10.07.2020 | In eigener Sache

Myofibrilläre Myopathien (MFM) in der Diagnosegruppe MMOD

Eine momentan noch kleine Gruppe von Betroffenen mit myofibrillärer Myopathie hat sich innerhalb der MMOD gefunden.
Bei den meisten von uns wurde die Diagnose über eine molekulargenetische Analyse gestellt. Betroffene Gene sind z.B. Desmin (DES), Filamin C/ Filamin 2 (FLNC), Myotilin (MYOT), αB-Crystallin (CRYAB), Titin (TTN), ZASP/LDB3, BAG3, FHL1.

Unsere Erfahrung ist, dass selbst unter Ärzten diese sehr seltene Erkrankung oft weitgehend unbekannt ist und man im Umgang mit dieser schweren Erkrankung häufig sehr auf sich allein gestellt ist.

Deshalb wollen wir uns untereinander vernetzen.

Unser Anliegen:

  • Den Austausch zwischen Betroffenen ermöglichen, um gegenseitig von den Erfahrungen zum Umgang mit der Erkrankung zu lernen und uns zu unterstützen.

  • Das Wissen über aktuelle Forschungsergebnisse und Therapieansätze leichter zugänglich zu machen

  • Die Vernetzung zwischen Betroffenen und Forschung zu fördern

  • Der MFM eine Stimme zu geben, um die Erkrankung in der Öffentlichkeit bekannter zu machen und die Entwicklung von Therapieoptionen voranzutreiben

Wie geht es weiter?

In einem ersten Schritt haben wir

  • einige Informationen/Links bereitgestellt unter www.dgm.org bei der Diagnosegruppe MMOD

  • für den direkten Austausch (Fragen, Erfahrungen, Tipps, etc.) ein Forum „Myofibrilläre Myopathien“ innerhalb des DGM-Forums eingerichtet. Dieses ist direkt erreichbar unter www.dgm-forum.org/forum/forum-mfm

Je nach Interesse sind weitere Formate möglich:

  • Austausch unter Betroffenen per Videokonferenzen (ZOOM)

  • Experten stellen ihre aktuellen Forschungsvorhaben und -erkenntnisse vor (ebenfalls per Videokonferenz)

Sowohl interessierte Betroffene als auch Experten, die ihre Arbeit vorstellen möchten, können sich gerne an Beatrix.Labeck [at] dgm.org - neue Kontaktperson in der Diagnosegruppe MMOD - wenden.

Was könnt ihr tun?

  • Tragt euch im MFM-Patientenregister ein (www.pam-registry.org), welches vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München betrieben wird. Euer Eintrag ist ein ganz entscheidender Beitrag, um die tatsächliche Anzahl von Betroffenen transparent zu machen und um Therapieoptionen entwickeln zu können.
    Bei diesen seltenen Erkrankungen zählt jeder einzelne Eintrag, um eine kritische Masse zu erreichen!
    Darüber hinaus erhaltet ihr so auch die Chance, Zugang zu klinischen Studien und Forschungsvorhaben zu bekommen.

  • Kontaktiert uns über Beatrix.Labeck [at] dgm.org oder das Forum „Myofibrilläre Myopathie“ im DGM-Forum (www.dgm-forum.org/forum/forum-mfm). Dort könnt ihr uns sehr gerne auch Anregungen geben, was ihr euch wünscht!

Nur gemeinsam sind wir stark! Wir freuen uns, euch kennenzulernen!