allen Teilnehmern stattfand und die anwesenden Mediziner Rede und Antwort standen, war man sehr gespannt auf den Vortrag von Dr. Boentert zum Thema "Schmerz und Schlaf bei HMSN: welche Möglichkeiten der Therapien gibt es?". Er ging auf die somatischen und neuropathischen Schmerzen ein, sowie auf die Schlafstörungen bei HMSN, die u.a. durch das Restless-Legs-Syndrom (RLS) und das Obstruktive Schlaf-Apnoe-Syndrom (OSAS) gekennzeichnet sind.

Die Behandlung der neuropathischen Schmerzen erfolgt derzeit mit Medikamenten wie „Lyrica“, „Neurontin“ oder schmerzmodulierenden Antidepressiva. Auch Salbe (mit dem Wirkstoff Capsaicin“ oder Pflaster (z.B. „Qutenza“) kann man ausprobieren.

Die somatischen Schmerzen, z.B. verursacht durch Scheuerstellen an den Zehen, Hornhaut an falschen Stellen, offene Wunden etc. kann man durch medizinische Fußpflege, ggf. eine Fuß-OP, Einlagen und andere Hilfsmittel und/oder klassische Schmerzmittel zu beeinflussen versuchen. Für beide Schmerzarten gilt, dass bei realistischer Erwartung nur eine Reduzierung der Schmerzen erwartet werden kann; 100%ige Schmerzfreiheit gelingt so gut wie gar nicht. Bei einem bestehenden RLS kann man in sehr belastenden Fällen auf Medikamente zurückgreifen, die das RLS "verbessern", und bei einem OSAS kann z.B. eine nächtliche Maske Linderung verschaffen. Über die Maske wird allerdings nicht beatmet (wie z.B. bei HMSN-Patienten, die mit dem Zwerchfell Probleme haben), sondern durch die Gabe von einer geringen Menge Sauerstoff werden die nächtlichen Atemaussetzer verhindert.

Das Thema Schlafstörungen bei HMSN ist recht komplex, da hier auch Tagesmüdigkeit und Erschöpfung (Fatigue) eine Rolle spielen. Die Fatigue, über die lt. einer Studie des UKM über 70% der Betroffenen berichten, kann in schweren Fällen auch medikamentös behandelt werden.
Hierbei kommen antriebssteigernde Antidepressiva und ein noch in der Erprobung befindliches Präparat namens „Modafinil“ in Frage. Eine Behandlung sollte aber Fällen vorbehalten sein, bei denen durch die Fatigue kein normales Leben mehr möglich ist.

Dr. Schröter rundete den Vortragsreigen mit Ausführungen zur Rehabilitationsmedizin ab. Er stellte besonders heraus, dass eine Reha-Maßnahme neben Physiotherapie und physikalischer Therapie auch die Bereiche Sozialmedizin, Gewichtsreduktion, Schmerzlinderung, psychische Behandlung (einzeln und in der Gruppe) und Eigenbehandlung beinhaltet. Man sollte bei der Wahl der Klinik darauf achten, dass sie sich mit HMSN auskennt. Hierbei sind für Deutschland eigentlich nur Bad Sooden-Allendorf und Höxter zu nennen.
Dr. Schröter ging dann auf die Vibrationsplatten ein und äußerte dazu Folgendes: Die Vibrationsplatte kann bei der Lockerung verspannter Muskelgruppen oder Blasenschwäche helfen, es wird dadurch bei HMSN allerdings kaum Kraftaufbau erreicht. Eventuell kann man die rumpfnahe Muskulatur etwas kräftigen, bei den Extremitäten erreicht man mit der Platte aber keinen Kraftaufbau. Die Nutzung einer solchen Platte sollte vorsichtig erfolgen, da es sehr anstrengend ist, auch wenn man nichts dabei tun muss. Des Weiteren muss man auf die Frequenz achten, mit der die Platte arbeitet. Die PowerPlate, die in Fitnessstudios zum Einsatz kommt, arbeitet mit 30 bis 50 Hz, was bei HMSN zu hoch ist. Die Galileo-Platte beginnt bei 6 Hz, mit HMSN sollte man sich in einem Frequenzbereich von 6 bis 18 Hz bewegen.

Zu fortgeschrittener Stunde konnten noch einige Fragen an die Referenten gestellt werden. Die Frage nach der Möglichkeit vorgeburtlicher Diagnostik spielte hierbei eine zentrale Rolle. Hierzu ist anzumerken, dass international festgelegt wurde, dass eine HMSN nicht zu den Krankheiten gehört, bei der eine vorgeburtliche Diagnostik empfohlen wird! Die HMSN rechtfertigt als Krankheit keine Präimplantationsdiagnostik. Prof. Young wies in diesem Zusammenhang auch auf den Unterschied zwischen Spontanschwangerschaft und künstlicher Befruchtung hin: bei einer spontanen Schwangerschaft ist eine Untersuchung auf HMSN so gut wie ausgeschlossen, bei künstlicher Befruchtung aufgrund unerfüllten Kinderwunsches kann man da durchaus Ausnahmen machen, da hier auf das potentielle Elternpaar ja eh einiges zukommt.

Abschließend ergriff dann noch einmal Frau Hatzinger das Wort, um allen Referenten für ihre überaus interessanten Beiträge mit einem kleinen Präsent zu danken.Frau Randow vom Landesverband NRW sprach dann allen anwesenden Betroffenen noch einmal aus dem Herzen, indem sie den hervorragenden Einsatz von Frau Hatzinger würdigte, ohne welchen diese für alle so wichtige Veranstaltung nicht stattgefunden hätte. Trotz einer sehr anspruchsvollen beruflichen Vollzeitbeschäftigung und der Leitung des Landesverbandes NRW fand sie Kraft und Zeit zur Organisation dieser Veranstaltung.

Wir alle danken nochmals für diesen überaus informativen Tag.

Jeanette Neugebauer
Sandra Schneider

Vorträge der Referenten als Download: