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Menschen mit myotubulären und anderen zentronukleären Myopathien ​

http://www.znm-zusammenstark.org                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  "Zusammen Stark" ist ein mit der DGM kooperierender Verein, der insbesondere Menschen mit myotubulären und anderen zentronukleären Myopathien unterstützt. Bei diesen Krankheiten handelt es sich um sehr seltene Muskelerkrankungen, welche i.d.R. durch strukturelle Veränderungen der Muskelzelle diagnostiziert werden können.

Das Patientenregister für Myotubuläre und Zentronukleäre Myopathien ist durch den Myotubular Trust ins Leben gerufen worden und wird durch das TREAT-NMD Neuromuscular Network der Newcastle University verwaltet. Es ist komplett auf Deutsch übersetzt. Ein Lenkungsausschuss wacht über die verantwortungsvolle Weitergabe aller Daten. Unser Verein ist mit einem Mitglied in diesem Lenkungsausschuss vertreten.Wir empfehlen ausdrücklich, dass sich alle Menschen mit ZNM in diesem Register anmelden. Zusätzliche Fragen beantworten wir sehr gerne!

Menschen mit Myofibrillären Myopathien / Proteinaggregatmyopathien

Patientenregister für Myofibrilläre Myopathien / Proteinaggregatmyopathien

Proteinaggregatmyopathien (PAM) / Myofibrilläre Myopathien (MFM) sind eine Gruppe seltener erblicher neuromuskulärer Erkrankungen mit einem heterogenen klinischen Erscheinungsbild. Die Diagnose erfolgt über den Nachweis bestimmter struktureller Veränderungen in der Muskelbiopsie. Diese sind typisch für die Erkrankung und erlauben trotz der klinischen und genetischen Heterogenität eine relativ exakte Charakterisierung. Eine nähere Zuordnung des Krankheitsbildes geschieht mittels klinischer und genetischer Untersuchungen.Zurzeit sind Veränderungen in mehr als sieben Genen als krankheitsauslösend bekannt. Zu den häufigsten gehören Desmin (DES), αB-Crystallin (CRYAB), Myotilin (MYOT), Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein (ZASP/LBD3), Filamin C (FLNC), Bcl-2-associated athanogene 3 (BAG3), four-and-a-half-LIM-domain-Protein 1 (FHL1) und GNE. Bei mehr als der Hälfte dieser angeborenen Muskelerkrankungen, die auf einem strukturellen Fehler eines bestimmten Eiweißes in der Muskelzelle beruhen und zur Ansammlung und Verklumpung dieses Eiweißes (Proteinaggregat) führen, wurde der genetische Defekt noch nicht gefunden. Die Erkrankungen treten sowohl sporadisch, als auch in familiärer Häufung auf. Neue therapeutische Konzepte werden seit einigen Jahren experimentell entwickelt. Für die Planung und Durchführung klinischer Studien bei seltenen Erkrankungen sind Patientenregister eine unabdingbare Voraussetzung. Am Friedrich-Baur-Institut in München werden verschiedene deutsch-österreichische und internationale Register für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen betrieben. Sie sind ein Meilenstein im Kampf gegen diese bislang nicht ursächlich heilbaren Erkrankungen.International hat man sich auf eine harmonisierte Liste an Daten geeinigt, die in den einzelnen nationalen Registern erhoben werden. Diese werden dann in anonymisierter Form in einer globalen Datenbank gespeichert, wo sie unter bestimmten Voraussetzungen zur Planung von klinischen Studien verwendet werden können. Über die nationalen Patientenregister kann die Patientenrekrutierung unterstützt werden. Wichtig sind dabei vor allem die Einhaltung ethischer Grundsätze und der Schutz der wichtigen Patientendaten.

Registrieren Sie sich jetzt oder wenden sich bei Fragen gern persönlich an uns! Weitere Informationen finden Sie unter www.pam-register.de.

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Maggie Walter, M.A.
Friedrich-Baur-Institut, Ziemssenstr. 1, 80336 München, Tel. 089-4400-57400; E-Mail: maggie.walter [at] med.lmu.de

www.baur-institut.dewww.md-net.orgwww.treat-nmd.eu

Stiftung:  MYOFIBRILLAR MYOPATHY (MFN)

http://www.mfmadvocate.org

 

Inklusion

  • wheelmap.org
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    "Engagement, Mut und Überzeugung sind unsere Stärke. Egal, ob wir gerade den SuperZivi suchen, auf Alles, was gerecht ist über soziale Themen schreiben, im Supermarkt Pfandtastisch helfen!, mit der Wheelmap rollstuhlgerechte Orte finden oder mit unserer Akademie und Leidmedien.de Wissen vermitteln. Mit unseren Projekten wecken wir Aufmerksamkeit statt Mitleid"
  • leidmedien.de 
    „Leidmedien.de“ ist eine Internetseite für Journalistinnen und Journalisten, die über Menschen mit Behinderungen berichten wollen. Aus der Sicht von Menschen mit Behinderungen, behinderten und nichtbehinderten Medienschaffenden, haben wir Tipps für eine Berichterstattung aus einer anderen Perspektive und ohne Klischees zusammengestellt. Hintergrund ist unsere Beobachtung, dass behinderte Menschen oft einseitig dargestellt werden."