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HMSN-Fachtage-Symposium München am 18.02.2017

DGM-Fachtage-Symposium

Ca. 50 Betroffene und ihre Angehörigen trafen sich im Reha-Zentrum „Pfennigparade“ in München. Aufgrund des Tagungsortes und der Jahreszeit war das Interesse etwas geringer als bei den HMSN-Symposien der vergangenen Jahre. Auch Herr Prof. Neundörfer zeigte durch seine Anwesenheit sein großes Interesse an der HMSN. Zu Beginn der Veranstaltung stellte ein Mitarbeiter eines der größten deutschen Reha-Zentren für körperbehinderte Menschen das Konzept der „Pfennigparade“ vor. Seit mehr als 60 Jahren gelingt es hier, Bildung, Arbeit, Wohnen und Gesundheit für Menschen mit körperlichen Einschränkungen zu integrieren. Die gelebte Inklusion und Teilhabe am gesellschaftlichen Leben wird durch folgende Zahlen verdeutlicht: Die Pfennigparade beschäftigt 1500 körperbehinderte und 1500 nicht behinderte Menschen, betreibt 160 barrierefreie Wohnungen, Wohngruppen für Kinder, Jugendliche und Erwachsene, Kindergärten, Schulen, Pflegedienste, Werkstätten, Physio- und Ergotherapien und ein Schwimmbad. Dieses ganzheitliche Konzept beschäftigt derzeit auch das Uniklinikum in Münster und Herr Prof. Young berichtete in seinem anschließenden Vortrag über die geplante Erweiterung seines Zentrums. Die Diagnostik der neuromuskulären Erkrankungen hat in den vergangenen Jahren eine enorme Entwicklung erlebt. Waren es vor ca. 5 Jahren noch ca. 40 Gene, welche für die Diagnostik heran gezogen werden konnten, sind heute bereits 80 bekannt. Die Aufklärungsrate liegt derzeit bei ca. 60% und er betonte, dass dieser, auf den ersten Blick geringe Prozentsatz durch die hohe Anzahl schwer zu diagnostizierender Genmanipulationen in seinem Zentrum zu erklären ist. Frau Dr. Dohrn vom Uniklinikum Aachen veranschaulichte die Problematik mit einfachen Worten. Sie verglich die Suche nach dem zugrunde liegenden Defekt mit der Suche eines einzelnen kleinen Rechtschreibfehlers in einer gesamten Bibliothek. Zur Unterstützung der Forschung und größere Studiendichte erhofft man sich künftig auch ein größeres Interesse der Pharmaindustrie. In weiteren Ausführungen stellte Prof. Young die Bedeutung einer Diagnose für den einzelnen Patienten dar und wies in diesem Zusammenhang auch auf das Recht des „Nichtwissens“ hin. Die Kenntnis der eigenen Diagnose ist unter anderem bedeutend für die Berufswahl, die Familienplanung und den Umgang mit weiteren Erkrankungen. Eine bekannte neuromuskuläre Erkrankung sollte zum Beispiel bei der Wahl der richtigen Narkose und von Chemotherapeutika Berücksichtigung finden. Auch aus sozialmedizinischer Sicht stellt eine gesicherte Diagnose einen wichtigen Aspekt dar.

Nach dem Mittag schlug dann Dr. Schröter, Leiter der Reha-Klinik Bad Sooden-Allendorf die Brücke zwischen Diagnostik und Therapie. Er knüpfte an die Ausführungen von Prof. Young bezüglich der Bedeutung einer gesicherten Diagnose für eine gezielte Therapie an. Eine regelmäßige Reha ist wichtig zur Stabilisierung der Kräfte und Erhaltung der Fähigkeiten des Alltags und die Kenntnis seiner eigenen Ressourcen und Grenzen. Er stellte die verschiedenen Physiotherapieansätze seiner Klinik vor und ging insbesondere noch einmal auf die Galileo-Therapie zur Kräftigung und Lockerung der Muskulatur ein. Im Anschluss an die Ausführungen von Dr. Schröter stellten er und Prof. Young sich den Fragen der Anwesenden. Dabei spielte zunächst die medikamentöse Behandlung eine Rolle. Eine Vitamin B-Gabe ist nur bei nachgewiesenem Mangel sinnvoll, hat ansonsten aber keine positive Wirkung auf die HMSN. Ähnlich verhält es sich mit Alphaliponsäure- Gaben oder Infusionen. Bei einer durch Diabetes bedingten Neuropathie ist eine Schmerzlinderung durchaus möglich, bei HMSN hilft es aber nicht. Weitere Fragen zielten auf die Überlastung der Muskulatur durch Sport ab. Hier wurde festgestellt, dass eine einmalige Überlastung nicht sehr schlimm ist, da auch regelmäßige Bewegung zur Erhaltung notwendig ist. Auf Dauer sollte diese aber unterbleiben. Auch die Frage der Vererbung spielte eine zentrale Rolle. So stellte Prof. Young dar, dass die folgende Generation nicht unbedingt schlechter betroffen sein muss. Eine Spontanmutation wird auf jeden Fall weiter vererbt.

Fachtage-Symposium 18.02.2017

Viele Patienten beschäftigt immer wieder die Schuldfrage der Weitervererbung. Hier wiesen die anwesenden Ärzte noch einmal deutlich darauf hin, dass eine Vererbung keine Schuld sondern Schicksal ist und darauf bei der Krankheitsverarbeitung eingegangen werden muss. Der dominante Erbgang bietet hier eine 50/50 Chance. Eine Anwesende berichtete, dass sie in 4. Generation betroffen sei und selbst aber 2 gesunde Kinder zur Welt gebracht habe. Eine Krankheitsverarbeitung ist auch aus psychologischer Sicht bedeutsam. Prof. Young empfahl hierzu die Beratung in den bekannten Zentren und verlieh seiner Überzeugung Ausdruck, dass die Lebensqualität der betroffenen Kinder nicht zu stark gemindert ist. Zur Problematik der Physiotherapie wurde auf die in der Geschäftsstelle vorhandene Liste von geschulten Therapeuten hingewiesen und die Bedeutung des Erfahrungsaustausches innerhalb der regionalen Gruppen hervorgehoben.

Zum Abschluss der Veranstaltung berichtete Frau Thiele vom CMT-Register, in welchem derzeit bereits 984 Patienten registriert sind. Das Register ist innerhalb des CMT-Net von zentraler Bedeutung für die Koordinierung der Studienplanung und Unterstützung anderer Projekte. Hier zu nennen wären neben den derzeit laufenden Medikamentenstudien, Versorgungs- und Lebensqualitätsstudien sowie die Untersuchung von Geschlechtsunterschieden und Schwangerschaft bei CMT. Durch eine Registrierung unterstützt man die Forschung und ermöglicht die Planung und Durchführung klinischer Studien. Daher der ausdrückliche Aufruf an alle Anwesenden, sich in das Patientenregister einschreiben zu lassen. Damit fand der informative Tag seinen Abschluss.

Alle drei Vorträge sind auf der DGM-Internetseite von NRW nachzulesen.