Tagungen & Kongresse

2. Fachtagung für Menschen mit Muskelerkrankunungen ohne (feststehende) Diagnose oder sehr seltener Diagnose (MMOD)

Die Diagnosegruppe „Menschen mit Muskelerkrankungen ohne (feststehende) Diagnose oder sehr seltener Diagnose“ (MMOD) veranstaltet vom 31.10. bis 02.11.2014 ihre 2. Fachtagung, zu der wir alle Betroffenen, Angehörige und Interessierte herzlich einladen.

Experten geben Auskunft zu Genetischer Beratung und Diagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen, Zweck von Patientenregistern sowie über Angebote für Menschen mit sehr seltenen Muskelerkrankungen. Die Tagung ist eine gute Gelegenheit zur persönlichen Kontaktaufnahme zu den Referenten im Hinblick auf die eigene Diagnosefindung, Patientenregister oder Information zu klinischen Studien.

Ein Schwerpunkt der Tagung ist neben den Fachvorträgen das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Teilnehmer zum Thema „Leben mit einer Muskelerkrankung ohne (gesicherte) Diagnose oder mit sehr seltener Diagnose“. Viele Betroffene haben oft einen langen (Leidens-) Weg der Diagnostik hinter sich und unterschiedliche Erfahrungen mit der Akzeptanz ihres Wunsches nach einer gesicherten Diagnose gemacht.

Darüber hinaus besteht auf der für alle Interessierten offenen Sitzung des Gruppenrates  auch die Möglichkeit, sich in die Arbeit der Diagnosegruppe aktiv einzubringen, die Umsetzung der Ziele der Diagnosegruppe mitzugestalten oder Vorschläge für eine Vernetzung und gemeinsame Aktivitäten der Gruppenmitglieder zu machen. Die Tagung soll ebenfalls eine Plattform in der Neufindung der Diagnosegruppe sein, nicht zuletzt  im Hinblick auf die Besetzung der offenen Leitungsämter des Sprechers/stellvertretenden Sprechers, mit der die Diagnosegruppe dann voll arbeitsfähig wäre.

Veranstaltungsort
Hessen Hotelpark Hohenroda
Schwarzengrunder Strasse 9
36284 Hohenroda
Tel. 06676181

Programm

Freitag, 31.10.2014

15:00    Sitzung des MMOD-Gruppenrates (offen für alle interessierten Tagungsteilnehmer)

18:00    Begrüßung und Abendessen

 

Samstag, 01.11.2014

09:30    Was können wir von der Genetischen Beratung und Diagnostik erwarten?

            Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Direktor des Instituts für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen

Der Wunsch einer definitiven Diagnosestellung einer erblichen Erkrankung ist ein wichtiges Ziel der Betreuung betroffener Menschen und ihrer Familien.  Die Diagnosestellung erlaubt oft nicht nur Angaben zur Erkrankung selbst, sie ermöglicht darüber hinaus oft auch Aussagen zu deren Erblichkeit, was ein wichtiges Thema in betroffenen Familien sein kann. Genetische Befunde sind jedoch nicht identisch mit klinischen Diagnosen, vorhersagende individuelle Angaben zum Krankheitsverlauf sind oft nicht oder nur eingeschränkt möglich. Die prädiktive (vorhersagende) und Anlageträger-Testung werfen ebenso wie vorgeburtliche Diagnoseverfahren vielfältige Fragestellungen auf, die eine intensive Auseinandersetzung vor Durchführung möglicher Testverfahren erfordern.

Der Vortrag möchte die Möglichkeiten aber auch Problemfelder genetischer Diagnostik an konkreten Beispielen aufzeigen und die Bedeutung einer umfassenden Aufklärung und Auseinandersetzung mit den genannten Problemfeldern herausstellen.

Vortrag

11:00    Kaffeepause

11:30    Leben mit einer Muskelerkrankung bei fehlender, ungesicherter oder sehr seltener Diagnose

            Rainer Beese, Psychologe in der Reha-Klinik Hoher Meissner Bad Sooden-Allendorf

            Workshop mit Diskussion Teil 1

12:30    Mittagessen

14:00    Leben mit einer Muskelerkrankung bei fehlender, ungesicherter oder sehr seltener Diagnose

            Workshop mit Diskussion Teil 2

15:30    Kaffeepause

16:00    Panel-Diagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen

Dr. med.Konstanze Hörtnagel, Fachärztin für Humangenetik, Leiterin Abt. Panel-Diagnostik der CeGaT- Center for Genomics and Transcriptomics

Muskelerkrankungen sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen relativ selten. So kommt die häufigste Muskelerkrankungen, die Duchenne´sche Muskeldystrophie, bei etwa einem von 3 500 Jungen vor. Andere Muskelerkrankungen wie zum Beispiel die Gliedermuskeldystrophien sind deutlich seltener und kommen bei 1 von 14 500 – 123 000 Menschen vor. Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei den Muskelerkrankungen die Diagnose vor der Therapie.

Zur Diagnosefindung dient die Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, die neurologische Untersuchung und neurophysiologischen Untersuchungen wie ElektroNeuroGraphie und ElektroMyoGraphie, das Muskel-MRT sowie die Muskelbiopsie. Bisher werden meist erst danach einzelne Gene ausgewählt, die nach klassischer Einzelgen-Sequenzierung (Sanger Sequenzierung) untersucht werden. Diese Art der genetischen Untersuchung ist meist sehr zeitaufwendig und gerade bei Krankheitsbildern, bei denen Mutationen in verschiedene Gene ursächlich sein können sehr kostenintensiv. Mit dem Fortschritt der genetischen Analytik, der sogenannten Next Generation Sequenzierung Technologie (NGS) ist die Möglichkeit gegeben sämtliche für ein Krankheitsbild in Frage kommenden Gene gleichzeitig analysieren zu können (Panel-Diagnostik). Eine solche Diagnostik ist im Vergleich zur Einzelgen-Diagnostik deutlich schneller und kostengünstiger.

Im Rahmen des Vortrags soll anhand ausgewählter Krankheitsbilder der Vorteil der neuen diagnostischen Möglichkeiten zur Diagnosefindung bei Neuromuskulären Erkrankungen dargestellt werden.

            Vortrag

18:00    Abendessen

 

Sonntag, 02.11.2014

09:30    Friedrich-Baur-Institut, Patientenregister und sehr seltene Muskelerkrankungen / Teil 1

            Dr. Olivia Schreiber-Katz / Friedrich-Baur-Institut München

Als selten werden Erkrankungen bezeichnet, die weniger als 1:2.000 Menschen betreffen. Unter den neuromuskulären Erkrankungen zählen viele Erkrankungen noch weniger Patienten. Das Friedrich-Baur-Institut in München betreut viele dieser Patienten in Deutschland und dem angrenzenden Ausland, oft über Bayerns Grenzen hinweg. Wie sehen diagnostische und therapeutische Möglichkeiten dabei aus? Und was tun die Ärzte und Wissenschaftler auf dem Gebiet der Forschung für diese Patienten? Neben Grundlagenforschung und klinischen Studien werden erfolgreich Patientenregister für verschiedene Erkrankungen betrieben. Diese dienen dazu, mehr über diese seltenen Erkrankungen zu lernen, klinische Studien zu ermöglichen, für die Patienten Ansprechpartner zu sein und auf diese Erkrankungen aufmerksam zu machen!

Vortrag

10:30    Kaffeepause

11:00    Friedrich-Baur-Institut, Patientenregister und sehr seltene Muskelerkrankungen / Teil 2

12:30    Mittagessen / Verabschiedung / Abreise

 

Tagungsbeitrag
Der Tagungsbeitrag beträgt für Teilnehmer, Begleitpersonen bzw. Assistenz: 90,00 Euro
Im Tagungsbeitrag sind zwei Übernachtungen, die Mahlzeiten sowie die Pausengetränke enthalten.
Fahrtkosten, maximal in der Höhe von 100,00 Euro, können auf Nachweis rückerstattet werden.

 

 

 

Downloads zum Thema:

Termin

  • Freitag, 31.10.2014 bis Sonntag, 02.11.2014

Adresse

Deutschland