20.06.2019 | Berichte

Bericht über die Familienkonferenz des Vereins "Zusammen Stark"

10.bis 12. Mai 2019 in Hohenroda

Das die vor kurzem gestartete Kooperation zwischen der DGM und dem Verein ZNM - Zusammen Stark! (ZNM) für alle Vorteile bietet, ist spätestens nach diesem Wochenende klar!

Vom 10.05.-12.05 haben sich um die dreißig Familien in Hohenroda zur Familienkonferenz getroffen- und ich, selbst von zentronukleärer Myopathie betroffen, mitten drin.

Während der Freitag der Anreise diente, war der Samstag gefüllt mit vielen interessanten Programmpunkten. Der Vormittag lieferte durch eine große Bandbreite an Vorträgen viel Input.

Hier war für jeden was dabei, egal ob es um Eltern von betroffenen Kindern geht oder um selbst betroffenen Erwachsene.

Nach einem Grußwort von Holger Fischer, dem Vorsitzenden des Vereins ZNM, gab Johann Böhm vom IGBMC in Straßburg, eine spannende und gut verständliche Einführung in die Genetik der zentronukleären Myopathien. Besonders anschaulich war der Vergleich, dass ein Gen eine Art Bauanleitung für ein Werkzeug ist, und je nachdem wo der Fehler im Bauplan (Mutation) liegt, ist das Werkzeug zumindest noch teilweise nutzbar- oder eben nicht.

Weiter ging es mit Dirk Schmitt von Audentes Therapeutics, der einen Überblick über das Programm der Firma (Ansätze zur Gentherapie u. a. Myotubuläre Myopathie) gab und auch den Prozess beleuchtete, was in der Zeit zwischen der Zulassung eines Medikaments und der Zugänglichkeit für Erkrankte passiert.

Sehr anschaulich schilderte im Anschluss Dr. Erwin Hauser, ein Neuropädiater, von seinem Werdegang. Selbst von central core disease betroffen, beschloss er nach vielen vergeblichen Operationen in seiner Jugendzeit, ein „besserer Arzt“ zu werden. In späteren Jahren führte er einige Selbstversuche mit diversen Medikamenten durch und berichtete im Vortrag von diesen Erfahrungen.

Danach folgte ein Vortrag von Frau Dr. Nicol Voermans aus den Niederlanden zumThema „myotubuläre Myopathien bei Trägerinnen“. Hierin erläuterte sie, dass auch Frauen, welches das entsprechende Gen weitervererben, unter medizinischen Problemen wie Muskelschwäche, Skoliose, Blasenproblemen etc. leiden können. Diese werden jedoch oft nicht erkannt, da die Symptome häufig später und nicht so ausgeprägt wie bei Jungen auftreten.

Nach der Kaffeepause folgte ein Vortrag von Dr. Freitag von Dynacure über den Weg zu einer klinischen Studie für eine Therapie für mehrere zentronukleäre Myopathien. Er erklärte den Ablauf und den Werdegang der Studie, welche vermutlich ab Herbst in Deutschland starten wird. Ziel der Studie ist zum einen eine Risikominimierung für den Patienten, zum anderen geht es darum, die geeignete Dosis des Medikaments herauszufinden.

Der letzte Vortrag von Dr. Arlene Wüstner beschäftigte sich mit der von ihr durchgeführten Analyse der Entwicklung und Versorgung von Kindern mit myotublärer Myopathie. Sie berichte von den Interviews, die sie unter der Leitfrage „was wurde von Familien unternommen, um die Entwicklung des Kindes zu fördern“ durchführte. Sie stellte fest, das sich die Eltern ein großes Netzwerk sowie einen immensen Erfahrungsschatz aufgebaut haben, um den Herausforderungen (Alltagsmanagement, Therapien und Frühförderungen, kognitiv-motorische Entwicklung sowie Kommunikationsfähigkeit fördern) gerecht zu werden. Letzen Endes geht es immer darum, die richtige Entscheidung für das Kind zu treffen und dabei sich selbst und seine Bedürfnisse nicht zu übersehen.

Nach einer, wie immer in Hohenroda schmackhaften Mittagspause ging das Nachmittagsprogramm weiter mit der Mitgliederversammlung des Vereins ZNM. Hierbei durfte ich als DGM-Mitglied teilnehmen, jedoch nicht abstimmen.

Weiterhin bestand der Nachmittag aus Workshops zu diversen Themen aus Pflege und Alltag sowie aus einem Treffen der Arbeitsgruppen des Vereins. Diese setzen sich für ganz unterschiedliche Bereiche ein, z.B. Alltagsmanagement, Forschungsförderung oder PR/Öffentlichkeitsarbeit.

Nach diesem langen Tag war abends noch Gelegenheit für ein gemütliches Beisammensein in der Hotelbar.

Und wie so häufig gehen diese Wochenenden viel zu schnell zu Ende.

Nach dem Frühstück und Check out am Sonntag gab es noch Gelegenheit zu einem gemeinsamen Ausflug ins nahegelegene Mansbach. Man traf sich in Mansbach zu einer Rundwanderung über den Hippovia (ein historischer Gestütsweg) mit dem Fremdenverkehrsverein.

Hierbei konnten wir einiges über die Vergangenheit des Gestüts lernen und die wunderschöne Natur von Nahem bestaunen. Und selbst schwer zugängliche Wegabschnitte haben wir -zusammen stark- gemeistert. Nach einer gemeinsamen letzten Mahlzeit ging es dann gen Heimat.

Vielen Dank an alle, die dieses wunderbare Treffen möglich gemacht haben!

Nähere Informationen über den Verein "Zusammen stark", der sich auf myotubuläre und andere zentronukleäre Myopathien "spezialisiert" hat, sowie über aktuelle Forschungsansätze, findet man auf  http://www.znm-zusammenstark.org/de/

Fotos von Carolin Semmelroth, Fotostudio "Pippi Lotta" PhotoArt