FSHD: erstmals erfolgreiche Therapie mit Medikamenten durchfrühren

Die Auswertung einer klinischen Studie an Patienten mit der am häufigsten auftretenden Form von Myopathie, wurden am 19. September 2014 in der Fachzeitschrift „Free Radical Biology & Medicine“ veröffentlicht.
Diese Form einer Dystrophie trägt den Namen FSH, für fazio-scapulo-humeral, da sie sich zu Beginn durch eine Veränderung der Muskulatur im Gesicht und später auch in den Armen und den Muskeln im Schultergürtel äußert.
Diese Publikation bestätigt den Nutzen einer auf Antioxidantien basierenden Behandlung, die von der Forscherin Dalila Laoudj-Chenivesse (Universitätsklinik Montpellier, Frankreich) durchgeführt wurde. „Die Muskelfunktionen der Patienten, die die  Nahrungsergänzung erhielten, wurden signifikant verbessert“, fasst die Forscherin zusammen, welche die Wirksamkeit ihrer Mischung aus Vitamin C und E sowie zweier Antioxidantien bei einer Gruppe von 53 Erkrankten in 17 Wochen testete.
Im viermonatigen Zeitraum der Behandlung haben die beiden Kriterien – Krafttests am Quadriceps und ein Gehest über 2 Minuten – bei Patienten, die Antioxidantien einnahmen im Vergleich zu Patienten, die Placebos erhielten, deutliche Verbesserungen gezeigt.
Die klinische Studie basierte zwar auf einer reduzierten Patientenanzahl, wurde aber im sogenannten Doppel-Blind-Versuch ausgeführt. Also weder die Erkrankten noch die verschreibenden Ärzte wussten, ob sie es mit dem wirklichen Medikament oder einem Placebo zu tun hatten. Die Ergebnisse sind ausreichend überzeugend dafür, dass die Behandlung nun allen FSH-Patienten, die sich an der Universitätsklinik in Montpellier vorstellen oder behandeln lassen, vorgeschlagen werden wird.

Genetischer Mechanismus

„Das ist ein sehr wichtiger Fortschritt, der den Betroffenen die Hoffnung gibt, den Fortschritt der Erkrankung aufzuhalten bis eine Behandlungsmöglichkeit gefunden wird, die die Fehlfunktionen, die den Muskelabbau verursachen, vollständig erfasst.“, schätzt Frau Prof. Alexandra Belayew (Universität Mons, Belgien), die den genetischen Mechanismus, der die FSH auslöst, entdeckte. Die Krankheit wird von einer anormalen Aktivierung des Gens DUX4 ausgelöst, welches die Rolle eines „verrückten Dirigenten“ übernimmt, indem sie einen Überfluss an freien Radikalen und Oxidantien provoziert, die wiederum die Zerstörung von Proteinen in den Muskeln verursacht.
Die freien Radikale sind sehr aktive Moleküle, die mit einem Großteil der Zellkörper innerhalb einer Zelle reagieren können, und folglich deren Funktionsweise stören können, wenn ihr Vorhandensein nicht mehr von entsprechenden Zell-Mechanismen kontrolliert werden kann. „Dalila Laoudj-Chenivesse hat die freien Radikale eindeutig identifiziert, die einen bedeutenden Oxidantienstress in den kranken Zellen verursachen und sie hat diejenigen Elemente gefunden, die diese Aktivität mildern“, präzisiert Alexandra Belayew. „Aber Vorsicht, die freien Radikale sind trotz allem wichtig für eine gute Zellfunktion und auf gut Glück Antioxidantien einzunehmen schadet mehr als dass es hilft. Sie müssen also gut dosiert werden, so wie es die Gruppe in Montpellier tut.“ Mehrere Forscher, in den Vereinigten Staaten und in Europa, arbeiten derzeit an therapeutischen Methoden, die die Aktivierung des DUX4-Gens aufhalten.



Die in Gründung befindliche FSHD-Diagnosegruppe der DGM möchte dazu beitragen, dass der Forschungsfortschritt von Montpellier ebenfalls den FSHD-Betroffenen in Deutschland zu einer standardisierten medikamentösen Therapie verhilft. An dieser Stelle wird  deutlich, dass ein zentrales FSHD-Patientenregister helfen kann, Probanden für Studien zu finden und die Ergebnisse zentral zu sammeln, damit jeder Patient profitieren kann. Deshalb möchte die Diagnosegruppe für den Aufbau eines Registers -auch für diese Myopathie- am Friedrich-Baur-Institut werben. Für eine unkomplizierte Kommunikation und regen Erfahrungsaustausch möchte die FSHD-Diagnosegruppe die Betroffenen, deren Angehörige und Partner in eine geschlossene facebook-Gruppe herzlich einladen.