30.06.2013 | Berichte

Arbeitstagung der aktiven Mitglieder der Gruppe MMOD in Aachen vom 14. bis 15. Juni 2013

Wir möchten Ihnen heute von der ersten Arbeitstagung der MitarbeiterInnen unserer Arbeitsgruppe berichten.

Wir freuen uns sehr, dass Frau Swoboda aus Berlin Ihre Mitarbeit angeboten hat. Sie ist eine wertvolle Bereicherung unseres Teams.

Unser Treffen fand in Aachen statt, da Herr Prof. Zerres uns seine Unterstützung zugesagt hatte. Prof. Zerres ist Direktor des Instituts für Humangenetik in Aachen und Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und ist damit der ideale Berater und Ansprechpartner für unsere Diagnosegruppe.

Der Freitagvormittag war ausgefüllt mit dem Austausch der bisherigen Erfahrungen, der Abstimmung der Arbeitsziele für das kommende Jahr und  der Aufgabenverteilung innerhalb unserer Gruppe. Aufgrund der unterschiedlichen beruflichen Qualifikationen sind wir in der Lage, ein breites Spektrum an Aufgaben abzudecken.

Auch die Planung einer Tagung für unsere Mitglieder im nächsten Jahr wurde bereits hier angesprochen und als notwendig erkannt.

Wir waren uns alle einig, dass ein Schwerpunkt dieser Tagung die  zusätzlichen Probleme, die das Leben mit einer Erkrankung, die man nicht benennen kann, sein soll.

Der zweite Teil an diesem Vormittag war, der Vorbereitung des Arbeitstreffens mit Herrn Prof. Zerres gewidmet.

Wir haben eine Reihe von Fragen zu Möglichkeiten der Diagnostik für Menschen mit einer Muskelerkrankung ohne, oder ohne feststehende Diagnose zusammengetragen.

Das Arbeitstreffen mit Herrn  Prof. Zerres am Nachmittag war für uns außerordentlich wertvoll und informativ.

Seine erste Information war, dass Betroffene, bei denen eine Genanalyse sinnvoll erscheint, von ihrem Arzt eine Überweisung nach §116 B, SGB V erhalten müssen (Diagnostik bei seltenen Erkrankungen). Sie können Ihrem Arzt mitteilen, dass mit dieser Überweisung das Budget des Arztes nicht belastet wird.

Herr Prof. Zerres erläuterte dann zunächst die Möglichkeiten und Grenzen der Gendiagnostik anhand einer Tabelle. Sie zeigte auf, in welchen Schritten in Einzelfällen die Diagnostik durchgeführt wird.

Zwischen Herrn Prof. Zerres und Herrn Dr. Raimo Franke entwickelte sich schnell ein sehr interessantes Fachgespräch über Gendiagnostik.

Einen besonderen Stellenwert nahm an diesem Nachmittag nahm die Panel Diagnostik ein. Darunter versteht man die gleichzeitige Sequenzierung aller für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene (nach dem derzeitigen Wissensstand). Damit erspart man sich die langwierige stufenweise Sequenzierung von einem Gen nach dem anderen, sondern hat die Möglichkeit in einem Schritt alle neuromuskulären Gene auf  krankheits-relevante Veränderungen zu untersuchen. Dieses Verfahren ist nicht nur kostengünstiger als eine vollständige Genanalyse, sondern gelangt auch schneller zu einem Ergebnis.

Aber trotz aller Fortschritte, wird es nach der Einschätzung von Herrn Professor Zerres noch nicht möglich sein, in allen Fällen eine Diagnose zu stellen.

So sehr in den letzten Jahren Fortschritte erzielt worden sind, bleiben die Probleme gerade für die Betroffenen unserer Gruppe bestehen, jahrelange Versuche zu einer Diagnose zu gelangen, Schwierigkeiten die richtigen Experten zu finden und allgemein ein großer Informationsmangel und Forschungsbedarf. Dazu kommen Auseinandersetzungen mit den Krankenkassen, Unverständnis der Ärzte usw.

Diesen Betroffenen eine Stimme zu geben, innerhalb der DGM und in der Öffentlichkeit, wird neben der  Hilfestellung zur Diagnosefindung und bei weiteren Problemen, ein wichtiges Ziel unserer Gruppe sein.

Herr Prof. Zerres sieht ebenfalls, dass unsere Mitglieder aufgrund der Tatsache der fehlenden Diagnose, es besonders schwer  haben, wahrgenommen zu werden. Gerade dieser Gruppe fehlt die Lobby. Auch in diesem Punkt hat Prof. Zerres uns seine Unterstützung zugesagt,.

Dafür sind wir ihm sehr dankbar.

Wir möchten uns an dieser Stelle ganz herzlich bei Herrn Prof. Zerres bedanken, für die sehr wertvollen Informationen und Gespräche an diesem Nachmittag und vor allem auch für seine Zusage uns weiterhin mit Rat und Tat zur Seite zu stehen.

Samstagvormittag reiste Herr Dr. Franke zur Delegiertenversammlung nach Hohenroda ab,

Frau Swoboda und ich beschäftigten uns am Vormittag und auch am Nachmittag mit der konkreteren Planung der Tagung.

Da wir Mitgliederwünsche berücksichtigen möchten, haben wir einen Fragenkatalog

erarbeitet, den Sie in der nächsten Zeit per Mail erhalten, auf dieser Seite oder im nächsten Muskelreport einsehen können. Wir bitten um zahlreiche Rückmeldungen.

Ilse Köster,

Dipl. Psych., Dipl. Päd.

Sprecherin